schlagen
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Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren ein neues Gen, das an der seltenen lysosomalen Speicherstörung beteiligt ist
Bei einer seltenen Krankheit namens Mukolipidose Typ II schwellen Herz und Bauch an und die Knochen verformen sich. Mukolipidose Typ II ist eine lysosomale Speicherstörung und verursacht Ödeme der inneren Organe und Skelettdysplasie. Kinder, bei denen die genetische Krankheit diagnostiziert wurde, sterben oft, bevor sie das siebte Lebensjahr erreichen. Jetzt haben Forscher der University of Michigan ein neues Gen identifiziert, das an der Krankheit beteiligt ist: TMEM251, das für die korrekte Funktion von Lysosomen notwendig ist. Lysosomen sind Organellen in allen Zellen des Körpers – mit Ausnahme der roten Blutkörperchen –, die für die Aufnahme und Wiederverwertung des von Ihren…
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Gesundheit Allgemein
Die Entdeckung weist auf ein neues Verständnis des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit hin
Unter Verwendung eines neuen stammzellbasierten Modells aus Hautzellen fanden Wissenschaftler den ersten direkten Beweis dafür, dass Stargardt-bezogene ABCA4-Genmutationen eine Zellschicht im Auge betreffen, die als retinales Pigmentepithel (RPE) bezeichnet wird. Die Entdeckung weist auf ein neues Verständnis des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit hin und legt eine therapeutische Strategie für die Krankheit nahe, die derzeit nicht behandelt werden kann. Die Studie wurde am National Eye Institute (NEI) durchgeführt, einem Teil der National Institutes of Health. Die Ergebnisse wurden heute online in Stem Cell Reports veröffentlicht. Dieses neue Modell wird die Entwicklung von Therapien für die Stargardt-Krankheit beschleunigen. Uns fehlt eine Therapie für…
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Genome
Neuer Durchbruch beim Verständnis, wie das Löschen bestimmter Gene zu Krebswachstum führen kann
Genetische Mutationen lösen Krebs aus. Einige Mutationen mischen den genetischen Code, andere stammen von der Deletion von Schlüsselgenen. Am La Jolla Institute for Immunology (LJI) haben Forscher einen großen Durchbruch erzielt, um zu verstehen, wie die Deletion der Gene, die für TET-Proteine kodieren, zu Krebswachstum führen kann. Ihre neue Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, ist die erste, die die unmittelbaren Folgen der Deletion aller drei Gene aus der TET-Familie in embryonalen Stammzellen der Maus zeigt. Anhand dieses Mausmodells entdeckten die Forscher, dass TET-Proteine entscheidend dafür sind, dass der Prozess der Zell- und DNA-Replikation reibungslos abläuft. Ohne TET-Proteine gehen…
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Beschwerden
Was lässt dein Herz höher schlagen?
Liebe ist nicht der einzige Grund, warum Ihr Herz einen Schlag aussetzen kann. Während anormale Herzschläge alarmierend sein können, sind sie normalerweise harmlos. Sie treten aus unterschiedlichen Gründen auf. Welche Arten sind üblich – und wann sollten Sie sich Sorgen machen? Herzklopfen Ihr Herzschlag behält normalerweise ein vorhersehbares Tempo bei: Er beschleunigt sich, wenn Sie aktiv sind, und verlangsamt sich, wenn Sie sich ausruhen. Aber viele Menschen bemerken mindestens hin und wieder seltsame Herzempfindungen, die als Herzklopfen bezeichnet werden. Die Leute sagen normalerweise, dass es sich anfühlt, als ob ihr Herz einen Schlag ausgesetzt hat oder rast oder pocht. „Ein…
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Genome
Wissenschaftler bestimmen 5.072 essentielle menschliche Gene
In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Zelleuntersuchten die Forscher die phänotypische Landschaft mehrerer schwer fassbarer essentieller menschlicher Gene, um eine detaillierte Genotyp-Phänotyp-Ressource zu erstellen, die die phänotypischen Folgen der Störung grundlegender zellulärer Prozesse umreißt. Ressource: Die phänotypische Landschaft essentieller menschlicher Gene. Bildnachweis: Milliarden Fotos / Shutterstock Hintergrund Die Bestimmung der Rolle essentieller Gene in unterschiedlichen zellulären Prozessen, einschließlich der Visualisierung ihrer Beiträge zur Zellmorphologie, ist entscheidend für das Verständnis der Grundlagen für Zellwachstum, -proliferation und -funktionalität. Über das Studium In der vorliegenden Studie führten die Forscher zunächst Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) – CRISPR-associated protein 9…
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Gesundheit Allgemein
Wissenschaftler beleuchten die molekularen Ereignisse, die der kindlichen Bewegungsstörung zugrunde liegen
Wissenschaftler der UNC School of Medicine und der UNC Eshelman School of Pharmacy haben in Zusammenarbeit mit einem Team der Queen Mary University of London die molekularen Ereignisse beleuchtet, die einer vererbten Bewegungs- und neurodegenerativen Störung zugrunde liegen, die als ARSACS bekannt ist – Autosomal rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay , benannt nach zwei Tälern in Quebec, in denen die ersten Fälle gefunden wurden. Kinder mit ARSACS zeigen typischerweise im zweiten Lebensjahr Schwierigkeiten beim Gehen und danach ein wachsendes Spektrum an neurologischen Problemen. Im Kleinhirn – einem Bereich des Gehirns, der Bewegung und Gleichgewicht koordiniert – sterben Neuronen, sogenannte Purkinje-Zellen,…
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Adipositas / Fettleibigkeit
Zirkadiane Störungen induzieren eine Gewichtszunahme durch Veränderungen der Darmmikrobiota
In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Molekularer Stoffwechseluntersuchten die Forscher die Auswirkungen umweltbedingter und genetischer Störungen des zirkadianen Rhythmus auf die Synchronisation der peripheren zirkadianen Uhr und Mikrobiom-Oszillationen im Magen-Darm-Trakt. Lernen: Originalartikel Genetische und umweltbedingte zirkadiane Störungen führen durch Veränderungen im Darmmikrobiom zu Gewichtszunahme. Bildnachweis: Alpha Tauri 3D-Grafik / Shutterstock Hintergrund Genetik & Genomik eBook Zusammenstellung der Top-Interviews, Artikel und Nachrichten des letzten Jahres. Laden Sie noch heute eine Kopie herunter Es ist bekannt, dass die zentrale zirkadiane Uhr in den suprachiasmatischen Kernen (SCN) des Hypothalamus den Schlaf und andere rhythmische Aktivitäten reguliert und humorale und neuronale Signale…
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Gesundheit Allgemein
Rolle des Transketolase-like-1-Gens bei der Entwicklung des modernen menschlichen Gehirns
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Wissenschaftzeigten Forscher, wie die Genexpression von Transketolase-like 1 (TKTL1) die neokortikale Neurogenese bei modernen Menschen beeinflusst. Lernen: Menschliches TKTL1 impliziert eine größere Neurogenese im frontalen Neokortex moderner Menschen als bei Neandertalern. Bildnachweis: iurii/Shutterstock Hintergrund Interessanterweise veränderte eine einzelne Aminosäuresubstitution in TKTL1, von Lysin bei Affen und archaischen Menschen zu Arginin bei modernen Menschen, die Funktion und Organisation von Gehirnschichten, wie dem Neocortex, insbesondere im Frontallappen. Die evolutionären Veränderungen im Neokortex des Gehirns und die gleichzeitige Zunahme der Neuronenproduktion verbesserten die kognitiven Fähigkeiten des modernen Menschen. Endocast-Analysen haben gezeigt, dass das endokranielle Volumen von modernen…
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Beschwerden
Sind Sie es leid, monatelang auf eine Operation zu warten? Die neue Website zielt darauf ab, die Postleitzahl-Lotterie zu schlagen, indem sie andere nahe gelegene Krankenhäuser zeigt, in denen Patienten operiert werden können
Einige Briten haben bis zu dreimal länger Schmerzen bei Hüft- und Hernienoperationen, nur weil sie leben Die von Health Compare zusammengestellten Daten zeigen, wie lange Patienten im Durchschnitt auf eine bestimmte Operation in ihrem örtlichen Krankenhaus warten, und listen dann andere in der Nähe, einschließlich Privatkliniken, mit kürzeren Warteschlangen auf Der Geschäftsführer von Health Compare, Andrew Burgess, behauptete, dass die Website NHS-Patienten in die Lage versetzt, fundierte Entscheidungen zu treffen, da sie gesetzlich berechtigt sind, das Krankenhaus zu wählen, an das sie zur Behandlung überwiesen werden – überall im Land Eine neue Website zielt darauf ab, die Postleitzahl-Lotterie zu schlagen,…
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Beschwerden
3 Möglichkeiten, den Blues in dieser Saison für die Wintergesundheit zu schlagen
Fühlen Sie sich an den dunklen Wintertagen deprimiert und energiearm? Was Sie haben, ist höchstwahrscheinlich nicht SAD (Seasonal Affective Disorder), eine Krankheit, die buchstäblich einer klinischen Depression ähnelt. Sie haben wahrscheinlich nur eine mildere Erkrankung: saisonale Depression. Und das sind gute Nachrichten, weil? Weil es mit drei einfachen Schritten leicht zu schlagen ist: 1. Licht, Licht, Licht! Verwenden Sie, wo immer möglich, Vollspektrum-Glühbirnen zu Hause und bei der Arbeit und fügen Sie dann ein „fröhliches Licht“ hinzu – das können Sie sich nicht leisten. Was ist Ihre gute Laune für Sie wert? Sie können lesen oder telefonieren oder Machen Sie…