心脏 MRI 可能有帮助

心脏 MRI 可能有帮助

心脏磁共振成像 (MRI) 可以帮助检测危及生命的心脏病，并使临床医生能够更好地预测哪些患者面临的风险最大。根据 UCL（伦敦大学学院）研究人员领导的一项新研究。

核纤层蛋白心脏病是一种遗传性疾病，会影响心脏泵血的能力并导致危及生命的心律失常。它是由 LMNA 基因突变引起的，该基因负责制造心脏细胞中使用的蛋白质。它通常影响 30 多岁和 40 多岁的人。

核纤层蛋白病很罕见，但也常常未被诊断出来。一般人群中约五千人中就有一人携带潜在有害的 LMNA 突变，有心力衰竭家族史的十分之一患有核纤层心脏病。

这项新研究发表在期刊上JACC：心血管成像发现 MRI 显示 LMNA 突变基因携带者的心脏炎症、疤痕和功能受损，而根据标准测试，这些人的心脏应该被归类为健康的。

研究小组认为这些信息来自 MRI– –心脏成像的黄金标准——应包含在估计疾病风险并告知哪些患者应接受心脏移植或植入式除颤器（一种监测心跳并在检测到危险心律时可以发出电击的设备）的决策中。

目前，风险评估基于心电图 (ECG) 数据，心电图仅跟踪心脏的电活动以及患者的性别、遗传、症状和通过超声（超声心动图）对心脏功能的基本测量。

主要作者 Gaby Captur 博士（伦敦大学学院心血管科学研究所和伦敦皇家自由医院）说：“仅靠遗传学无法预测这种疾病将如何发展。两个具有相同变异的人可能会产生完全不同的结果。

“目前预测风险的工具并不出色，对于女性来说效果不佳。风险很重要，因为它决定了哪些患者被建议使用除颤器。这些设备是终身使用的，拥有一台设备的决定非常重要，并且会改变生活。目前，十分之七的人在接受一项福利后却没有从中受益。

“我们的研究需要在更大的患者群体中重复，但我们的结果证明了心脏 MRI 改善疾病风险预测的潜力，并成为我们管理核纤层心脏病的标准部分。”

心脏 MRI 无法检测到心脏组织、炎症和心肌体征，对于没有明显疾病体征且心脏泵血正常的 LMNA 突变携带者来说也是如此。这些信号是其他测试（例如心电图或超声心动图）可能会错过的信号。

目前正在测试可以解决拉明心脏病病因的基因疗法。我们的结果表明 MRI 在疾病追踪和治疗反应方面具有潜在作用。 MRI 还可以识别出最早患有疾病的人，这些人有细微的异常，表明他们的疾病正在进展，因此可能会从大多数新疗法中受益。 “

Cristian Topiceanu 博士，伦敦大学学院心血管科学研究所资深作者

LMNA 基因指示身体制造核纤层蛋白 A 和 C，这对于心脏细胞的细胞核（指挥中心）的结构和稳定性至关重要。 LMNA 基因突变可引起问题，包括扩张型心肌病（心肌壁增大且变弱）、危及生命的心律以及调节心跳的电信号中断。核纤层蛋白疾病影响年轻人，并且与其他类似形式的心肌疾病相比，其心源性猝死率更高。

目前正在对核纤层蛋白病患者的近亲进行 LMNA 突变筛查。突变基因携带者通常会接受心电图和超声心动图检查，以检测传导疾病（心脏电系统紊乱）、心律失常和早期心功能障碍。后续检查的频率取决于症状和检测到的异常情况（如果有）。

在这项新研究中，研究人员分析了 187 人的 MRI 数据。其中 66 人患有核纤层心脏病，73 人患有不明遗传原因的扩张型心肌病，47 人是健康志愿者。

研究小组发现，心脏损伤、炎症和疤痕是拉明心脏病的主要特征，但不是非遗传性扩张型心肌病的主要特征。

研究小组还发现，具有特定 LMNA 突变（一种缩短或截短的基因）的参与者的心脏功能较差。此前，与其他 LMNA 突变相比，截短的 LMNA 基因与更具侵袭性的疾病有关，但心脏 MRI 揭示了为什么这可能会影响心脏的力学。

这项研究中的患者是从巴茨心脏中心、伯明翰大学医院、伦敦皇家自由医院、皇家帕普沃斯医院和托斯卡纳加布里埃莱修道院基金会（意大利比萨）招募的。

该研究获得了英国心脏基金会、美国国家健康与护理研究所 (NIHR)、BARTS 慈善机构、心血管磁共振协会和 NIHR 伦敦大学学院生物医学研究中心的资助。

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