MRI srca bi mogao pomoći

MRI srca bi mogao pomoći

Magnetska rezonancija (MRI) srca mogla bi pomoći u otkrivanju po život opasnih srčanih bolesti i omogućiti kliničarima da bolje predvide koji su pacijenti najrizičniji. Prema novoj studiji koju su vodili istraživači UCL-a (University College London).

Lamina bolest srca je genetski poremećaj koji utječe na sposobnost srca da pumpa krv i uzrokuje po život opasne abnormalne srčane ritmove. Uzrokuje ga mutacija u genu LMNA, koji je odgovoran za stvaranje proteina koji se koriste u stanicama srca. Često pogađa ljude u 30-im i 40-im godinama.

Laminova bolest je rijetka, ali također često nedijagnosticirana. Otprilike jedna od 5000 osoba u općoj populaciji nosi potencijalno štetnu mutaciju LMNA, a do jedna od 10 osoba s obiteljskom poviješću zatajenja srca imat će laminsku bolest srca.

Nova studija, objavljena u časopisuJACC: kardiovaskularno oslikavanjeotkrili su da je magnetska rezonanca pokazala upalu srca, ožiljke i oslabljenu funkciju kod nositelja mutiranog LMNA gena, čija bi srca prema standardnim testovima bila klasificirana kao zdrava.

Tim je tvrdio da je ova informacija došla s magnetske rezonance– –Zlatni standard srčanog oslikavanja - trebao bi biti uključen u procjenu rizika od bolesti i informiranje o odlukama o tome koji pacijenti bi trebali dobiti transplantaciju srca ili implantabilni defibrilator (uređaj koji prati otkucaje srca i može dati električni šok ako se otkrije opasan ritam).

Trenutno se procjene rizika temelje na podacima iz elektrokardiograma (EKG), koji prate samo električnu aktivnost srca kao i pacijentov spol, genetiku, simptome i osnovnu mjeru srčane funkcije putem ultrazvuka (ehokardiogram).

Voditeljica dr. Gaby Captur (UCL Institut za kardiovaskularne znanosti i Royal Free Hospital, London) rekla je: "Genetika sama po sebi ne može predvidjeti kako će ova bolest napredovati. Dvije osobe s istom varijantom mogu imati potpuno različite ishode.

"Trenutni alat za predviđanje rizika nije briljantan i ispod je za žene. Rizik je važan jer određuje kojim pacijentima se preporučuje da imaju defibrilator. Ovi uređaji su doživotni i odluka da ga imaju je važna i mijenja život. Trenutačno, sedam od 10 ljudi koji primaju jednu korist, a nemaju koristi od toga.

"Našu studiju treba ponoviti na većoj skupini pacijenata, ali naši rezultati pokazuju potencijal MRI srca da poboljša predviđanje rizika od bolesti i postane standardni dio načina na koji upravljamo laminskom srčanom bolešću."

MRI srca ne bilježi srčano tkivo, upalu i znakove srčanog mišića tako dobro kao među nositeljima LMNA mutacije koji nemaju očite znakove bolesti i čije srce normalno pumpa. To su signali koje bi drugi testovi poput EKG-a ili ehokardiograma propustili.

Trenutno se testiraju genske terapije koje bi mogle riješiti uzrok Laminove bolesti srca. Naši rezultati sugeriraju potencijalnu ulogu MRI u praćenju bolesti i odgovoru na liječenje. MRI također može identificirati osobe s najranijom bolešću koje imaju suptilne abnormalnosti koje ukazuju da njihova bolest napreduje i stoga mogu imati koristi od većine novih terapija. “

Dr. Cristian Topiceanu, viši autor Instituta za kardiovaskularne znanosti UCL-a

Gen LMNA daje upute tijelu da stvara proteine ​​lamin A i C, koji su ključni za strukturu i stabilnost jezgri (komandnih centara) srčanih stanica. Mutacije gena LMNA mogu uzrokovati probleme uključujući dilatiranu kardiomiopatiju (kod koje stijenka srčanog mišića postaje povećana i slabija), srčane ritmove opasne po život i poremećaje u električnim signalima koji reguliraju otkucaje srca. Laminova bolest pogađa osobe mlađe dobi i ima veću stopu iznenadne srčane smrti nego drugi, slični oblici bolesti miokarda.

Članovi uže obitelji osoba s laminskom bolešću trenutno se pretražuju na LMNA mutaciju. Nositelji mutiranog gena obično se prate elektrokardiogramima i ehokardiogramima kako bi se otkrila bolest provođenja (poremećaj električnog sustava srca), aritmije i rana srčana disfunkcija. Učestalost kontrolnih pregleda ovisi o otkrivenim simptomima i abnormalnostima (ako postoje).

Za novu studiju znanstvenici su analizirali podatke magnetske rezonancije 187 ljudi. Šezdeset i šest od njih imalo je laminsku bolest srca, 73 je imalo dilatiranu kardiomiopatiju bez poznatog genetskog uzroka, a 47 su bili zdravi dobrovoljci.

Istraživački tim otkrio je da su oštećenje srca, upala i ožiljci središnja obilježja Laminove bolesti srca, ali ne i negenetske dilatacijske kardiomiopatije.

Tim je također otkrio da su sudionici sa specifičnom LMNA mutacijom – skraćenim ili skraćenim genom – imali lošiju funkciju srca. Skraćeni LMNA gen je ranije bio povezivan s agresivnijom bolešću od drugih LMNA mutacija, ali magnetska rezonanca srca pokazala je zašto to može utjecati na mehaniku srca.

Pacijenti u ovoj studiji regrutirani su iz Barts Heart Center, Sveučilišne bolnice Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital i Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italija).

Studiju su financirali Britanska zaklada za srce, Nacionalni institut za istraživanje zdravlja i skrbi (NIHR), dobrotvorna organizacija BARTS, Društvo za kardiovaskularnu magnetsku rezonanciju i NIHR UCLH Biomedicinski istraživački centar.

Izvori: