MRI serca mogłoby pomóc

MRI serca mogłoby pomóc

Rezonans magnetyczny (MRI) serca może pomóc w wykryciu zagrażających życiu chorób serca i umożliwić lekarzom lepsze przewidywanie, którzy pacjenci są najbardziej zagrożeni. Według nowego badania prowadzonego przez naukowców z UCL (University College London).

Choroba serca Lamina to zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność serca do pompowania krwi i powoduje zagrażające życiu nieprawidłowe rytmy serca. Jest to spowodowane mutacją w genie LMNA, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białek wykorzystywanych w komórkach serca. Często dotyka osoby po 30., 40. roku życia.

Choroba Lamina jest rzadka, ale często nierozpoznana. Około jedna na 5000 osób w populacji ogólnej jest nosicielką potencjalnie szkodliwej mutacji LMNA, a aż jedna na 10 osób, u których w rodzinie występowała niewydolność serca, będzie miała laminową chorobę serca.

Nowe badanie opublikowane w czasopiśmieJACC: obrazowanie układu krążeniaodkryli, że MRI wykazało zapalenie serca, bliznowacenie i upośledzenie funkcji u nosicieli zmutowanego genu LMNA, których serca zostałyby sklasyfikowane jako zdrowe według standardowych testów.

Zespół argumentował, że informacje te pochodzą z rezonansu magnetycznego– –Złoty standard obrazowania serca – powinien być uwzględniany w ocenie ryzyka choroby i podejmowaniu decyzji, któremu pacjentowi należy przeszczepić serce lub wszczepiony defibrylator (urządzenie monitorujące pracę serca i mogące wywołać wstrząs elektryczny w przypadku wykrycia niebezpiecznego rytmu).

Obecnie szacunki ryzyka opierają się na danych z elektrokardiogramów (EKG), które śledzą jedynie aktywność elektryczną serca, a także płeć pacjenta, genetykę, objawy i podstawową miarę czynności serca za pomocą ultradźwięków (echokardiogram).

Główna autorka dr Gaby Captur (Instytut Nauk o Układu Sercowo-Naczyniowym UCL i Royal Free Hospital w Londynie) stwierdziła: „Sama genetyka nie jest w stanie przewidzieć postępu tej choroby. Dwie osoby z tym samym wariantem choroby mogą mieć zupełnie różne wyniki.

„Obecne narzędzie do przewidywania ryzyka nie jest genialne i jest kiepskie w przypadku kobiet. Ryzyko jest ważne, ponieważ określa, którym pacjentom zaleca się posiadanie defibrylatora. Urządzenia te są przeznaczone na całe życie, a decyzja o ich posiadaniu jest ważna i zmienia życie. Obecnie siedem na 10 osób otrzymujących jedno świadczenie nie odnosi z tego korzyści.

„Nasze badanie należy powtórzyć na większej grupie pacjentów, ale nasze wyniki pokazują potencjał rezonansu magnetycznego serca w zakresie poprawy przewidywania ryzyka choroby i stania się standardowym sposobem leczenia laminowanych chorób serca”.

Badanie MRI serca nie pozwala na wykrycie tkanki serca, stanu zapalnego i objawów mięśnia sercowego tak dobrze, jak u nosicieli mutacji LMNA, którzy nie mają wyraźnych objawów choroby i których serce bije normalnie. Są to sygnały, które inne badania, takie jak EKG lub echokardiogram, przeoczyłyby.

Obecnie testowane są terapie genowe, które mogłyby wyeliminować przyczynę choroby serca typu Lamin. Nasze wyniki sugerują potencjalną rolę rezonansu magnetycznego w śledzeniu choroby i odpowiedzi na leczenie. Badanie rezonansem magnetycznym umożliwia także identyfikację osób z najwcześniejszą chorobą, u których występują subtelne nieprawidłowości wskazujące na postęp choroby i dlatego mogą odnieść korzyść z większości nowych terapii. „

Dr Cristian Topiceanu, starszy autor Instytutu Nauk o Układu Sercowo-Naczyniowym UCL

Gen LMNA instruuje organizm do wytwarzania białek lamin A i C, które są krytyczne dla struktury i stabilności jąder (centrów dowodzenia) komórek serca. Mutacje genu LMNA mogą powodować problemy, w tym kardiomiopatię rozstrzeniową (w której ściana mięśnia sercowego ulega powiększeniu i słabnięciu), zagrażające życiu rytmy serca i zakłócenia w sygnałach elektrycznych regulujących bicie serca. Choroba Lamina dotyka osoby w młodszym wieku i wiąże się z większym odsetkiem nagłych zgonów sercowych niż inne, podobne postacie choroby mięśnia sercowego.

Bliscy członkowie rodziny osób cierpiących na chorobę laminową są obecnie badani pod kątem mutacji LMNA. Nosiciele zmutowanego genu są zwykle obserwowani za pomocą elektrokardiogramów i echokardiogramów w celu wykrycia choroby przewodzenia (zaburzenia układu elektrycznego serca), zaburzeń rytmu i wczesnej dysfunkcji serca. Częstotliwość badań kontrolnych uzależniona jest od wykrytych objawów i nieprawidłowości (jeśli występują).

Na potrzeby nowego badania naukowcy przeanalizowali dane MRI od 187 osób. Sześćdziesiąt sześć z nich miało chorobę serca typu lamin, 73 miało kardiomiopatię rozstrzeniową o nieznanej przyczynie genetycznej, a 47 było zdrowymi ochotnikami.

Zespół badawczy odkrył, że uszkodzenie serca, stany zapalne i blizny są głównymi cechami choroby serca Lamina, ale nie kardiomiopatii rozstrzeniowej o podłożu genetycznym.

Zespół odkrył również, że uczestnicy ze specyficzną mutacją LMNA – skróconym lub skróconym genem – mieli gorszą czynność serca. Skrócony gen LMNA łączono już wcześniej z bardziej agresywną chorobą niż inne mutacje LMNA, ale badanie MRI serca wykazało, dlaczego może to wpływać na mechanikę serca.

Do badania rekrutowano pacjentów z Barts Heart Center, szpitali uniwersyteckich w Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital i Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Piza, Włochy).

Badanie otrzymało fundusze od British Heart Foundation, Narodowego Instytutu Badań nad Zdrowiem i Opieką (NIHR), organizacji charytatywnej BARTS, Towarzystwa Rezonansu Magnetycznego Układu Sercowo-Naczyniowego i Centrum Badań Biomedycznych NIHR UCLH.

Źródła: