Down-Syndrom
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Autismus
Die Rolle von oxidativem Stress bei angeborenen Syndromen
Kinder, die mit verschiedenen Syndromen geboren wurden, die durch genetische oder erworbene Faktoren verursacht wurden, standen im Mittelpunkt zahlreicher klinischer und wissenschaftlicher Studien. Es ist wichtig, sowohl den zugrunde liegenden Mechanismus zu verstehen als auch den Zustand nach Möglichkeit zu lindern. Ein kürzlich Antioxidantien Die Übersicht befasst sich mit der Rolle von oxidativem Stress bei genetischen Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom, DS), Marfan-Syndrom (MFS) und fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD). Diese Informationen haben das Potenzial, die Entwicklung spezifischerer und wirksamerer präventiver und/oder therapeutischer Strategien in der Zukunft zu unterstützen. Lernen: Der Einfluss von oxidativem Stress auf pädiatrische Syndrome. Bildquelle: SciePro / Shutterstock.com…
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Frauen Gesundheit
Was Eltern über vorgeburtliche Tests wissen müssen | BGI-Perspektiven
Die Geburt jedes neuen Lebens muss gefeiert werden! Werdende Eltern werden von Ärzten der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe häufig dazu aufgefordert, nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) in Betracht zu ziehen. Eltern haben oft viele Fragen in Bezug auf die potenziellen Vorteile des pränatalen Screenings und treffen eine fundierte Entscheidung, um den Gesundheitszustand von Mutter und Kind besser zu verstehen. Um diesen Prozess zu unterstützen, befragt BGI, einer der weltweit führenden Anbieter von NIPTs, unsere internen Experten, um diese wiederkehrenden Fragen zu beantworten. Q1 Was ist NIPT? Warum wird NIPT als nicht-invasiver Test angesehen? NIPT, auch bekannt als nichtinvasives pränatales Screening…
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Autismus
„Drohende Krise zwischen den Generationen“: Amerikanern mit Behinderungen fehlt es an Plänen für die Langzeitpflege
An die Zukunft zu denken, macht Courtney Johnson nervös. Die 25-jährige Bloggerin und College-Studentin hat Autismus und mehrere chronische Krankheiten und lebt mit der Unterstützung ihrer Großeltern und Freunde, die ihr Zugang zu einem komplexen Netzwerk sozialer Dienste verschaffen, relativ unabhängig in Johnson City, Tennessee. „Wenn ihnen etwas passiert, bin ich mir nicht sicher, was mit mir passieren würde, besonders weil ich Schwierigkeiten habe, Dinge zu navigieren, die mehr Bürokratie erfordern“, sagte sie. Johnson sagte, sie habe keine Pläne gemacht, die sicherstellen würden, dass sie in Zukunft das gleiche Maß an Unterstützung erhält. Sie macht sich besonders Sorgen, ausgenutzt oder…
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Frauen Gesundheit
Ungarn verzeichnet ein Wachstum von 116 % bei nicht-invasiven pränatalen Tests
Ungarn verzeichnet 116 % Wachstum bei nicht-invasiven pränatalen Tests | BGI-Perspektiven Die 17. International Conference of Genomics (ICG-17), gemeinsam organisiert von BGI Genomics in Riga, bot Denkanstöße zum aktuellen Stand der Genforschung und wohin sie sich entwickeln wird. Frau Anna Kékesi, eine Molekularbiologin vom Budapester Gendiagnostikzentrum, teilte ihre Perspektiven zu den Erfahrungen mit nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) in Ungarn und den bevorstehenden Herausforderungen mit. Frau Anna Kekesi Bildnachweis: BGI Genomics Frau Kékesi hebt hervor, dass Ungarns vorgeburtliche Gesundheitsdienste hauptsächlich in öffentlich und privat finanzierte Untersuchungen unterteilt sind, wobei öffentliche Krankenhäuser vier Ultraschallsitzungen und Chromosomenuntersuchungen über dem mütterlichen Alter von 37…
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Gesundheit Allgemein
Die GnRH-Therapie könnte kognitive Defizite bei Männern mit Down-Syndrom verbessern
Eine Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Therapie verbessert laut einer neuen Studie die kognitive Funktion bei Mausmodellen mit Down-Syndrom (DS) und männlichen Patienten mit DS. Die Ergebnisse zeigen eine zuvor unterschätzte Rolle von GnRH – einem Hormon, das üblicherweise mit Fruchtbarkeit und Fortpflanzung in Verbindung gebracht wird – bei Geruchssinn und Kognition und bieten einen vielversprechenden Weg zu Therapien, die die kognitiven Defizite bei DS verbessern könnten. Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung und tritt bei einer von 30 Schwangerschaften bei Frauen ab 45 Jahren auf und wird dadurch verursacht, dass 3 Kopien von Chromosom 21…
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Gesundheit Allgemein
Studie gewinnt neue Erkenntnisse über Herz- und Lungenerkrankungen bei Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden
Eine Studie der RCSI University of Medicine and Health Sciences hat neue Erkenntnisse über Veränderungen der Herzfunktion und des Blutdrucks in der Lunge von Babys gewonnen, die mit Down-Syndrom geboren wurden. Herz- und Lungenerkrankungen sind bei Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, häufig und können dazu beitragen, dass Babys mit Down-Syndrom im Vergleich zu Babys ohne Down-Syndrom intensivmedizinisch betreut und länger im Krankenhaus behandelt werden müssen. Die Ergebnisse dieser Arbeit werden Klinikern helfen, eines von 600 Babys, die jedes Jahr in Irland mit Down-Syndrom geboren werden, besser zu beurteilen. Die im Journal of the American Society of Echocardiography veröffentlichte Studie…