Širdies MRT gali padėti

Širdies MRT gali padėti

Širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali padėti aptikti gyvybei pavojingą širdies ligą ir leisti gydytojams geriau numatyti, kuriems pacientams gresia didžiausia rizika. Remiantis nauju tyrimu, kuriam vadovavo UCL (Londono universiteto koledžo) mokslininkai.

Lamininė širdies liga yra genetinis sutrikimas, kuris paveikia širdies gebėjimą pumpuoti kraują ir sukelia gyvybei pavojingus nenormalius širdies ritmus. Jį sukelia mutacija LMNA gene, kuris yra atsakingas už širdies ląstelėse naudojamų baltymų gamybą. Ja dažnai serga 30–40 metų žmonės.

Lamino liga yra reta, bet taip pat dažnai nediagnozuojama. Maždaug vienas iš 5000 žmonių bendroje populiacijoje turi potencialiai žalingą LMNA mutaciją, o iki 1 iš 10, kurių šeimoje yra buvęs širdies nepakankamumas, sirgs lamina širdies liga.

Naujasis tyrimas, paskelbtas žurnaleJACC: širdies ir kraujagyslių sistemos vaizdavimasnustatyta, kad MRT parodė širdies uždegimą, randus ir sutrikusią funkciją tarp mutavusio LMNA geno nešiotojų, kurių širdys būtų klasifikuojamos kaip sveikos pagal standartinius tyrimus.

Komanda teigė, kad ši informacija buvo gauta iš MRT– –Auksinis širdies vaizdavimo standartas – turėtų būti įtrauktas į ligos rizikos įvertinimą ir informavimo sprendimus, kuriems pacientams turėtų būti persodinta širdis ar implantuojamas defibriliatorius (prietaisas, kuris stebi širdies plakimą ir gali sukelti elektros šoką, jei nustatomas pavojingas ritmas).

Šiuo metu rizikos įvertinimai yra pagrįsti duomenimis iš elektrokardiogramų (EKG), kurios stebi tik širdies elektrinį aktyvumą, taip pat paciento lytį, genetiką, simptomus ir pagrindinį širdies funkcijos matą ultragarsu (echokardiograma).

Pagrindinis autorius dr. Gaby Captur (UCL širdies ir kraujagyslių mokslų institutas ir Karališkoji nemokama ligoninė, Londonas) sakė: „Vien genetika negali numatyti, kaip ši liga progresuos. Du žmonės, turintys tą patį variantą, gali turėti visiškai skirtingus rezultatus.

„Das derzeitige Instrument zur Vorhersage des Risikos ist nicht brillant und unterdurchschnittlich für Frauen. Das Risiko ist wichtig, da es feststellt, welche Patienten empfohlen werden, einen Defibrillator zu haben. Diese Geräte sind fürs Leben und die Entscheidung, eines zu haben, ist wichtig und lebensverändernd. Derzeit profitieren sieben von 10 Personen, die einen erhalten, der nicht davon profitiert.

"Mūsų tyrimas turi būti kartojamas didesnėje pacientų grupėje, tačiau mūsų rezultatai rodo, kad širdies MRT gali pagerinti ligos rizikos prognozę ir tapti standartine būdo, kuriuo valdome laminuotą širdies ligą, dalimi."

Cardiac MRI does not pick up heart tissue, inflammation, and signs of the heart muscle as well as it does among LMNA mutation carriers who have no obvious signs of disease and whose heart pumps normally. Tai yra signalai, kurių kiti tyrimai, tokie kaip EKG ar echokardiograma, būtų praleisti.

Šiuo metu bandomos genų terapijos, galinčios pašalinti Lamino širdies ligos priežastį. Mūsų rezultatai rodo, kad MRT gali turėti įtakos ligos stebėjimui ir atsakui į gydymą. MRI can also identify people with the earliest disease who have subtle abnormalities that indicate their disease is progressing and therefore may benefit from most new therapies. “

Dr. Cristian Topiceanu, UCL širdies ir kraujagyslių mokslų instituto vyresnysis autorius

LMNA genas nurodo organizmui gaminti baltymus A ir C, kurie yra labai svarbūs širdies ląstelių branduolių (komandų centrų) struktūrai ir stabilumui. LMNA geno mutacijos gali sukelti problemų, įskaitant išsiplėtusią kardiomiopatiją (kai širdies raumens sienelė padidėja ir susilpnėja), gyvybei pavojingus širdies ritmus ir elektrinių signalų, reguliuojančių širdies plakimą, sutrikimus. Lamino liga paveikia jaunesnio amžiaus žmones ir staigios širdies mirties dažnis yra didesnis nei kitų panašių miokardo ligų formų.

Šiuo metu laminato liga sergančių asmenų artimi šeimos nariai tikrinami dėl LMNA mutacijos. Mutavusio geno nešiotojai dažniausiai stebimi elektrokardiogramomis ir echokardiogramomis, siekiant nustatyti laidumo ligą (širdies elektros sistemos sutrikimą), aritmijas ir ankstyvą širdies veiklos sutrikimą. Tolesnių tyrimų dažnumas priklauso nuo nustatytų simptomų ir anomalijų (jei tokių yra).

Naujojo tyrimo metu mokslininkai išanalizavo 187 žmonių MRT duomenis. Šešiasdešimt šeši iš jų sirgo laminuota širdies liga, 73 sirgo išsiplėtusia kardiomiopatija be žinomos genetinės priežasties, o 47 buvo sveiki savanoriai.

Tyrimo grupė nustatė, kad širdies pažeidimas, uždegimas ir randai buvo pagrindiniai Lamino širdies ligos požymiai, bet ne ne genetinės išsiplėtusios kardiomiopatijos.

Komanda taip pat nustatė, kad dalyviai, turintys specifinę LMNA mutaciją - sutrumpintą arba sutrumpintą geną, turėjo blogesnę širdies funkciją. A truncated LMNA gene has previously been linked to more aggressive disease than other LMNA mutations, but cardiac MRI showed why this may affect the mechanics of the heart.

Die Patienten in dieser Studie wurden aus dem Barts Heart Center, den University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital und Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italien) rekrutiert.

Tyrimą finansavo Britanijos širdies fondas, Nacionalinis sveikatos ir priežiūros tyrimų institutas (NIHR), BARTS labdaros organizacija, Širdies ir kraujagyslių magnetinio rezonanso draugija ir NIHR UCLH biomedicininių tyrimų centras.

Šaltiniai: