Sydämen MRI voisi auttaa

Sydämen MRI voisi auttaa

Sydämen magneettikuvaus (MRI) voisi auttaa havaitsemaan hengenvaarallisen sydänsairauden ja antaa kliinikoille mahdollisuuden ennustaa paremmin, mitkä potilaat ovat suurimmassa vaarassa. Uuden UCL:n (University College London) tutkijoiden johtaman tutkimuksen mukaan.

Lamin sydänsairaus on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sydämen kykyyn pumpata verta ja aiheuttaa hengenvaarallisia epänormaalia sydämen rytmiä. Se johtuu mutaatiosta LMNA-geenissä, joka on vastuussa sydänsoluissa käytettävien proteiinien valmistamisesta. Se vaikuttaa usein 30- ja 40-vuotiaisiin ihmisiin.

Laminisairaus on harvinainen, mutta usein myös diagnosoimaton. Noin yhdellä 5 000:sta väestöstä on mahdollisesti haitallinen LMNA-mutaatio, ja jopa joka kymmenes, jonka suvussa on ollut sydämen vajaatoimintaa, sairastaa sydänsairautta.

Uusi tutkimus julkaistiin lehdessäJACC: kardiovaskulaarinen kuvantaminentodettiin, että MRI osoitti sydäntulehdusta, arpia ja heikentynyttä toimintaa mutatoituneen LMNA-geenin kantajilla, joiden sydämet olisi luokiteltu terveiksi standarditestien mukaan.

Ryhmä väitti, että tämä tieto tuli MRI:stä– –Sydämen kuvantamisen kultastandardi - tulisi sisällyttää sairausriskin arvioimiseen ja tiedottaviin päätöksiin siitä, kenelle potilaille pitäisi saada sydämensiirto tai implantoitava defibrillaattori (laite, joka tarkkailee sydämenlyöntiä ja voi antaa sähköiskun, jos vaarallinen rytmi havaitaan).

Tällä hetkellä riskiarviot perustuvat EKG-tietoihin, jotka seuraavat vain sydämen sähköistä toimintaa sekä potilaan sukupuolta, genetiikkaa, oireita ja sydämen toiminnan perusmittausta ultraäänellä (kaikukardiogrammi).

Johtava kirjoittaja tohtori Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science ja Royal Free Hospital, Lontoo) sanoi: "Genetiikka yksin ei voi ennustaa, kuinka tämä sairaus etenee. Kahdella ihmisellä, joilla on sama variantti, voi olla täysin erilaisia ​​​​tuloksia.

"Nykyinen työkalu riskien ennustamiseen ei ole loistava, ja se on naisille huonompi. Riski on tärkeä, koska se määrittää, kenelle potilaille suositellaan defibrillaattoria. Nämä laitteet ovat elinikäisiä ja päätös sellaisen hankkimisesta on tärkeä ja elämää muuttava. Tällä hetkellä seitsemän kymmenestä yhden edun saavasta ihmisestä ei hyödy siitä.

"Tutkimuksemme on toistettava suuremmalla potilasryhmällä, mutta tulokset osoittavat sydämen MRI:n potentiaalin parantaa sairauden riskin ennustetta ja tulla vakio-osaksi tavassa, jolla hallitsemme sydänsairautta."

Sydämen MRI ei poimi sydänkudosta, tulehdusta ja sydänlihaksen merkkejä yhtä hyvin kuin LMNA-mutaatioiden kantajilta, joilla ei ole selviä merkkejä sairaudesta ja joiden sydän pumppaa normaalisti. Nämä ovat signaaleja, jotka muut testit, kuten EKG tai kaikukuvaus, olisivat jääneet tekemättä.

Geenihoitoja, jotka voisivat puuttua Laminin sydänsairauden syyn, testataan parhaillaan. Tuloksemme viittaavat MRI:n mahdolliseen rooliin sairauksien seurannassa ja hoitovasteessa. MRI voi myös tunnistaa varhaisimman sairauden sairastavat ihmiset, joilla on hienovaraisia ​​poikkeavuuksia, jotka osoittavat heidän sairautensa etenemisen, ja voivat siksi hyötyä useimmista uusista hoidoista. "

Dr. Cristian Topiceanu, UCL Institute of Cardiovascular Science -instituutin vanhempi kirjoittaja

LMNA-geeni ohjaa kehoa valmistamaan proteiineja A- ja C-proteiinit, jotka ovat kriittisiä sydänsolujen ytimien (komentokeskusten) rakenteelle ja stabiiliudelle. LMNA-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa ongelmia, kuten laajentuvaa kardiomyopatiaa (jossa sydänlihaksen seinämä laajenee ja heikkenee), hengenvaarallisia sydämen rytmejä ja häiriöitä sydämen sykettä säätelevissä sähköisissä signaaleissa. Laminin tauti vaikuttaa nuorempiin ihmisiin, ja siihen liittyy suurempi äkillinen sydänkuolema kuin muissa vastaavissa sydänsairauden muodoissa.

Laminitautia sairastavien henkilöiden lähisukulaisia ​​seulotaan parhaillaan LMNA-mutaation varalta. Mutatoituneen geenin kantajia seurataan yleensä elektrokardiogrammeilla ja kaikukardiogrammeilla johtumissairauden (sydämen sähköjärjestelmän häiriö), rytmihäiriöiden ja varhaisen sydämen toimintahäiriön havaitsemiseksi. Seurantatarkastusten tiheys riippuu havaituista oireista ja poikkeavuuksista (jos sellaisia ​​​​on).

Uutta tutkimusta varten tutkijat analysoivat 187 ihmisen MRI-tietoja. Näistä 66:lla oli sydänsairaus, 73:lla oli laajentunut kardiomyopatia ilman tunnettua geneettistä syytä, ja 47 oli terveitä vapaaehtoisia.

Tutkimusryhmä havaitsi, että sydänvauriot, tulehdus ja arpeutuminen olivat keskeisiä piirteitä Lamin-sydänsairaudessa, mutta eivät ei-geneettisessä laajentuneessa kardiomyopatiassa.

Ryhmä havaitsi myös, että osallistujilla, joilla oli spesifinen LMNA-mutaatio - lyhennetty tai lyhennetty geeni - oli huonompi sydämen toiminta. Typistynyt LMNA-geeni on aiemmin yhdistetty aggressiivisempaan sairauteen kuin muut LMNA-mutaatiot, mutta sydämen MRI osoitti, miksi tämä voi vaikuttaa sydämen mekaniikkaan.

Tämän tutkimuksen potilaat rekrytoitiin Barts Heart Centeristä, Birminghamin yliopistosairaaloista, Royal Free Londonista, Royal Papworth Hospitalista ja Fondazione Toscana Gabriele Monasteriosta (Pisa, Italia).

Tutkimusta rahoittivat British Heart Foundation, National Institute of Health and Care Research (NIHR), BARTS Charity, Society for Cardiovascular Magnetic Resonance ja NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Lähteet: