L'IRM cardiaque pourrait aider

L'IRM cardiaque pourrait aider

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur pourrait aider à détecter une maladie cardiaque potentiellement mortelle et permettre aux cliniciens de mieux prédire quels patients sont les plus à risque. Selon une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’UCL (University College London).

La cardiopathie laminaire est une maladie génétique qui affecte la capacité du cœur à pomper le sang et provoque des rythmes cardiaques anormaux potentiellement mortels. Elle est causée par une mutation du gène LMNA, responsable de la fabrication des protéines utilisées dans les cellules cardiaques. Elle touche souvent les personnes entre 30 et 40 ans.

La maladie de Lamin est rare mais souvent non diagnostiquée. Environ une personne sur 5 000 dans la population générale est porteuse d’une mutation LMNA potentiellement dangereuse et jusqu’à une personne sur 10 ayant des antécédents familiaux d’insuffisance cardiaque sera atteinte d’une maladie cardiaque laminaire.

La nouvelle étude, publiée dans la revueJACC : imagerie cardiovasculaireont découvert que l'IRM montrait une inflammation cardiaque, des cicatrices et une altération de la fonction chez les porteurs d'un gène LMNA muté, dont le cœur aurait été classé comme sain selon les tests standards.

L'équipe a fait valoir que cette information provenait de l'IRM– –L'étalon-or de l'imagerie cardiaque - devrait être inclus dans l'estimation du risque de maladie et dans les décisions éclairées sur les patients qui devraient recevoir une transplantation cardiaque ou un défibrillateur implantable (un appareil qui surveille le rythme cardiaque et peut délivrer un choc électrique si un rythme dangereux est détecté).

Actuellement, les estimations des risques sont basées sur les données des électrocardiogrammes (ECG), qui suivent uniquement l'activité électrique du cœur ainsi que le sexe, la génétique, les symptômes du patient et une mesure de base de la fonction cardiaque par échographie (échocardiogramme).

L'auteur principal, le Dr Gaby Captur (Institut des sciences cardiovasculaires de l'UCL et Royal Free Hospital de Londres), a déclaré : « La génétique à elle seule ne peut pas prédire l'évolution de cette maladie. Deux personnes atteintes de la même variante peuvent avoir des résultats complètement différents.

"L'outil actuel de prévision du risque n'est pas génial et est médiocre pour les femmes. Le risque est important car il détermine à quels patients il est recommandé de porter un défibrillateur. Ces appareils sont à vie et la décision d'en avoir un est importante et change la vie. Actuellement, sept personnes sur 10 qui reçoivent un avantage n'en bénéficient pas.

« Notre étude doit être répétée sur un groupe plus large de patients, mais nos résultats démontrent le potentiel de l’IRM cardiaque pour améliorer la prévision du risque de maladie et devenir un élément standard de la façon dont nous gérons les maladies cardiaques laminaires. »

L’IRM cardiaque ne détecte pas les tissus cardiaques, l’inflammation et les signes du muscle cardiaque aussi bien que chez les porteurs de mutations LMNA qui ne présentent aucun signe évident de maladie et dont le cœur pompe normalement. Ce sont des signaux que d’autres tests tels qu’un ECG ou un échocardiogramme auraient manqués.

Des thérapies géniques susceptibles de s'attaquer à la cause de la maladie cardiaque de Lamin sont actuellement testées. Nos résultats suggèrent un rôle potentiel de l'IRM dans le suivi de la maladie et la réponse au traitement. L'IRM peut également identifier les personnes atteintes de la maladie la plus précoce qui présentent des anomalies subtiles indiquant que leur maladie progresse et qui peuvent donc bénéficier de la plupart des nouveaux traitements. "

M. Cristian Topiceanu, auteur supérieur de l'institut d'UCL des sciences cardiovasculaires

Le gène LMNA demande à l’organisme de fabriquer les protéines lamine A et C, qui sont essentielles à la structure et à la stabilité des noyaux (centres de commande) des cellules cardiaques. Les mutations du gène LMNA peuvent causer des problèmes, notamment une cardiomyopathie dilatée (dans laquelle la paroi du muscle cardiaque s'agrandit et s'affaiblit), des rythmes cardiaques potentiellement mortels et des perturbations des signaux électriques qui régulent le rythme cardiaque. La maladie de Lamin affecte les personnes plus jeunes et entraîne un taux de mort cardiaque subite plus élevé que d’autres formes similaires de maladie du myocarde.

Les membres de la famille proche des personnes atteintes de la maladie laminaire font actuellement l'objet d'un dépistage d'une mutation LMNA. Les porteurs d'un gène muté sont généralement suivis d'électrocardiogrammes et d'échocardiogrammes pour détecter une maladie de conduction (un trouble du système électrique du cœur), des arythmies et un dysfonctionnement cardiaque précoce. La fréquence des examens de suivi dépend des symptômes et anomalies détectés (le cas échéant).

Pour la nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les données IRM de 187 personnes. Soixante-six d’entre eux souffraient d’une cardiopathie laminaire, 73 d’une cardiomyopathie dilatée sans cause génétique connue et 47 étaient des volontaires sains.

L’équipe de recherche a découvert que les lésions cardiaques, l’inflammation et les cicatrices étaient des caractéristiques centrales de la maladie cardiaque de Lamin, mais pas de la cardiomyopathie dilatée non génétique.

L’équipe a également constaté que les participants présentant une mutation spécifique de LMNA – un gène raccourci ou tronqué – avaient une fonction cardiaque moins bonne. Un gène LMNA tronqué a déjà été associé à une maladie plus agressive que d’autres mutations LMNA, mais l’IRM cardiaque a montré pourquoi cela pouvait affecter la mécanique du cœur.

Les patients de cette étude ont été recrutés au Barts Heart Center, aux hôpitaux universitaires de Birmingham, au Royal Free London, au Royal Papworth Hospital et à la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pise, Italie).

L'étude a reçu un financement de la British Heart Foundation, du National Institute of Health and Care Research (NIHR), de la BARTS Charity, de la Society for Cardiovascular Magnetic Resonance et du NIHR UCLH Biomedical Research Center.

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