研究发现，系统性种族主义可能在基因检测差异中发挥作用

研究发现，系统性种族主义可能在基因检测差异中发挥作用

对于患有自闭症、癫痫和整体发育迟缓等神经系统疾病迹象的儿童，基因检测可以帮助确定诊断、确定可能的治疗方法并确定家庭成员是否可能受到影响等。然而，一项新的研究表明，白人儿童完成基因检测的可能性几乎是黑人儿童的两倍。该研究将于 2025 年 2 月 12 日在线发布神经病学®医学杂志美国神经病学学会。研究还发现，黑人儿童拒绝接受儿科神经科医生基因检测保险的比例更高。

“我们很高兴看到美国神经病学学会。

然而，黑人儿童的基因检测完成率较低。虽然他们被拒绝承保的比例较高，但这种差异并不能解释全部差异，表明需要解决其他潜在障碍和偏见。 “

Jordan Janae Cole，科罗拉多大学安舒茨医学院医学博士

在这项研究中，研究人员检查了 18 个月期间在圣路易斯华盛顿大学医学院就诊的所有患者的健康记录。他们确定了哪些参与者请求并完成了基因检测，并检查了保险拒绝数据。研究人员随后研究了可能影响个人健康的社会因素，例如种族和族裔、保险类型以及社区的水平或劣势。

在此期间，总共观察了 11,371 名儿童，其中 78% 是白人，15% 是黑人，3% 是西班牙裔，3% 被列为其他包括亚洲人、美洲原住民/阿拉斯加原住民和太平洋人，1% 被列为“未知”，0.3% 做出回应。由于被确定为西班牙裔或其他种族和民族的儿童数量很少，研究人员将他们的分析仅限于黑人和白人参与者。

研究期间共有 554 名儿童完成了至少一项基因测试。白人儿童参加测试的可能性几乎是白人儿童的两倍，其中 5.2% 的白人儿童完成了至少一项测试，3.6% 的黑人儿童完成了至少一项测试。科尔发现，尽管神经科医生提出的基因检测请求率没有差异，但这种情况还是发生了。

白人儿童向神经科门诊申请基因检测的可能性比黑人儿童低 66%，黑人儿童的请求被拒绝的比例为 23%，而白人儿童的请求被拒绝的比例为 10%。

与拥有私人保险的儿童相比，拥有公共保险的儿童在神经科门诊提出要求后完成基因检测的可能性要低 41%。

科尔说：“民族和种族差异不能完全用其他社会因素的差异来解释，例如社会经济劣势或生活在农村或城市地区，或临床因素，例如他们的诊断类型。” “我们怀疑这些差异是由于我们在研究中无法衡量的系统性种族主义的其他无法衡量的影响造成的，例如需要确保改善基因检测机会的努力将公平放在首位，以免加剧健康差距。”

该研究的局限性在于它仅包括来自一个机构的参与者，因此结果可能不适用于一般人群。

Cole 博士荣获 2023 年 AAN AAN 医疗保健股权研究奖。

该研究由美国国家神经疾病和中风研究所、美国国立卫生研究院国家转化科学研究进展中心、尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所以及国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤疾病研究所资助。

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