Pētījums atklāj iepriekš nezināmu ģenētisko saikni ar autisma spektra traucējumiem

Pētījums atklāj iepriekš nezināmu ģenētisko saikni ar autisma spektra traucējumiem

gadā publicēts jauns pētījumsAmerican Journal of Human Geneticsir identificējis iepriekš nezināmu ģenētisko saikni ar autisma spektra traucējumiem (ASD). Pētījumā konstatēts, ka variantiDDX53Gēni veicina ASD un sniedz jaunu ieskatu slimības ģenētiskajā pamatā.

ASD, kas skar vairāk vīriešu nekā sieviešu, ietver neiroloģiskās attīstības traucējumu grupu, kas izraisa komunikācijas, sociālās izpratnes un uzvedības problēmas. KamērDDX53Ir zināms, ka autisms, kas atrodas uz

Šodien publicētajā pētījumā pētnieki no Slimu bērnu slimnīcas (SickKids) Kanādā un Istituto Giannina Gaslini Itālijā klīniski pārbaudīja 10 cilvēkus ar ASD no 8 dažādām ģimenēm un atklāja, kaDDX53Gēns tika mantots no mātes puses un bija klāt šiem indivīdiem. Proti, lielākā daļa bija vīrieši, uzsverot gēna iespējamo lomu vīriešu dominēšanā, kas novērota ASD.

Caur lokalizācijuDDX53Kā galvenais spēlētājs, jo īpaši vīriešiem, mēs varam labāk izprast bioloģiskos mehānismus un uzlabot diagnostikas precizitāti indivīdiem un viņu ģimenēm. Šī jaunā gēna identificēšana kā gēns, kas ir pierādīts kā atbildīgs par ASD, izceļ autisma sarežģītību un nepieciešamību pēc visaptverošas ģenētiskās analīzes.

Dr. Stīvens Šērers, vecākais autors, vecākais zinātnieks ģenētikā un genoma bioloģijā un SickKids galvenais pētnieks un Toronto Universitātes Maklauglina centra direktors

Tajā pašā vietā X hromosomā pētnieki atklāja pierādījumus tam, ka cits gēns,PTCHD1-ASvarētu būt saistīts ar autismu. Pētījumā ir uzsvērts gadījums, kad zēnam un viņa mātei, gan ar autismu, gan ar zemām atbalsta vajadzībām, bija specifiska gēnu dzēšana, kas to ietekmēja.DDX53Gēns un tā daļasPTCHD1-AS.

Pētījuma grupa tika izveidota kā daļa no starptautiskas sadarbības, iesaistot vairākas slavenas klīniskās un pētniecības iestādes no Kanādas, Itālijas un ASV. Turpmāka lielu autisma pētījumu datubāzu analīze, tostarp Autism Speaks MSSNG un Simons Foundation Autism Research Initiative, identificēja 26 papildu personas ar ASD, kurām bija līdzīgi retumi.DDX53Varianti pētījuma dalībniekiem.

"Šis gēns ir izvairījies no mums ilgu laiku un iepriekš nav bijis saistīts ar neiropsihiatrisku slimību. Mūsu rezultāti parāda tiešu saikni starp."DDX53un autisms, kas ir ne tikai izšķirošs turpmākajā klīniskajā ģenētiskajā testēšanā, bet arī tā atklājums liecina, ka signalizācijas ceļš, ko tas ietekmē, ir saistīts ar autisma uzvedības īpatnībām, paverot pilnīgi jaunu pētījumu jomu,” saka vadošais autors Dr. Marcello Scala, medicīniskās ģenētikas pētnieks Istituto Giannina Gaslini (Neosurences Universitātes Departamentā).

Citā rakstā, kas šodien publicēts tajā pašā žurnālā, Scherer un vadošā autore Dr. Marla Mendes, SickKids zinātniskā līdzstrādniece, atklāja 59 ģenētiskos variantus X hromosomā, kas ir būtiski saistīti ar ASD. Varianti tika atrasti gēnos, kas saistīti ar autismu, tostarpPTCHD1-AS(netāluDDX53),DMD,HDAC8,PCDH11X,UnPCDH19līdzās jauniem ar ASD saistītiem kandidātiemASB11UnASB9. Turklāt,FGF13Gēns ir uzsvērts kā saistīts ar ASD ar dzimumu atšķirībām, sniedzot papildu pierādījumus par dzimuma hromosomu lomu šajā stāvoklī.

"Šie rezultāti sniedz jaunu ieskatu X hromosomas bioloģijā ASD un sniedz papildu pierādījumus par noteiktu gēnu iesaistīšanos, piemēram,DDX53UnFGF13un ierosina tos turpināt izmeklēt,” saka Šerers.

Komanda atklāj, ka nav līdzīga gēnaDDX53parasti izmantotajos peles modeļos nākamajiem pētniekiem var būt jāpārdomā veids, kā viņi pēta ASD. Tā kā šajos modeļos nav funkcionāla ekvivalenta, konstatējumi ir pieejamiDDX53nevar viegli reproducēt.

"Šī pētījuma rezultāti varētu būtiski ietekmēt autisma pētījumu izstrādi un interpretāciju, jo īpaši jaunu modeļu izstrādē. Šo variantu identificēšana ir svarīgs solis, lai izstrādātu precīzāku diagnostiku un terapiju pacientiem un ģimenēm ar ASD," saka Šerers.

Šerers arī piebilda: "Abi pētījumi sniedz vēl vairāk pierādījumu tam, ka sarežģītiem neiro-uzvedības traucējumiem, piemēram, autismam, dažkārt var būt vienkārši bioloģiski (ģenētiski) pamati."

Pētījumu finansēja McLaughlin centrs Toronto Universitātē, Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Ontario Brain Institute, Itālijas Izglītības, universitātes un pētniecības ministrija un SickKids fonds. Papildu finansējumu nodrošināja Nacionālie veselības institūti un Kalifornijas reto slimību centrs UCLA.

Avoti: