A szív MRI segíthet

A szív MRI segíthet

A szív mágneses rezonancia képalkotása (MRI) segíthet az életet veszélyeztető szívbetegségek kimutatásában, és lehetővé teszi a klinikusok számára, hogy jobban megjósolhassák, mely betegek vannak leginkább kitéve a kockázatnak. Az UCL (University College London) kutatói által vezetett új tanulmány szerint.

A laminált szívbetegség egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szív azon képességét, hogy pumpálja a vért, és életveszélyes szívritmuszavart okoz. Ezt az LMNA gén mutációja okozza, amely felelős a szívsejtekben használt fehérjék előállításáért. Gyakran érinti a 30-as és 40-es éveikben járó embereket.

A Lamin betegség ritka, de gyakran nem is diagnosztizálják. Az általános populációban körülbelül 5000 emberből egy hordozhat potenciálisan káros LMNA-mutációt, és 10-ből 1, akinek a családjában előfordult szívelégtelenség, laminált szívbetegségben szenved.

A folyóiratban megjelent új tanulmányJACC: kardiovaszkuláris képalkotásazt találta, hogy az MRI szívgyulladást, hegesedést és károsodott működést mutatott egy mutált LMNA-gén hordozói között, akiknek szívét a standard tesztek szerint egészségesnek minősítették volna.

A csapat azzal érvelt, hogy ez az információ MRI-ből származik– –A kardiális képalkotás arany standardja – bele kell foglalni a betegség kockázatának becslésébe és a döntések meghozatalába, hogy mely betegek kapjanak szívtranszplantációt vagy beültethető defibrillátort (olyan készülék, amely figyeli a szívverést, és veszélyes ritmus észlelése esetén áramütést képes leadni).

Jelenleg a kockázatbecslések az elektrokardiogram (EKG) adatain alapulnak, amelyek csak a szív elektromos aktivitását, valamint a páciens nemét, genetikáját, tüneteit és a szívműködés alapvető mértékét ultrahangon (echokardiogram) követik nyomon.

A vezető szerző, Dr. Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science and the Royal Free Hospital, London) azt mondta: "A genetika önmagában nem tudja megjósolni, hogy ez a betegség hogyan fog előrehaladni. Két azonos változatban szenvedő ember teljesen eltérő kimenetelű lehet.

"A jelenlegi kockázat-előrejelzési eszköz nem zseniális, és a nők számára nem megfelelő. A kockázat azért fontos, mert meghatározza, hogy mely betegeknek ajánlott defibrillátort használni. Ezek az eszközök egy életre szólnak, és a döntés, hogy beszereznek egyet, fontos és megváltoztatja az életét. Jelenleg 10 emberből hét, aki egy előnyben részesül, nem részesül belőle.

"Vizsgálatunkat meg kell ismételni egy nagyobb betegcsoporton, de eredményeink azt mutatják, hogy a szív MRI képes javítani a betegségek kockázatának előrejelzését, és a szívbetegség kezelésének szokásos részévé válik."

A szív MRI nem veszi fel a szívszövetet, a gyulladást és a szívizom jeleit, mint az LMNA mutációt hordozóknál, akiknél nincs nyilvánvaló betegség jele, és akiknek a szíve normálisan pumpál. Ezek olyan jelek, amelyeket más vizsgálatok, például az EKG vagy az echokardiogram kihagytak volna.

Jelenleg tesztelik azokat a génterápiákat, amelyek kezelhetik a Lamin szívbetegség okát. Eredményeink arra utalnak, hogy az MRI potenciális szerepet játszhat a betegségek nyomon követésében és a kezelésre adott válaszban. Az MRI képes azonosítani azokat a legkorábbi betegségben szenvedőket is, akiknél finom eltérések mutatkoznak, amelyek a betegségük előrehaladását jelzik, és ezért hasznosak lehetnek a legtöbb új terápia előnyeiben. "

Dr. Cristian Topiceanu, az UCL Kardiovaszkuláris Tudományos Intézet vezető szerzője

Az LMNA gén arra utasítja a szervezetet, hogy készítsen A és C laminált fehérjéket, amelyek kritikusak a szívsejtek magjainak (parancsközpontjainak) szerkezetéhez és stabilitásához. Az LMNA gén mutációi problémákat okozhatnak, beleértve a kitágult kardiomiopátiát (amikor a szívizom fala megnagyobbodik és gyengül), életveszélyes szívritmusokat és a szívverést szabályozó elektromos jelek zavarait. A Lamin betegség fiatalabb korosztályt érint, és magasabb a hirtelen szívhalál aránya, mint a szívizombetegség más hasonló formáiban.

A lamin betegségben szenvedő egyének közeli családtagjait jelenleg LMNA mutációra szűrik. A mutált gén hordozóit általában elektrokardiogrammal és echokardiogrammal követik a vezetési rendellenességek (a szív elektromos rendszerének rendellenessége), az aritmiák és a korai szívműködési zavarok kimutatására. Az ellenőrző vizsgálatok gyakorisága az észlelt tünetektől és eltérésektől függ (ha vannak).

Az új tanulmányhoz a kutatók 187 ember MRI-adatait elemezték. Közülük 66-nak laminált szívbetegsége volt, 73-nak ismert genetikai ok nélküli kitágult kardiomiopátiája volt, és 47 egészséges önkéntes volt.

A kutatócsoport megállapította, hogy a szívkárosodás, a gyulladás és a hegesedés a Lamin szívbetegség központi jellemzője, de nem a nem genetikai eredetű dilatatív kardiomiopátia esetében.

A csapat azt is megállapította, hogy a specifikus LMNA mutációval - egy rövidített vagy csonkolt génnel - rendelkező résztvevők szívműködése rosszabb volt. A csonkolt LMNA gént korábban agresszívebb betegségekhez hozták összefüggésbe, mint más LMNA mutációk, de a szív MRI kimutatta, hogy ez miért befolyásolhatja a szív mechanikáját.

A vizsgálatban részt vevő betegeket a Barts Heart Centerből, a Birminghami Egyetemi Kórházakból, a Royal Free Londonból, a Royal Papworth Kórházból és a Fondazione Toscana Gabriele Monasterióból (Pisa, Olaszország) vették fel.

A tanulmányt a British Heart Foundation, a National Institute of Health and Care Research (NIHR), a BARTS Charity, a Society for Cardiovascular Magnetic Resonance és a NIHR UCLH Biomedical Research Center finanszírozta.

Források: