RMN-ul cardiac ar putea ajuta

RMN-ul cardiac ar putea ajuta

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a inimii ar putea ajuta la detectarea bolilor de inimă care pun viața în pericol și ar permite medicilor să prezică mai bine care pacienți sunt cei mai expuși riscului. Potrivit unui nou studiu condus de cercetătorii UCL (University College London).

Boala cardiacă lamină este o afecțiune genetică care afectează capacitatea inimii de a pompa sânge și de a provoca ritmuri anormale ale inimii care pun viața în pericol. Este cauzată de o mutație a genei LMNA, care este responsabilă pentru producerea proteinelor utilizate în celulele inimii. Afectează adesea oamenii de 30 și 40 de ani.

Boala lamină este rară, dar și adesea nediagnosticată. Aproximativ unul din 5.000 de oameni din populația generală poartă o mutație LMNA potențial dăunătoare și până la unul din 10 cu antecedente familiale de insuficiență cardiacă va avea boală cardiacă lamină.

Noul studiu, publicat în jurnalJACC: imagistica cardiovascularăa descoperit că RMN-ul a arătat inflamație a inimii, cicatrici și funcționare afectată printre purtătorii unei gene LMNA mutante, ale cărei inimi ar fi fost clasificate ca fiind sănătoase conform testelor standard.

Echipa a susținut că această informație provine din RMN– –Standardul de aur al imagisticii cardiace – ar trebui inclus în estimarea riscului de boală și în informarea deciziilor cu privire la pacienții care ar trebui să primească un transplant de inimă sau un defibrilator implantabil (un dispozitiv care monitorizează bătăile inimii și poate elibera un șoc electric dacă este detectat un ritm periculos).

În prezent, estimările de risc se bazează pe date din electrocardiograme (ECG), care urmăresc doar activitatea electrică a inimii, precum și sexul pacientului, genetica, simptomele și o măsură de bază a funcției inimii prin ultrasunete (ecocardiogramă).

Autorul principal, dr. Gaby Captur (Institutul UCL de Științe Cardiovasculare și Spitalul Regal Liber, Londra) a spus: „Numai genetica nu poate prezice cum va progresa această boală. Două persoane cu aceeași variantă pot avea rezultate complet diferite.

„Instrumentul actual de predicție a riscului nu este genial și este subpar pentru femei. Riscul este important pentru că determină căror pacienți li se recomandă să aibă un defibrilator. Aceste dispozitive sunt pe viață, iar decizia de a avea unul este importantă și schimbă viața. În prezent, șapte din 10 persoane care primesc un singur beneficiu nu beneficiază de el.

„Studiul nostru trebuie repetat la un grup mai mare de pacienți, dar rezultatele noastre demonstrează potențialul RMN cardiac de a îmbunătăți predicția riscului de boală și de a deveni o parte standard a modului în care gestionăm bolile cardiace laminoase.”

RMN cardiac nu preia țesutul cardiac, inflamația și semnele mușchiului inimii la fel de bine ca la purtătorii de mutații LMNA care nu au semne evidente de boală și a căror inimă pompează normal. Acestea sunt semnale pe care alte teste, cum ar fi un EKG sau o ecocardiogramă, le-ar fi ratat.

Terapiile genetice care ar putea aborda cauza bolii cardiace Lamin sunt în prezent testate. Rezultatele noastre sugerează un rol potențial al RMN în urmărirea bolii și răspunsul la tratament. RMN poate identifica, de asemenea, persoanele cu cea mai timpurie boală care au anomalii subtile care indică progresul bolii și, prin urmare, pot beneficia de majoritatea terapiilor noi. „

Dr. Cristian Topiceanu, autor principal al Institutului de Științe Cardiovasculare UCL

Gena LMNA instruiește organismul să producă proteine ​​​​lamina A și C, care sunt esențiale pentru structura și stabilitatea nucleelor ​​(centrele de comandă) ale celulelor inimii. Mutațiile genei LMNA pot provoca probleme, inclusiv cardiomiopatie dilatată (în care peretele mușchiului inimii devine mărit și mai slab), ritmuri cardiace care pun viața în pericol și întreruperi ale semnalelor electrice care reglează bătăile inimii. Boala Lamin afectează persoanele de vârste mai mici și are o rată mai mare de moarte subită cardiacă decât alte forme similare de boală miocardică.

Membrii apropiați ai familiei persoanelor cu boală lamină sunt în prezent testați pentru o mutație LMNA. Purtătorii unei gene mutante sunt de obicei urmăriți cu electrocardiograme și ecocardiograme pentru a detecta boala de conducere (o tulburare a sistemului electric al inimii), aritmiile și disfuncția cardiacă precoce. Frecvența examinărilor de urmărire depinde de simptomele și anomaliile detectate (dacă există).

Pentru noul studiu, cercetătorii au analizat datele RMN de la 187 de persoane. Șaizeci și șase dintre aceștia aveau boală cardiacă lamină, 73 aveau cardiomiopatie dilatată fără o cauză genetică cunoscută și 47 erau voluntari sănătoși.

Echipa de cercetare a descoperit că afectarea inimii, inflamația și cicatricele au fost caracteristici centrale ale bolii cardiace Lamin, dar nu și ale cardiomiopatiei dilatate non-genetice.

Echipa a descoperit, de asemenea, că participanții cu o mutație specifică LMNA - o genă scurtată sau trunchiată - aveau o funcție mai proastă a inimii. O genă LMNA trunchiată a fost anterior legată de o boală mai agresivă decât alte mutații LMNA, dar RMN-ul cardiac a arătat de ce acest lucru poate afecta mecanica inimii.

Pacienții din acest studiu au fost recrutați de la Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital și Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Italia).

Studiul a primit finanțare de la Fundația Britanică a Inimii, Institutul Național de Cercetare pentru Sănătate și Îngrijire (NIHR), Caritatea BARTS, Societatea pentru Rezonanță Magnetică Cardiovasculară și Centrul de Cercetare Biomedicală NIHR UCLH.

Surse: