Genom

  • Disease/Infection News

    Studie untersucht weitreichende RNA-RNA-Wechselwirkungen von SARS-CoV-2

    In einer kürzlich veröffentlichten Studie in der Internationale Zeitschrift für MolekularwissenschaftenForscher untersuchten RRIs [long-range ribonucleic acid (RNA)-RNA interactions] bei schwerem akutem respiratorischem Syndrom Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) besorgniserregende Varianten (VOCs)-Genomen zur Beurteilung evolutionärer Veränderungen bei SARS-CoV-2. Studie: Variantenspezifische Analyse enthüllt eine neuartige RNA-RNA-Interaktion mit großer Reichweite in SARS-CoV-2 Orf1a. Bildnachweis: CROCOTHERY/Shutterstock Hintergrund RRIs sind für den Lebenszyklus von CoVs von wesentlicher Bedeutung, und ihr Nachweis kann das Verständnis der evolutionären Merkmale von SARS-CoV-2 erweitern und möglicherweise bei der Vorhersage neu auftretender VOCs helfen, da es sich bei SARS-CoV-2 um ein RNA-Virus handelt. Jüngste In-vivo-Studien zur Untersuchung der RNA-Struktur von SARS-CoV-2 haben…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. Image Credit: sfam_photo/Shutterstock

    Welche genetischen Zusammenhänge gibt es bei der Pathogenese von Schlaganfällen zwischen verschiedenen Abstammungsgruppen?

    In einer aktuellen Studie veröffentlicht in NaturForscher identifizierten genetische Zusammenhänge der Schlaganfallpathogenese. Lernen: Die Schlaganfallgenetik beeinflusst die Entwicklung von Arzneimitteln und die Risikovorhersage bei allen Abstammungslinien. Bildquelle: sfam_photo/Shutterstock Schlaganfälle sind für etwa 12 % der weltweiten Todesfälle verantwortlich und die zweithäufigste Todesursache. Ein Schlaganfall wird hauptsächlich durch eine zerebrale Ischämie und seltener durch eine intrazerebrale Blutung (ICH) verursacht. Die wichtigsten ätiologischen Subtypen der zerebralen Ischämie sind der kardioembolische Schlaganfall (CES), der atherosklerotische Schlaganfall der großen Arterie (LAS) und der Schlaganfall kleiner Gefäße (SVS). Die Häufigkeit von Schlaganfall-Subtypen variiert je nach Abstammung, wobei die Prävalenz von ICH und SVS bei Afrikanern…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Genomic accordions may hold the key to Monkeypox Clade IIb

    Die Studie führt eine erhöhte Übertragbarkeit der Monkeypox Clade IIb auf genomische Akkordeons zurück

    In einer aktuellen Studie, die im veröffentlicht wurde bioRxiv* Server: Forscher führten eine Genomstudie mit bestätigten Fällen des Monkeypox-Virus (MPXV) durch, die zwischen dem 18. Mai und dem 14. Juli 2022 in Spanien diagnostiziert wurden. Lernen: Genomische Akkordeons könnten der Schlüssel zur erhöhten Übertragbarkeit von Monkeypox Clade IIb sein. Bildquelle: FOTOGRIN/Shutterstock *Wichtiger Hinweis: bioRxiv veröffentlicht vorläufige wissenschaftliche Berichte, die nicht von Experten begutachtet werden und daher nicht als schlüssig angesehen werden sollten, als Leitfaden für die klinische Praxis/gesundheitsbezogenes Verhalten dienen oder als etablierte Informationen behandelt werden sollten. Hintergrund Beim aktuellen Ausbruch blieb die Zahl der disseminierten MPXV-Übertragungen konstant niedrig, und…

  • Gesundheit AllgemeinStrenge und Transparenzmaßnahmen könnten dazu beitragen, die Reproduzierbarkeit in der wissenschaftlichen Literatur zu verbessern

    Wissenschaftler der Northwestern Medicine entdecken neues Genziel für aggressiven Lungenkrebs

    Wissenschaftler der Northwestern Medicine haben ein neues Gen identifiziert und beschrieben, das für die Aktivierung eines aggressiven Subtyps von kleinzelligem Lungenkrebs, des P-Subtyps, verantwortlich ist, für den es derzeit keine wirksame Behandlung gibt. Diese Krebsart ist gegen viele Medikamente resistent und es gibt nicht viele Studien, die sich mit ihr befassen. Durch die Identifizierung dieses wichtigen Gens verfügen wir nun über ein sehr gutes Angriffsziel für Medikamente, mit dem wir arbeiten können.“ Lu Wang, Hauptautor der Studie, Assistenzprofessor für Biochemie und Molekulargenetik, Feinberg School of Medicine der Northwestern University „Es ist verheerend für Patienten und ihre Familien, wenn wir ihnen…

  • Gesundheit AllgemeinNeuartiges Verabreichungssystem liefert Antibiotika selektiv an spezifische Ziele

    Forscher identifizieren ein neues Gen, das an der seltenen lysosomalen Speicherstörung beteiligt ist

    Bei einer seltenen Krankheit namens Mukolipidose Typ II schwellen Herz und Bauch an und die Knochen verformen sich. Mukolipidose Typ II ist eine lysosomale Speicherstörung und verursacht Ödeme der inneren Organe und Skelettdysplasie. Kinder, bei denen die genetische Krankheit diagnostiziert wurde, sterben oft, bevor sie das siebte Lebensjahr erreichen. Jetzt haben Forscher der University of Michigan ein neues Gen identifiziert, das an der Krankheit beteiligt ist: TMEM251, das für die korrekte Funktion von Lysosomen notwendig ist. Lysosomen sind Organellen in allen Zellen des Körpers – mit Ausnahme der roten Blutkörperchen –, die für die Aufnahme und Wiederverwertung des von Ihren…

  • BeschwerdenHerzinsuffizienz entsteht durch Mutationen in bestimmten Genen, Studienergebnisse

    Zink könnte die durch eine seltene genetische Störung verursachten Hirnschäden lindern

    Pädiatrische Enzephalopathien genetischen Ursprungs führen von Geburt an zu schweren motorischen und geistigen Behinderungen. Eine dieser Krankheiten, die erstmals 2013 identifiziert wurde, wird durch Mutationen im GNAO1-Gen verursacht. Um die feineren Details der resultierenden Störungen zu verstehen, führten Wissenschaftler der Universität Genf (UNIGE) atomare, molekulare und zelluläre Analysen durch. Sie entdeckten, dass eine Mutation in GNAO1 dazu führt, dass in der Proteinsequenz eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird. Dies reicht aus, um den Aktivierungs- und Deaktivierungsmechanismus des kodierten Proteins zu stören und dadurch die Fähigkeit von Neuronen zu verändern, korrekt mit ihrer Umgebung zu kommunizieren. Ein einfaches Zinkmolekül, das…

  • Frauen GesundheitDie Verteilung von Platin nach einer Chemotherapie kann helfen, die Resistenz gegen die Behandlung von Eierstockkrebs vorherzusagen

    Zwei neue Studien tragen dazu bei, das Verständnis von Eierstockkrebs zu verbessern

    Zwei neue Entdeckungen unter der Leitung von Cedars-Sinai-Krebsforschern tragen dazu bei, das Verständnis darüber zu verbessern, was die Entstehung von Eierstockkrebs antreibt und warum manche Tumoren bei Frauen nicht auf die Therapie ansprechen. Das Verständnis der Beziehung zwischen molekularen Profilen und dem klinischen Erscheinungsbild von Eierstockkrebs kann nicht nur bei der Entwicklung personalisierter Therapieansätze hilfreich sein, sondern uns auch dabei helfen, Frauen mit dem höchsten Risiko zu identifizieren, damit wir eingreifen können, bevor sich der Krebs überhaupt entwickelt.“ Simon Gayther, PhD, Professor für Biomedizinische Wissenschaften, Direktor des Zentrums für Bioinformatik und funktionelle Genomik am Cedars-Sinai und leitender Autor beider Studien…

  • Gesundheit AllgemeinDas von Weill Cornell Medicine geführte Konsortium sichert sich einen Zuschuss in Höhe von 14 Millionen US-Dollar, um neue Technologien für alternde Erwachsene zu untersuchen

    Forscher erhalten 9 Millionen US-Dollar Zuschuss, um zu untersuchen, wie „springende Gene“ die Alzheimer-Krankheit beeinflussen

    Wissenschaftler haben eine Handvoll Genmutationen identifiziert, die den Ausbruch der Alzheimer-Krankheit verursachen oder dazu beitragen. Viele Wissenschaftler vermuten jedoch, dass andere DNA-Veränderungen dazu beitragen könnten, Alzheimer-bedingte Schäden an Gehirnzellen voranzutreiben und bei Patienten zu Symptomen von Verwirrtheit und Gedächtnisverlust zu führen. Insbesondere wollen die Forscher verstehen, welchen Einfluss DNA-Abschnitte, die im Genom herumhüpfen – sogenannte transponierbare Elemente – auf die Alzheimer-Krankheit haben. Ein fünfjähriger Zuschuss in Höhe von 9 Millionen US-Dollar vom National Institute on Aging der National Institutes of Health (NIH) wird die von mehreren Forschern an der Washington University School of Medicine in St. Louis und der University…

  • Gesundheit AllgemeinStrenge und Transparenzmaßnahmen könnten dazu beitragen, die Reproduzierbarkeit in der wissenschaftlichen Literatur zu verbessern

    Größte akademische Zusammenarbeit zielt darauf ab, die Behandlung von Krebserkrankungen bei Kindern zu verändern

    Das Broad Institute of MIT und Harvard, das Dana-Farber Cancer Institute und das St. Jude Children’s Research Hospital gaben heute die größte akademische Zusammenarbeit ihrer Art bekannt, um die Identifizierung von Schwachstellen bei Krebserkrankungen bei Kindern zu transformieren und zu beschleunigen und sie in bessere Behandlungen umzusetzen. Die Zusammenarbeit wird durch eine neue gemeinsame Finanzierungsinvestition aller drei Institutionen in Höhe von mehr als 60 Millionen US-Dollar über einen Zeitraum von fünf Jahren unterstützt. Diese Investition wird die Entwicklung der Infrastruktur und die wissenschaftliche Arbeit eines Teams unterstützen, das derzeit aus mehr als 80 kooperierenden Forschern, Datenwissenschaftlern und Forschungsmitarbeitern besteht. Es…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Sustained detection of type 2 poliovirus in London sewage between February and July, 2022, by enhanced environmental surveillance. Image Credit: Storm Media/Shutterstock

    Wissenschaftler nutzen eine verbesserte Umweltüberwachung zum Nachweis des Poliovirus Typ 2 in Londoner Abwasserproben

    In einer aktuellen Studie veröffentlicht in Die LanzetteForscher untersuchten die molekularen Eigenschaften von Typ-2-Poliovirus-Isolaten (PV), die aus Abwasserproben (SS) gewonnen wurden, um die PV-Übertragung in Gemeinden zu erkennen. Lernen: Nachhaltiger Nachweis des Typ-2-Poliovirus im Londoner Abwasser zwischen Februar und Juli 2022 durch verstärkte Umweltüberwachung. Bildquelle: Storm Media/Shutterstock Hintergrund Die PV-Übertragung hat alle Länder betroffen und wurde von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) als internationaler Gesundheitsnotstand eingestuft. Das Risiko eines weltweiten PV-Ausbruchs könnte sich in Ländern verschärfen, die inaktivierte Polioimpfstoffe verwenden, die einen robusten Schutz gegen paralytische Polio bieten, aber eine geringere Wirksamkeit als orale Impfstoffe gegen die PV-Ausscheidung haben und wahrscheinlich eine…