Studie deckt einen bisher unbekannten genetischen Zusammenhang mit der Autismus-Spektrum-Störung auf

Neue Forschungsergebnisse veröffentlicht in Das American Journal of Human Genetics hat einen bisher unbekannten genetischen Zusammenhang mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) identifiziert. Die Studie ergab, dass Varianten in der DDX53 Gene tragen zur ASD bei und liefern neue Einblicke in die genetischen Grundlagen der Erkrankung.

ASD, von dem mehr Männer als Frauen betroffen sind, umfasst eine Gruppe von neurologischen Entwicklungsstörungen, die zu Herausforderungen in Bezug auf Kommunikation, soziales Verständnis und Verhalten führen. Während DDX53Es ist bekannt, dass Autismus, das sich auf dem

In der heute veröffentlichten Studie testeten Forscher des Hospital for Sick Children (SickKids) in Kanada und des Istituto Giannina Gaslini in Italien 10 Personen mit ASD aus 8 verschiedenen Familien klinisch und stellten fest, dass Varianten in der DDX53 Das Gen wurde mütterlicherseits vererbt und war bei diesen Personen vorhanden. Bemerkenswerterweise war die Mehrheit männlich, was die mögliche Rolle des Gens bei der bei ASD beobachteten männlichen Dominanz unterstreicht.

Durch Lokalisierung DDX53 Als wichtiger Akteur, insbesondere bei Männern, können wir die biologischen Mechanismen besser verstehen und die diagnostische Genauigkeit für Einzelpersonen und ihre Familien verbessern. Die Identifizierung dieses neuen Gens als nachweislich für ASD verantwortliches Gen unterstreicht die Komplexität von Autismus und die Notwendigkeit einer umfassenden genetischen Analyse.“

Dr. Stephen Scherer, leitender Autor, leitender Wissenschaftler für Genetik und Genombiologie und Forschungsleiter bei SickKids sowie Direktor des McLaughlin Centre an der University of Toronto

An derselben Stelle auf dem X-Chromosom fanden die Forscher Hinweise darauf, dass ein anderes Gen, PTCHD1-ASkönnte an Autismus beteiligt sein. Die Studie hebt einen Fall hervor, bei dem ein Junge und seine Mutter, beide mit Autismus und geringem Unterstützungsbedarf, eine spezifische Gendeletion hatten, die das betraf DDX53 Gen und Teile davon PTCHD1-AS.

Die Studienkohorte wurde im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit zusammengestellt, an der mehrere renommierte klinische Einrichtungen und Forschungseinrichtungen aus Kanada, Italien und den USA beteiligt waren. Eine weitere Analyse großer Autismus-Forschungsdatenbanken, darunter Autism Speaks MSSNG und Simons Foundation Autism Research Initiative, identifizierte 26 weitere Personen mit ASD Wer hatte ähnliche seltene DDX53 Varianten an die Studienteilnehmer.

„Dieses Gen ist uns lange entgangen und wurde bisher nicht mit einer neuropsychiatrischen Erkrankung in Verbindung gebracht. Unsere Ergebnisse belegen einen direkten Zusammenhang zwischen.“ DDX53 und Autismus, was nicht nur für zukünftige klinische Gentests von entscheidender Bedeutung ist, sondern seine Entdeckung legt auch nahe, dass der Signalweg, den es beeinflusst, mit den Verhaltensmerkmalen von Autismus zusammenhängt, was ein völlig neues Forschungsgebiet eröffnet“, sagt Hauptautor Dr. Marcello Scala, Forscher in medizinischer Genetik am Istituto Giannina Gaslini, angegliedert an die Universität Genua (Abteilung für Neurowissenschaften).

In einem anderen Artikel, der heute in derselben Zeitschrift veröffentlicht wurde, identifizierten Scherer und Hauptautorin Dr. Marla Mendes, wissenschaftliche Mitarbeiterin bei SickKids, 59 genetische Varianten auf dem X-Chromosom, die signifikant mit ASD assoziiert sind. Die Varianten wurden in Genen gefunden, die mit Autismus in Verbindung stehen, darunter PTCHD1-AS (in der Nähe von DDX53), DMD, HDAC8, PCDH11X, Und PCDH19 neben neuartigen ASD-assoziierten Kandidaten ASB11 Und ASB9. Darüber hinaus ist die FGF13 Es wurde hervorgehoben, dass das Gen mit ASD in Zusammenhang steht, mit geschlechtsspezifischen Unterschieden, was weitere Beweise für die Rolle der Geschlechtschromosomen bei der Erkrankung liefert.

„Diese Ergebnisse liefern neue Einblicke in die Biologie des X-Chromosoms bei ASD und liefern zusätzliche Beweise für die Beteiligung bestimmter Gene wie DDX53 Und FGF13und schlägt vor, dass sie weiter untersucht werden sollten“, sagt Scherer.

Das Team stellt fest, dass das Fehlen eines ähnlichen Gens wie DDX53 in häufig verwendeten Mausmodellen erfordern möglicherweise, dass zukünftige Forscher ihre Art und Weise, ASD zu untersuchen, überdenken. Da es in diesen Modellen kein funktionales Äquivalent gibt, sind Erkenntnisse in DDX53 kann nicht einfach reproduziert werden.

„Die Erkenntnisse aus dieser Studie könnten die Gestaltung und Interpretation der Autismusforschung erheblich beeinflussen, insbesondere bei der Entwicklung neuer Modelle. Die Identifizierung dieser Varianten ist ein wichtiger Schritt zur Entwicklung präziserer Diagnostik und Therapie für Patienten und Familien mit ASD“, sagt Scherer.

Scherer fügte außerdem hinzu: „Beide Studien liefern noch mehr Beweise dafür, dass komplexe neurologische Verhaltensstörungen wie Autismus manchmal einfache biologische (genetische) Grundlagen haben können.“

Die Studie wurde vom McLaughlin Centre der University of Toronto, Autism Speaks, Autism Speaks Canada, dem Ontario Brain Institute, dem italienischen Ministerium für Bildung, Universität und Forschung und der SickKids Foundation finanziert. Zusätzliche Mittel wurden von den National Institutes of Health und dem California Center for Rare Diseases an der UCLA bereitgestellt.

Quellen: