La risonanza magnetica cardiaca potrebbe aiutare

La risonanza magnetica cardiaca potrebbe aiutare

La risonanza magnetica (MRI) del cuore potrebbe aiutare a rilevare malattie cardiache potenzialmente letali e consentire ai medici di prevedere meglio quali pazienti sono maggiormente a rischio. Lo dice un nuovo studio condotto dai ricercatori dell'UCL (University College London).

La cardiopatia lamin è una malattia genetica che colpisce la capacità del cuore di pompare il sangue e causa ritmi cardiaci anomali potenzialmente letali. È causata da una mutazione nel gene LMNA, responsabile della produzione delle proteine ​​utilizzate nelle cellule cardiache. Colpisce spesso persone tra i 30 e i 40 anni.

La malattia di Lamin è rara ma spesso non diagnosticata. Circa una persona su 5.000 nella popolazione generale è portatrice di una mutazione LMNA potenzialmente dannosa e fino a una persona su 10 con una storia familiare di insufficienza cardiaca avrà una malattia cardiaca lamina.

Il nuovo studio, pubblicato sulla rivistaJACC: imaging cardiovascolarehanno scoperto che la risonanza magnetica mostrava infiammazione cardiaca, cicatrici e funzionalità compromessa tra i portatori di un gene LMNA mutato, i cui cuori sarebbero stati classificati come sani secondo i test standard.

Il team ha sostenuto che queste informazioni provenivano dalla risonanza magnetica– –Il gold standard dell’imaging cardiaco dovrebbe essere incluso nella stima del rischio di malattia e nelle decisioni informate su quali pazienti dovrebbero ricevere un trapianto di cuore o un defibrillatore impiantabile (un dispositivo che monitora il battito cardiaco e può erogare una scossa elettrica se viene rilevato un ritmo pericoloso).

Attualmente, le stime del rischio si basano sui dati degli elettrocardiogrammi (ECG), che monitorano solo l’attività elettrica del cuore, nonché il sesso del paziente, la genetica, i sintomi e una misura di base della funzione cardiaca attraverso gli ultrasuoni (ecocardiogramma).

L’autore principale, il dottor Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascolare Science e Royal Free Hospital, Londra) ha dichiarato: “La genetica da sola non può prevedere come progredirà questa malattia. Due persone con la stessa variante possono avere esiti completamente diversi.

"L'attuale strumento per prevedere il rischio non è brillante ed è scadente per le donne. Il rischio è importante perché determina a quali pazienti è consigliato l'uso di un defibrillatore. Questi dispositivi sono per tutta la vita e la decisione di averne uno è importante e cambia la vita. Attualmente, sette persone su 10 che ricevono un beneficio non ne beneficiano.

“Il nostro studio deve essere ripetuto in un gruppo più ampio di pazienti, ma i nostri risultati dimostrano il potenziale della risonanza magnetica cardiaca nel migliorare la previsione del rischio di malattia e diventare una parte standard del modo in cui gestiamo la cardiopatia laminare”.

La risonanza magnetica cardiaca non rileva il tessuto cardiaco, l'infiammazione e i segni del muscolo cardiaco come fa tra i portatori della mutazione LMNA che non presentano segni evidenti di malattia e il cui cuore pompa normalmente. Questi sono segnali che altri test come un ECG o un ecocardiogramma avrebbero mancato.

Attualmente sono in fase di sperimentazione terapie genetiche che potrebbero affrontare la causa della malattia cardiaca di Lamin. I nostri risultati suggeriscono un potenziale ruolo della risonanza magnetica nel monitoraggio della malattia e nella risposta al trattamento. La risonanza magnetica può anche identificare le persone con la malattia precoce che presentano anomalie sottili che indicano che la malattia sta progredendo e quindi possono trarre beneficio dalla maggior parte delle nuove terapie. “

Dr. Cristian Topiceanu, autore senior dell'UCL Institute of Cardiovascolare Science

Il gene LMNA ordina al corpo di produrre le proteine ​​lamin A e C, che sono fondamentali per la struttura e la stabilità dei nuclei (centri di comando) delle cellule cardiache. Le mutazioni del gene LMNA possono causare problemi tra cui cardiomiopatia dilatativa (in cui la parete del muscolo cardiaco si allarga e si indebolisce), ritmi cardiaci potenzialmente letali e interruzioni nei segnali elettrici che regolano il battito cardiaco. La malattia di Lamin colpisce persone di età più giovane e presenta un tasso più elevato di morte cardiaca improvvisa rispetto ad altre forme simili di malattia del miocardio.

I familiari stretti di individui affetti dalla malattia della lamina sono attualmente sottoposti a screening per una mutazione LMNA. I portatori di un gene mutato vengono solitamente seguiti con elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi per rilevare malattie della conduzione (un disturbo del sistema elettrico del cuore), aritmie e disfunzioni cardiache precoci. La frequenza degli esami di follow-up dipende dai sintomi e dalle anomalie rilevate (se presenti).

Per il nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati MRI di 187 persone. Sessantasei di questi avevano una cardiopatia laminare, 73 avevano una cardiomiopatia dilatativa senza causa genetica nota e 47 erano volontari sani.

Il gruppo di ricerca ha scoperto che il danno cardiaco, l’infiammazione e le cicatrici erano caratteristiche centrali della malattia cardiaca di Lamin, ma non della cardiomiopatia dilatativa non genetica.

Il team ha anche scoperto che i partecipanti con una mutazione specifica dell’LMNA – un gene accorciato o troncato – avevano una funzione cardiaca peggiore. Un gene LMNA troncato è stato precedentemente collegato a una malattia più aggressiva rispetto ad altre mutazioni LMNA, ma la risonanza magnetica cardiaca ha mostrato perché ciò può influenzare la meccanica del cuore.

I pazienti in questo studio sono stati reclutati dal Barts Heart Center, dagli University Hospitals Birmingham, dal Royal Free London, dal Royal Papworth Hospital e dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italia).

Lo studio ha ricevuto finanziamenti dalla British Heart Foundation, dal National Institute of Health and Care Research (NIHR), dalla BARTS Charity, dalla Society for Cardiovascolare Magnetic Resonance e dal NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Fonti: