Genetische Studien haben ein Diversitätsproblem, das Forscher nur schwer lösen können

Als er kürzlich die Zahnklinik der Medizinischen Universität von South Carolina betrat und einen leuchtend blauen Pullover anzog, auf dessen Vorderseite deutlich „In Our DNA SC“ gestickt war, sagte Lee Moultrie, hätten ihn zwei schwarze Frauen angehalten, um Fragen zu stellen.

„Es ist eine wandelnde Werbetafel“, sagte Moultrie, ein Befürworter des Gesundheitswesens, der im Gemeindebeirat von In Our DNA SC tätig ist, einer an der Universität laufenden Studie, die darauf abzielt, 100.000 Einwohner South Carolinas – darunter einen repräsentativen Prozentsatz der Schwarzen – einzuschreiben Genetische Forschung. Ziel ist es, besser zu verstehen, wie Gene Gesundheitsrisiken wie Krebs und Herzerkrankungen beeinflussen.

Moultrie, der Schwarzer ist und selbst an dem Forschungsprojekt teilgenommen hat, nutzte die Gelegenheit in der Zahnklinik, um die Frauen zu ermutigen, sich anzumelden und ihre DNA beizusteuern. Er bewahrt Broschüren über die Studie in seinem Auto und beim Friseursalon auf, den er aus diesem Grund wöchentlich besucht. Damit möchte er dazu beitragen, ein Problem zu lösen, das die Genforschung seit Jahrzehnten beschäftigt: Die Daten basieren größtenteils auf DNA von Weißen.

Projektleiter in Charleston teilten KFF Health News im Jahr 2022 mit, dass sie hofften, Teilnehmer anzumelden, die die demografische Vielfalt von South Carolina widerspiegeln, wo sich knapp 27 % der Einwohner als Schwarze oder Afroamerikaner identifizieren. Bisher ist es ihnen jedoch nicht gelungen, diese Marke zu erreichen. Nur etwa 12 % der Projektteilnehmer, die soziodemografische Daten bereitgestellt haben, identifizieren sich als Schwarze, während weitere 5 % angegeben haben, einer anderen ethnischen Minderheitengruppe anzugehören.

„Wir würden gerne viel vielfältiger sein“, bestätigte Daniel Judge, Hauptforscher der Studie und Spezialist für kardiovaskuläre Genetik an der Medical University of South Carolina.

Mangelnde Vielfalt in der Genforschung hat echte Auswirkungen auf die Gesundheitsversorgung. Untersuchungen zeigen, dass seit dem Abschluss des Human Genome Project vor mehr als 20 Jahren, bei dem erstmals die meisten menschlichen Gene kartiert wurden, fast 90 % der Genomstudien mit DNA von Teilnehmern europäischer Abstammung durchgeführt wurden. Und obwohl Menschen aller Rassen und Abstammungen zu mehr als 99 % genetisch identisch sind, können selbst kleine Unterschiede in den Genen große Unterschiede in den Gesundheitsergebnissen bedeuten.

„Präzisionsmedizin“ ist ein Begriff, der beschreibt, wie die Genetik die Diagnose und Behandlung von Krankheiten verbessern kann, indem sie die DNA, die Umwelt und den Lebensstil einer Person berücksichtigt. Aber wenn dieser aufstrebende Bereich der Gesundheitsversorgung auf Forschung basiert, an der hauptsächlich Weiße beteiligt sind, „könnte es unwissentlich zu Fehlern führen“, sagte Misa Graff, außerordentliche Professorin für Epidemiologie an der University of North Carolina und Genetikforscherin.

Tatsächlich passiert das bereits. Im Jahr 2016 beispielsweise ergab eine Untersuchung, dass bei einigen schwarzen Patienten fälschlicherweise eine potenziell tödliche Herzerkrankung diagnostiziert wurde, weil sie positiv auf eine genetische Variante getestet worden waren, die als schädlich galt. Die Studie ergab, dass diese Variante unter schwarzen Amerikanern viel häufiger vorkommt als unter weißen Amerikanern und unter Schwarzen als wahrscheinlich harmlos gilt. Fehlklassifizierungen können vermieden werden, wenn „selbst eine bescheidene Anzahl von Menschen aus unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen in Sequenzdatenbanken aufgenommen wird“, schreiben die Autoren.

Für das genetische Forschungsprojekt in Charleston müssen die Teilnehmer ein Online-Einverständnisformular ausfüllen und eine Speichelprobe einreichen, entweder persönlich in einem bestimmten Labor oder bei einer Entnahmeveranstaltung oder per Post. Sie werden für die Teilnahme nicht bezahlt, erhalten aber einen Bericht mit ihren DNA-Ergebnissen. Wer positiv auf einen genetischen Marker im Zusammenhang mit Krebs oder hohem Cholesterinspiegel getestet wird, erhält kostenlos einen virtuellen Termin bei einem Genetikberater.

Einige Forschungsprojekte erfordern mehr Zeit von ihren Freiwilligen, was den Teilnehmerkreis verzerren kann, sagte Graff, da nicht jeder den Luxus von Freizeit hat. „Wir müssen noch kreativer sein, wie wir Menschen gewinnen, die uns beim Studium unterstützen“, sagte sie.

Moultrie sagte, er habe die Projektleiter kürzlich gebeten, sich an afroamerikanische Medien im gesamten Palmetto State zu wenden, um zu erklären, wie das Genforschungsprojekt funktioniert, und um Schwarze zur Teilnahme zu ermutigen. Er schlug außerdem vor, dass Forscher, wenn sie mit schwarzen Gemeindevorstehern wie Kirchenpastoren sprechen, diese davon überzeugen sollten, sich an der Studie zu beteiligen, anstatt die Botschaft einfach an ihre Gemeinden weiterzugeben.

„Wir haben neue Ideen. Wir haben Möglichkeiten, dies zu erreichen“, sagte Moultrie. „Wir werden dort hinkommen.“

Andere laufende Bemühungen verbessern bereits die Vielfalt in der Genforschung. An den National Institutes of Health zielt ein Programm namens „All of Us“ darauf ab, die DNA von mehr als einer Million Menschen im ganzen Land zu analysieren, um eine vielfältige Gesundheitsdatenbank aufzubauen. Bisher hat dieses Programm mehr als 790.000 Teilnehmer angemeldet. Davon haben mehr als 560.000 DNA-Proben zur Verfügung gestellt und etwa 45 % identifizieren sich als Angehörige einer Rasse oder ethnischen Minderheit.

„Vielfalt ist so wichtig“, sagte Karriem Watson, Chief Engagement Officer des All of Us-Forschungsprogramms. „Wenn man an die Gruppen denkt, die die größte Krankheitslast tragen, wissen wir, dass diese Gruppen oft zu Minderheiten gehören.“

Die vielfältige Beteiligung an All of Us ist kein Zufall. NIH-Forscher arbeiteten strategisch mit kommunalen Gesundheitszentren, religiösen Gruppen und schwarzen Burschenschaften und Schwesternschaften zusammen, um Menschen zu rekrutieren, die in der biomedizinischen Forschung historisch unterrepräsentiert waren.

In South Carolina beispielsweise arbeitet das NIH mit Cooperative Health zusammen, einem Netzwerk staatlich qualifizierter Gesundheitszentren in der Nähe der Landeshauptstadt, die viele nicht versicherte und schwarze Patienten betreuen, um Patienten für All of Us zu rekrutieren. Eric Schlueter, Chief Medical Officer von Cooperative Health, sagte, die Partnerschaft funktioniere, weil ihre Patienten ihnen vertrauen.

„Wir haben eine lange Geschichte der Integration in die Gemeinschaft. Viele unserer Mitarbeiter sind in den gleichen Gemeinschaften aufgewachsen, in denen wir tätig sind, und leben dort noch immer“, sagte Schlueter. „Das ist Teil unseres Geheimrezepts.“

Bisher hat Cooperative Health fast 3.000 Menschen in das Forschungsprogramm aufgenommen, etwa 70 % davon sind Schwarze.

„Unsere Patienten sind wie andere Patienten“, sagte Schlüter. „Sie möchten ihren Kindern und Kindeskindern die Möglichkeit bieten, eine bessere Gesundheit zu erreichen, und sie erkennen, dass dies eine Gelegenheit dazu ist.“

Theoretisch könnten Forscher am NIH und an der Medical University of South Carolina versuchen, einige der gleichen Personen für ihre separaten Genetikstudien zu rekrutieren, obwohl nichts einen Patienten daran hindern würde, an beiden Bemühungen teilzunehmen.

Die Forscher in Charleston geben zu, dass noch viel Arbeit vor ihnen liegt. Bisher hat In Our DNA SC etwa die Hälfte der 100.000 Menschen rekrutiert, auf die es hofft, und von denen haben etwa drei Viertel DNA-Proben eingereicht.

Caitlin Allen, Programmforscherin und Forscherin für öffentliche Gesundheit an der medizinischen Universität, räumte ein, dass es einigen Taktiken des Programms nicht gelungen sei, viele schwarze Teilnehmer zu rekrutieren.

Beispielsweise erhalten einige Patienten, die einen Termin bei Anbietern an der Medical University of South Carolina haben, vor einem Termin über ihr Patientenportal eine elektronische Nachricht mit Informationen zur Teilnahme am Forschungsprojekt. Studien zeigen jedoch, dass ethnische Minderheiten sich seltener mit ihren elektronischen Gesundheitsakten auseinandersetzen als weiße Patienten, sagte Allen.

„Wir sehen eine geringe Akzeptanz“ dieser Strategie, sagte sie, weil viele der Leute, die die Forscher ansprechen wollen, die Botschaft wahrscheinlich nicht verstehen.

An der Studie sind vier Forschungskoordinatoren beteiligt, die für die Entnahme von DNA-Proben geschult sind. Allerdings ist die Anzahl der Personen, mit denen sie persönlich sprechen können, begrenzt. „Wir sind nicht unbedingt in der Lage, jeden einzelnen Raum zu betreten“, sagte Allen.

Dennoch scheinen sich persönliche Community-Veranstaltungen gut für die Einbeziehung vielfältiger Teilnehmer zu eignen. Im März sammelten die Forschungskoordinatoren von In Our DNA SC mehr als 30 DNA-Proben bei einer Zweihundertjahrfeier in Orangeburg, South Carolina, wo sich mehr als 60 % der Einwohner als Schwarze identifizieren. Zwischen dem ersten und zweiten Jahr des Forschungsprojekts, so Allen, habe In Our DNA SC die Anzahl dieser Gemeinschaftsveranstaltungen, an denen Forschungskoordinatoren teilnahmen, verdoppelt.

„Ich würde es gerne noch stärker sehen“, sagte sie.

Quellen: