Hochauflösende DNA-Sequenzierungsdaten für 37.000 Kinder und Eltern, die freigelassen wurden

Die erste Ressource mit hochauflösenden DNA-Sequenzierungsdaten für über 37.000 Kinder und Eltern, die über mehrere Jahrzehnte aus ganz Großbritannien gesammelt wurden, stehen Forschern weltweit jetzt zur Verfügung.

Die Datenveröffentlichung wird vom Wellcome Sanger Institute, der Kinder der 90er Jahre (auch als ALSPAC bekannt), der Millennium Cohort Study (MCS), geleitet und in Bradford (BIB) geboren und vom Medical Research Council (MRC) und des Economic and Social Research Council (ESRC) unterstützt.

Diese Arbeit wird durch die laufenden Bemühungen von Bevölkerungsforschung in Großbritannien unterstützt, einer britischen Initiative, die von Teams an der University of Bristol und dem University College London geleitet wird und die Längsschnitt-Bevölkerungsstudien durch die Koordination und Verbindung der aktuellen Forschungslandschaft unterstützt.

Diese hochwertigen genomischen Daten können jetzt auf dem europäischen Genomarchiv (EGA) (EGA) verfügbar sind, und können in Kombination mit den vorhandenen Längsschnitt- und Umfragesinformationen von teilnehmenden Familien verwendet werden. Diese kombinierten Datenressourcen bieten der wissenschaftlichen Gemeinschaft die Möglichkeit, wertvolle Erkenntnisse in Bereichen von der Bevölkerungsgenetik bis zur Sozialwissenschaften zu erzielen.

Zum Beispiel könnte es verwendet werden, um die Auswirkungen der genetischen Variation auf die neurologischen Entwicklungsbedingungen oder die Fettleibigkeit im Kindesalter zu untersuchen und wie diese durch Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Längsschnittuntersuchungen folgen über mehrere Jahre hinweg eine große Anzahl von Teilnehmern und untersuchen sie wiederholt zu regelmäßigen Zeitpunkten durch beispielsweise Blutuntersuchungen, Körpermessungen und Gesundheitsfragebögen, um Veränderungen im Laufe der Zeit festzustellen.

Zuvor konzentrierten sich große DNA -Sequenzdatensätze in der Regel auf Kinder mit seltenen Bedingungen oder Kohorten für Erwachsene. Diese neue Datenveröffentlichung konzentriert sich auf die Sequenzierung von „Geburtskohorten“, bei denen es sich um bevölkerungsbezogene Kohorten von Menschen handelt, die von der Geburt bis zum Jugendalter oder dem frühen Erwachsenenalter gefolgt sind.

Um diese jüngste Datenveröffentlichung zu erstellen, sequenzierten Forscher des Sanger Institute alle 20.000 Gene im menschlichen Genom, bekannt als Exomsequenzierung, in Proben von 8.436 Kindern und 3.215 Eltern aus den Kindern der Kinder der 90er Jahre, 7.667 Kinder und 6.925 Eltern aus dem MCS und 8.784 Kinder und 2.875 Eltern aus Bib.

Diese drei britischen Studien zur Geburtskohorte in Großbritannien sind international anerkannt, und Daten aus diesen Kohorten wurden bereits verwendet, um den Beitrag gemeinsamer genetischer Varianten zu Phänotypen zu untersuchen, die von Fettleibigkeit bei Kindern bis hin zu Elternverhalten und Angstzuständen und Depressionen reichen.

Zum Beispiel fanden die Forscher durch die Verwendung von Kindern der 90er -Jahre -Daten fest, dass eine genetische Variante in einem Gen genannt wurde MC4R ist mit einem erhöhten Gewicht im gesamten Kindheit verbunden, und Studien wie diese könnten dazu beitragen, effektive Interventionen zum Gewichtsmanagement zu entwerfen und die Art und Weise zu verändern, wie die Gesellschaft Fettleibigkeit betrachtet. Diese spezifische Studie verwendete gezielte DNA -Sequenzierung der MC4R Gene, während die hier gemeldeten neuen Exomsequenzierungsdaten ähnliche Untersuchungen anderer Gene im menschlichen Genom ermöglichen. Dies wird dazu beitragen, mehr Entdeckungen und Forschungen zu fördern, die die menschliche Gesundheit zugute kommen könnten.

Das Team hat die anonymisierten Daten für zugelassene Forscher so zugänglich wie möglich gemacht, einschließlich der Ausarbeitung eines Datennotizs (verfügbar auf Wellcome Open Research) und andere Materialien zur Unterstützung der Verwendung durch diejenigen, die mit groß angelegten Sequenzierungsdaten weniger vertraut sind.

In den kommenden Monaten wird diese DNA -Sequenzdatenressource erweitert, um alle Teilnehmer dieser Kohorten sowie zusätzliche Kohorten zu erfassen. Der Wert dieser Daten wird durch Harmonisierung der Daten in den verschiedenen Kohorten verbessert und eine leistungsstärkere Ressource liefert, als durch eine Studie isoliert erreicht werden könnte.

Längsschnitt -Bevölkerungsstudien aus Großbritannien haben weltweit bereits einen großen Einfluss auf die biomedizinische Forschung. Diese signifikante Zugabe von Daten für die gesamte Exomsequenzierung wird unser Verständnis der Entwicklung komplexer Merkmale und Krankheiten im gesamten Lebensverlauf weiter verändern. „

Dr. Carl Anderson, Interimsleiter der menschlichen Genetik, Wellcome Sanger Institute

Dr. Richard Evans, vorläufiger Leiter der Bevölkerungsgesundheitswissenschaften beim Medical Research Council, sagte: „Die Kohorten und Längsschnitt -Bevölkerungsstudien Großbritanniens sind ein außergewöhnliches nationales Kapital, das durch die Teilnahme einer Vielzahl von Menschen ermöglicht wird. von Krankheiten zur Prävention von Präzision und personalisierten Behandlungen und Maximierung der vorhandenen Infrastruktur, um ein echtes Preis -Leistungs -Verhältnis zu gewährleisten.

Professor Nicholas Timpson, Co-Direktor der Bevölkerungsforschung in Großbritannien und Hauptuntersucher der Kinder der 90er Jahre an der Universität von Bristol, sagte: „Der Erfolg dieser Initiative zeigt, dass die Koordination in Cohort-Studien unglaublich mächtig sein kann, und ich freue mich darauf, dass die Forschungsergebnisse aus diesen fantastischen neuen genetischen Daten ressourcen.

Dr. Hilary Martin, Gruppenleiter am Wellcome Sanger Institute, sagte: „Dies ist eine der größten sequenzierten Datensätze, die bei der Geburt der Allgemeinbevölkerung gesammelt wurden, und schafft eine einzigartige Ressource für die Forschungsgemeinschaft mit mehreren Verwendungszwecken. Durch die Kombination der bereits existierenden Gesundheits- und Lebensstildaten, die mit den anfänglichen Studien mit den anfänglichen Studien mit den anfänglichen Studien mit den anfänglichen, mit den anfänglichen Informationen befasste, können Sie sich mit den anfänglichen, mit den angemessenen DNA-Veränderungen befassen. In Zukunft planen wir, weiterhin Proben in anderen Längsschnittstudien zu sequenzieren und eine sich entwickelnde und qualitativ hochwertige Ressource aufzubauen, die den Forschern in mehreren Bereichen der biologischen und sozialen Wissenschaften zugute kommt. „

Professor Matthew Hurles, Direktor des Wellcome Sanger Institute, sagte: „Great Science basiert auf Zusammenarbeit, und diese Veröffentlichung wäre nicht möglich gewesen, ohne dass die Familien selbst die harte Arbeit der Teams, die diese Längsschnittstudien verwalten, und anhaltenden Anlagern in diesen Kohorten, insbesondere aus Wellcome, und der Analyse der Analyse des Wellces -Richtungswesens und der Bereitstellung von Wellces -Richtlinien und der Bereitstellung von Sanger -Institut. Hochwertige, zugängliche genomische Daten für Forscher weltweit.

Quellen: