MRI srdca by mohla pomôcť

MRI srdca by mohla pomôcť

Magnetická rezonancia (MRI) srdca by mohla pomôcť odhaliť život ohrozujúce srdcové ochorenie a umožniť lekárom lepšie predpovedať, ktorí pacienti sú najviac ohrození. Tvrdí to nová štúdia vedená výskumníkmi UCL (University College London).

Laminová srdcová choroba je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť srdca pumpovať krv a spôsobuje život ohrozujúce abnormálne srdcové rytmy. Je to spôsobené mutáciou v géne LMNA, ktorý je zodpovedný za tvorbu proteínov používaných v srdcových bunkách. Často postihuje ľudí vo veku 30 až 40 rokov.

Laminová choroba je zriedkavá, ale tiež často nediagnostikovaná. Asi jeden z 5 000 ľudí vo všeobecnej populácii je nositeľom potenciálne škodlivej mutácie LMNA a až jeden z 10 s rodinnou anamnézou srdcového zlyhania bude mať laminovú srdcovú chorobu.

Nová štúdia publikovaná v časopiseJACC: kardiovaskulárne zobrazovaniezistili, že magnetická rezonancia ukázala zápal srdca, zjazvenie a zhoršenú funkciu u nosičov mutovaného génu LMNA, ktorých srdcia by boli podľa štandardných testov klasifikované ako zdravé.

Tím argumentoval, že tieto informácie pochádzajú z MRI– –Zlatý štandard zobrazovania srdca – mal by byť zahrnutý do odhadu rizika ochorenia a informovania pri rozhodovaní o tom, ktorí pacienti by mali dostať transplantáciu srdca alebo implantovateľný defibrilátor (zariadenie, ktoré monitoruje srdcový tep a v prípade zistenia nebezpečného rytmu dokáže dodať elektrický šok).

V súčasnosti sú odhady rizika založené na údajoch z elektrokardiogramov (EKG), ktoré sledujú iba elektrickú aktivitu srdca, ako aj pohlavie pacienta, genetiku, symptómy a základné meranie funkcie srdca prostredníctvom ultrazvuku (echokardiogram).

Hlavná autorka doktorka Gaby Captur (UCL Institute of Cardiovascular Science and the Royal Free Hospital, London) povedala: "Samotná genetika nedokáže predpovedať, ako bude táto choroba postupovať. Dvaja ľudia s rovnakým variantom môžu mať úplne odlišné výsledky."

"Súčasný nástroj na predpovedanie rizika nie je oslnivý a pre ženy je podpriemerný. Riziko je dôležité, pretože určuje, ktorým pacientom sa odporúča mať defibrilátor. Tieto prístroje sú na celý život a rozhodnutie mať ho je dôležité a mení život. V súčasnosti sedem z 10 ľudí, ktorí dostávajú jednu dávku, z nej neťaží.

"Naša štúdia sa musí zopakovať na väčšej skupine pacientov, ale naše výsledky demonštrujú potenciál MRI srdca zlepšiť predikciu rizika ochorenia a stať sa štandardnou súčasťou spôsobu, akým zvládame laminovú srdcovú chorobu."

Srdcová magnetická rezonancia nezachytáva srdcové tkanivo, zápal a príznaky srdcového svalu tak dobre, ako je to u nosičov mutácie LMNA, ktorí nemajú žiadne zjavné príznaky choroby a ktorých srdce normálne pumpuje. Toto sú signály, ktoré by iné testy, ako napríklad EKG alebo echokardiogram, vynechali.

V súčasnosti sa testujú génové terapie, ktoré by mohli riešiť príčinu ochorenia srdca Lamin. Naše výsledky naznačujú potenciálnu úlohu MRI pri sledovaní chorôb a reakcii na liečbu. MRI môže tiež identifikovať ľudí s najskorším ochorením, ktorí majú jemné abnormality, ktoré naznačujú, že ich choroba postupuje, a preto môžu mať prospech z väčšiny nových terapií. “

Dr. Cristian Topiceanu, hlavný autor UCL Institute of Cardiovascular Science

Gén LMNA inštruuje telo, aby vytvorilo proteíny lamin A a C, ktoré sú rozhodujúce pre štruktúru a stabilitu jadier (veliacich centier) srdcových buniek. Mutácie génu LMNA môžu spôsobiť problémy vrátane dilatačnej kardiomyopatie (pri ktorej sa stena srdcového svalu zväčší a zoslabne), život ohrozujúce srdcové rytmy a poruchy elektrických signálov, ktoré regulujú srdcový tep. Laminová choroba postihuje ľudí mladšieho veku a má vyššiu mieru náhlej srdcovej smrti ako iné podobné formy ochorenia myokardu.

Blízki rodinní príslušníci jedincov s laminovou chorobou sa v súčasnosti vyšetrujú na mutáciu LMNA. Nosiči mutovaného génu sú zvyčajne sledovaní pomocou elektrokardiogramov a echokardiogramov, aby sa zistila prevodová choroba (porucha elektrického systému srdca), arytmie a skorá srdcová dysfunkcia. Frekvencia kontrolných vyšetrení závisí od zistených symptómov a abnormalít (ak nejaké existujú).

Pre novú štúdiu výskumníci analyzovali údaje MRI od 187 ľudí. Šesťdesiatšesť z nich malo laminovú srdcovú chorobu, 73 malo dilatačnú kardiomyopatiu bez známej genetickej príčiny a 47 boli zdraví dobrovoľníci.

Výskumný tím zistil, že poškodenie srdca, zápal a zjazvenie boli ústrednými znakmi Laminovej srdcovej choroby, ale nie negenetickej dilatačnej kardiomyopatie.

Tím tiež zistil, že účastníci so špecifickou mutáciou LMNA – skráteným alebo skráteným génom – mali horšiu funkciu srdca. Skrátený gén LMNA bol predtým spájaný s agresívnejším ochorením ako iné mutácie LMNA, ale MRI srdca ukázala, prečo to môže ovplyvniť mechaniku srdca.

Pacienti v tejto štúdii boli prijatí z Barts Heart Center, University Hospitals Birmingham, Royal Free London, Royal Papworth Hospital a Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pisa, Taliansko).

Štúdia získala finančné prostriedky od British Heart Foundation, National Institute of Health and Care Research (NIHR), BARTS Charity, Society for Cardiovascular Magnetic Resonance a NIHR UCLH Biomedical Research Center.

Zdroje: