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Hämophilie kann durch „Wunder“-Therapie GEHEILT werden: Durchbruch für Tausende, die gegen eine seltene Erkrankung kämpfen

  • Eine einmalige Transfusion verhinderte, dass neun von zehn Patienten wöchentliche Spritzen nehmen mussten
  • Professor Pratima Chowdary sagt, dass ein Heilmittel in nur einem Jahr „Realität“ sein wird
  • Die Therapie half, den Körper zur Blutgerinnung anzuregen, um übermäßige Blutungen zu verhindern

Eine „Wunder“-Gentherapie könnte Menschen mit Hämophilie wirksam heilen, behaupteten Ärzte heute.

Forscher sagen, dass eine einmalige Transfusion Menschen mit der seltenen Erkrankung, die ihre Blutgerinnung verhindert, davon abhalten könnte, wöchentliche Injektionen zu nehmen, um sie zu bewältigen.

Die Phase-1-2-Studie mit 10 Patienten mit Hämophilie B ergab, dass neun keine Impfungen mehr als zwei Jahre nach der Behandlung, bekannt als FLT180a, als Ersatz für Gerinnungsmittel nehmen mussten.

Die Hauptautorin Professor Pratima Chowdary, eine Hämatologin am University College London, sagte, dass die Heilung der Erkrankung „für die Mehrheit der Erwachsenen in den nächsten ein bis drei Jahren Realität sein wird“.

Es hat sich bereits gezeigt, dass Gentherapien bei der Behandlung von Hämophilie-A-Patienten, die 85 Prozent der Patienten mit dieser Erkrankung ausmachen, vielversprechend sind.

Aber diese neue Behandlung ist eine der ersten, die für Menschen mit Hämophilie B getestet wird, die durch ein fehlendes Protein namens Gerinnungsfaktor verursacht wird.

Im NHS sind noch keine verfügbar, und es gab Bedenken hinsichtlich des Preises, wobei eine Hämophilie-A-Behandlung, die Anfang dieses Monats ähnliche Ergebnisse zeigte, schätzungsweise zwischen 1,5 Millionen und 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kostet.

Derzeitige Injektionen von Gerinnungsfaktoren können zwischen 150.000 und 200.000 £ pro Jahr kosten.

WAS IST DER UNTERSCHIED ZWISCHEN HÄMOPHILIA A UND HAMEOPHLIA B?

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinträchtigt. Es wird normalerweise vererbt, und die meisten Menschen, die es haben, sind männlich.

Wenn Sie sich schneiden, verbinden sich normalerweise Substanzen im Blut, die als Gerinnungsfaktoren bekannt sind, mit Blutzellen, die Blutplättchen genannt werden, um das Blut klebrig zu machen. Dadurch stoppt die Blutung schließlich.

Menschen mit Hämophilie haben nicht so viele Gerinnungsfaktoren im Blut, wie es sein sollte. Das bedeutet, dass sie länger als gewöhnlich bluten.

Es gibt zwei Arten von Hämophilie: Hämophilie A, die 85 Prozent der Fälle ausmacht, und die seltenere Hämophilie B.

Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht, während Patienten mit Hämophilie A Faktor VIII fehlt.

Es gibt keine Heilung für Hämophilie, aber die Behandlung ermöglicht es einer Person mit der Erkrankung normalerweise, eine gute Lebensqualität zu genießen.

Gentechnisch hergestellte Gerinnungsfaktor-Medikamente werden zur Vorbeugung und Behandlung längerer Blutungen eingesetzt. Diese Arzneimittel werden als Injektion verabreicht.

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Etwa 6.000 Menschen in Großbritannien haben Hämophilie, während es in den USA 20.000 mit der Krankheit gibt.

Sie wird meist vererbt und betrifft vor allem Männer, weil das fehlende Protein auf dem X-Chromosom liegt.

Wenn sich eine Person schneidet, vermischen sich normalerweise Gerinnungsfaktoren mit Blutzellen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, um die Blutung zum Stillstand zu bringen.

Menschen mit Hämophilie fehlen jedoch Gerinnungsfaktoren und es besteht die Gefahr schwerer Blutungen. Dies kann tödlich sein und verursacht bei manchen Betroffenen auch starke Gelenkschmerzen.

Professor Chowdary, der auch am Royal Free Hospital in London arbeitet, sagte dem BBC: „Wir haben viele junge Patienten, die entsetzliche Qualen erleiden, und wir können nichts tun, um den Gelenkschaden rückgängig zu machen.“

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Die Studie, veröffentlicht im New England Journal of Medicinewurde von Experten der UCL, des Royal Free Hospital und des Biotech-Unternehmens Freeline Therapeutics geleitet.

Die zehn für die Studie ausgewählten Patienten hatten alle „schwere oder mittelschwere“ Hämophilie B – die seltenere Form der Erkrankung, die 15 Prozent der Fälle ausmacht.

Sie wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht, während Hämophilie-A-Patienten Faktor VIII fehlt.

Sie erhielten zu Beginn der Studie eine von vier verschiedenen Dosen der Therapie, und die Ärzte maßen ihre Faktor-IX-Spiegel am Ende, um zu sehen, wie sich dies auf ihren Langzeitzustand auswirkte.

Nach durchschnittlich 27 Monaten hatten fünf Patienten normale Faktor-IX-Spiegel (von 51 bis 78 Prozent), drei Patienten hatten Spiegel von 23 bis 43 Prozent und einer hatte einen Spiegel von 260 Prozent.

Neun Patienten mussten keine wöchentlichen Spritzen mehr nehmen. Professor Chowdary sagte: „Wir sind von den Ergebnissen sehr begeistert.

„Dass sich Hämophiliepatienten nicht mehr regelmäßig das fehlende Protein spritzen müssen, ist ein wichtiger Schritt zur Verbesserung ihrer Lebensqualität.

„Die Langzeit-Follow-up-Studie wird die Patienten auf Dauer der Expression und Überwachung auf Spätfolgen überwachen.“

FLT180a funktioniert, indem es einen kleinen Teil eines Virus verwendet, um eine Kopie eines Gens direkt in das Gewebe des Patienten zu bringen, um ein fehlendes Gen zu kompensieren.

Dieses neue Gen kann dann die fehlenden FIX-Proteine ​​erzeugen, die eine normale Blutgerinnung ermöglichen.

Die Patienten in der Studie mussten über mehrere Wochen bis mehrere Monate immunsupprimierende Medikamente einnehmen, um zu verhindern, dass ihr Immunsystem die Therapie ablehnt.

Während die Behandlung im Allgemeinen gut vertragen wurde, traten bei allen Patienten Nebenwirkungen auf, mit einem anormalen Blutgerinnsel bei einem, der die höchste FLT180a-Dosis erhielt und die höchsten Proteinspiegel aufwies.

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Freeline-Mitbegründer Professor Amit Nathwani, ein Hämatologe an der UCL, der die Studie mitverfasst hat, sagte: „Die Gentherapie ist noch ein junges Gebiet, das die Grenzen der Wissenschaft für Menschen mit schweren genetischen Erkrankungen erweitert.“

Er sagte, die neue Studie trage zu „den wachsenden Beweisen dafür bei, dass die Gentherapie das Potenzial hat, Patienten von den Herausforderungen zu befreien, sich an eine lebenslange Therapie halten zu müssen, oder eine Behandlung anbieten könnte, wo es heute keine gibt.“

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Quelle: Dailymail UK


Unsere Beiträge kommen von Autoren der Universitäten und Forschungszentren aus der ganzen Welt. Wir geben Ratschläge und Informationen. Jede Beschwerde und Krankheit kann individuelle Behandlungsmöglichkeiten erfodern, sowie Wechselwirkungen der Medikamente hervorrufen. Konsultieren Sie unbedingt immer einen Arzt, bevor Sie etwas tun, worin Sie nicht geschult sind.

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