NIH finanziert staatenübergreifendes Pilotprojekt zur Genomsequenzierung beim Neugeborenen-Screening
Mass General Brigham und Ariadne Labs gaben heute zusammen mit dem Boston Children’s Hospital, dem Albert Einstein College of Medicine, der Association of Public Health Laboratories (APHL), der Case Western Reserve University, dem Baylor College of Medicine und den Sequenzierungspartnern GeneDx und Illumina den Start von BEACONS (Building Evidence and Collaboration for GenOmics in Nationwide Newborn Screening) bekannt, der ersten landesweiten landesweiten Initiative zum genomischen Neugeborenen-Screening.
BEACONS wird durch eine Förderung in Höhe von 14,4 Millionen US-Dollar vom Common Fund Venture Program der National Institutes of Health (NIH) finanziert und wird die Integration der Sequenzierung des gesamten Genoms in bestehende staatliche Neugeborenen-Screening-Systeme testen. Im Rahmen der Studie werden in den nächsten drei Jahren bis zu 30.000 Neugeborene in bis zu 10 Bundesstaaten rekrutiert, zugelassen und aufgenommen. Im Erfolgsfall wird BEACONS den ersten nationalen Beweis dafür liefern, dass die Genomsequenzierung durch Neugeborenen-Screeningprogramme im öffentlichen Gesundheitswesen verantwortungsvoll, fair und nachhaltig umgesetzt werden kann. Das Projekt soll der Beginn einer umfassenderen nationalen Initiative sein, die das Potenzial hat, über die anfänglichen 30.000 Neugeborenen hinaus zu wachsen.
Jelili Ojodu, MPH und Sikha Singh, MHS, PMP, die Programmdirektoren des Neugeborenen-Screenings und der Genetik der APHL, werden als Co-Ermittler eine entscheidende Führung übernehmen, um die Studie mit staatlichen Laboren und Programmen für öffentliche Gesundheit in Einklang zu bringen. Durch die Zusammenarbeit mit bestehenden Neugeborenen-Screeningprogrammen zielt die Initiative darauf ab, einen nachhaltigen Fahrplan für die Integration der Genomsequenzierung in die öffentliche Gesundheitspraxis der USA zu entwickeln.
Seit mehr als 50 Jahren ist das Neugeborenen-Screening ein Zeichen des Vertrauens, das Kindern das Leben rettet, indem es nach der Geburt einige Tropfen Blut analysiert. BEACONS bringt der nächsten Generation Hoffnung und bietet Familien die Möglichkeit eines Genom-Screenings auf Hunderte zusätzlicher Erkrankungen, die von Geburt an behandelt werden können, in einer Zeit, in der Gen- und Zelltherapien die Behandlungsmöglichkeiten rasch erweitern. Gemeinsam werden Familien, die sich ehrenamtlich in teilnehmenden staatlichen Programmen engagieren, in einer landesweiten Anstrengung zusammenarbeiten, um jedem Kind den besten Start ins Leben zu ermöglichen.“
Robert Green, MD, MPH, Kontakt und Co-Leiter Ermittler bei Mass General Brigham und Ariadne Labs
BEACONS wird von einem multidisziplinären Führungsteam geleitet, das wissenschaftliche, klinische und ethische Expertise vereint, um jeden Aspekt des Projekts zu leiten. „Wissen ist Macht. Frühzeitig zu erkennen, dass ein Kind an einer behandelbaren oder vermeidbaren Krankheit leidet, gibt dem Kind die besten Chancen auf ein gesundes Leben. Es bedeutet auch, dass Eltern nicht die lange diagnostische Odyssee durchmachen müssen, die bei Kindern mit seltenen Krankheiten so häufig vorkommt und manchmal eine Diagnose verzögern muss, bis es für eine Behandlung zu spät ist, die den Verlauf ihres medizinischen Ergebnisses verändern könnte“, sagte Ingrid Holm, MD, MPH, Co-Leiterin der Studie am Boston Children’s Hospital.
Zu Beginn der Studie wird das Team mithilfe von Beiträgen von Befürwortern seltener Krankheiten, staatlichen Labors für öffentliche Gesundheit und Erkenntnissen aus früheren Forschungsstudien auswählen, welche genetischen Erkrankungen in das Screening einbezogen werden sollen. „Wir werden eine Liste von Erkrankungen entwickeln, die, wenn sie frühzeitig erkannt werden, die Gesundheit eines Kindes erheblich verbessern können“, sagte Nina Gold, MD, MS, Co-Ermittlerin bei Mass General Brigham.
Die Perspektive der Eltern und der Gemeinschaft ist ein wesentlicher Bestandteil von BEACONS und wird im gesamten Projekt berücksichtigt. Neugeborene werden erst nach Aufklärung und Zustimmung der Eltern aufgenommen und die Eltern werden eingeladen, an einer Reihe von Umfragen und Interviews über ihre Erfahrungen teilzunehmen, um sicherzustellen, dass ihre Stimmen gehört werden. Ein Community Advisory Board wird wichtige Erkenntnisse einbringen, um die komplexen ethischen, rechtlichen, datenschutzrechtlichen und sozialen Aspekte der Neugeborenensequenzierung anzugehen.
„Wir werden uns auf den Input von Eltern und Gemeindevorstehern verlassen, um sicherzustellen, dass die Ausweitung des Neugeborenen-Screenings auf durchdachte und transparente Weise erfolgt“, sagte Melissa Wasserstein, MD, Co-Leiterin der Studie vom Albert Einstein College of Medicine and Children’s Hospital in Montefiore Einstein. „Hier geht es sowohl um den Aufbau von Vertrauen als auch um den Aufbau von Wissenschaft.“
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