Tyrimas atskleidžia anksčiau nežinomą genetinį ryšį su autizmo spektro sutrikimu

Tyrimas atskleidžia anksčiau nežinomą genetinį ryšį su autizmo spektro sutrikimu

Paskelbtas naujas tyrimasAmerikos žmogaus genetikos žurnalasnustatė anksčiau nežinomą genetinį ryšį su autizmo spektro sutrikimu (ASD). Tyrimo metu nustatyta, kad variantaiDDX53Genai prisideda prie ASD ir suteikia naujų įžvalgų apie genetinį ligos pagrindą.

ASD, kuri paveikia daugiau vyrų nei moterų, apima grupę neurologinio vystymosi sutrikimų, dėl kurių susiduriama su bendravimo, socialinio supratimo ir elgesio iššūkiais. NorsDDX53Yra žinoma, kad autizmas, kuris yra ant

Šiandien paskelbtame tyrime Kanados ligonių ligoninės (SickKids) ir Istituto Giannina Gaslini (Italijoje) mokslininkai kliniškai ištyrė 10 ASD sergančių žmonių iš 8 skirtingų šeimų ir nustatė, kadDDX53Genas buvo paveldėtas iš motinos pusės ir buvo šiems asmenims. Pažymėtina, kad dauguma buvo vyrai, pabrėždami galimą geno vaidmenį vyrų dominuojant ASD.

Per lokalizacijąDDX53Būdami pagrindiniai veikėjai, ypač vyrams, galime geriau suprasti biologinius mechanizmus ir pagerinti diagnostikos tikslumą asmenims ir jų šeimoms. Šio naujo geno identifikavimas kaip genas, kuris, kaip įrodyta, yra atsakingas už ASD, pabrėžia autizmo sudėtingumą ir išsamios genetinės analizės poreikį.

Dr. Stephenas Schereris, vyresnysis autorius, vyresnysis genetikos ir genominės biologijos mokslininkas ir „SickKids“ pagrindinis tyrėjas bei Toronto universiteto McLaughlin centro direktorius

Toje pačioje X chromosomos vietoje tyrėjai rado įrodymų, kad kitas genas,PTCHD1-ASgali būti susijęs su autizmu. Tyrimas atskleidžia atvejį, kai berniukas ir jo motina, sergantys autizmu ir mažais pagalbos poreikiais, turėjo specifinį genų ištrynimą, kuris paveikė tai.DDX53Genas ir jo dalysPTCHD1-AS.

Tyrimo grupė buvo sudaryta kaip tarptautinio bendradarbiavimo dalis, kurioje dalyvavo kelios žinomos klinikinės ir tyrimų institucijos iš Kanados, Italijos ir JAV. Tolesnė didelių autizmo tyrimų duomenų bazių analizė, įskaitant Autism Speaks MSSNG ir Simons Foundation Autism Research Initiative, nustatė 26 papildomus ASD sergančius asmenis, kurie turėjo panašių retų atvejų.DDX53Variantai tyrimo dalyviams.

"Šis genas ilgą laiką mūsų nepastebėjo ir anksčiau nebuvo susijęs su neuropsichiatrine liga. Mūsų rezultatai rodo tiesioginį ryšį tarp."DDX53ir autizmas, kuris yra ne tik labai svarbus būsimiems klinikiniams genetiniams tyrimams, bet ir jo atradimas rodo, kad signalizacijos kelias, kurį jis veikia, yra susijęs su autizmo elgsenos ypatybėmis, atveriant visiškai naują tyrimų sritį“, – sako pagrindinis autorius dr.

Kitame šiandien tame pačiame žurnale paskelbtame straipsnyje Scherer ir pagrindinė autorė dr. Marla Mendes, „SickKids“ mokslinė bendradarbė, atskleidžia 59 genetinius X chromosomos variantus, kurie yra reikšmingai susiję su ASD. Variantai buvo rasti genuose, susijusiuose su autizmu, įskaitantPTCHD1-AS(netoliDDX53),DMD,HDAC8,PCDH11X,IrPCDH19kartu su naujais su ASD susijusiais kandidataisASB11IrASB9. Be to,FGF13Buvo pabrėžta, kad genas yra susijęs su ASD ir lyčių skirtumais, o tai suteikia papildomų įrodymų apie lyčių chromosomų vaidmenį sergant šia liga.

„Šie rezultatai suteikia naujų įžvalgų apie X chromosomos biologiją sergant ASD ir suteikia papildomų įrodymų apie tam tikrų genų, pvz.DDX53IrFGF13ir siūlo juos toliau tirti“, – sako Schereris.

Komanda nustato, kad geno nebuvimas panašus įDDX53dažniausiai naudojamuose pelių modeliuose būsimiems tyrėjams gali prireikti permąstyti, kaip jie tyrinėja ASD. Kadangi šiuose modeliuose nėra funkcinio atitikmens, išvados yra pateiktosDDX53negali būti lengvai atkuriamas.

"Šio tyrimo išvados gali turėti didelės įtakos autizmo tyrimų planavimui ir interpretavimui, ypač kuriant naujus modelius. Šių variantų nustatymas yra svarbus žingsnis kuriant tikslesnę diagnostiką ir gydymą pacientams ir šeimoms, sergantiems ASD", - sako Schereris.

Schereris taip pat pridūrė: „Abu tyrimai suteikia dar daugiau įrodymų, kad sudėtingi neurologinio elgesio sutrikimai, tokie kaip autizmas, kartais gali turėti paprastų biologinių (genetinių) pagrindų“.

Tyrimą finansavo McLaughlin centras Toronto universitete, Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Ontarijo smegenų institutas, Italijos švietimo, universiteto ir tyrimų ministerija bei SickKids fondas. Papildomą finansavimą skyrė Nacionaliniai sveikatos institutai ir Kalifornijos retų ligų centras UCLA.

Šaltiniai: