Studiul dezvăluie o legătură genetică necunoscută anterior cu tulburarea spectrului autist

Studiul dezvăluie o legătură genetică necunoscută anterior cu tulburarea spectrului autist

O nouă cercetare publicată înJurnalul American de Genetică Umanăa identificat o legătură genetică necunoscută anterior cu tulburarea spectrului autist (ASD). Studiul a constatat că variantele înDDX53Genele contribuie la TSA și oferă noi perspective asupra bazei genetice a bolii.

ASD, care afectează mai mulți bărbați decât femei, cuprinde un grup de tulburări de neurodezvoltare care duc la provocări în comunicare, înțelegere socială și comportament. în timp ceDDX53Se știe că autismul, care este situat pe

În studiul publicat astăzi, cercetătorii de la Spitalul pentru Copii Bolnavi (SickKids) din Canada și Istituto Giannina Gaslini din Italia au testat clinic 10 persoane cu TSA din 8 familii diferite și au descoperit că variantele dinDDX53Gena a fost moștenită din partea mamei și a fost prezentă la acești indivizi. În special, majoritatea erau bărbați, evidențiind rolul posibil al genei în dominanța masculină observată în ASD.

Prin localizareDDX53În calitate de jucător cheie, în special la bărbați, putem înțelege mai bine mecanismele biologice și putem îmbunătăți acuratețea diagnosticului pentru indivizi și familiile lor. Identificarea acestei noi gene ca genă dovedită a fi responsabilă pentru TSA evidențiază complexitatea autismului și necesitatea unei analize genetice cuprinzătoare.”

Dr. Stephen Scherer, autor principal, om de știință principal în genetică și biologie genomică și cercetător principal la SickKids și director al Centrului McLaughlin de la Universitatea din Toronto

În aceeași locație pe cromozomul X, cercetătorii au găsit dovezi că o altă genă,PTCHD1-ASar putea fi implicat în autism. Studiul evidențiază un caz în care un băiat și mama lui, ambii cu autism și nevoi scăzute de sprijin, au avut o deleție specifică a genei care a afectat acest lucru.DDX53Gene și părți ale acesteiaPTCHD1-AS.

Cohorta de studiu a fost asamblată ca parte a unei colaborări internaționale care a implicat mai multe instituții clinice și de cercetare renumite din Canada, Italia și SUA. O analiză ulterioară a bazelor de date mari de cercetare în autism, inclusiv Autism Speaks MSSNG și Simons Foundation Autism Research Initiative, au identificat 26 de persoane suplimentare cu ASD care aveau cazuri rare similare.DDX53Variante pentru participanții la studiu.

„Această genă ne-a scăpat de mult timp și nu a fost anterior asociată cu o boală neuropsihiatrică. Rezultatele noastre demonstrează o legătură directă între”.DDX53și autismul, care nu este doar crucial pentru viitoarele teste genetice clinice, dar descoperirea sa sugerează, de asemenea, că calea de semnalizare pe care o afectează este legată de caracteristicile comportamentale ale autismului, deschizând o zonă complet nouă de cercetare”, spune autorul principal, dr. Marcello Scala, cercetător în genetică medicală la Istituto Giannina Gaslini, afiliat la Universitatea din Geno.

Într-un alt articol publicat astăzi în același jurnal, Scherer și autorul principal dr. Marla Mendes, asociat de cercetare la SickKids, 59 de variante genetice ale cromozomului X care sunt asociate semnificativ cu ASD. Variantele au fost găsite în gene legate de autism, inclusivPTCHD1-AS(aproapeDDX53),DMD,HDAC8,PCDH11X,ŞiPCDH19alături de noi candidați asociați cu ASDASB11ŞiASB9. În plus, celFGF13Gena a fost evidențiată ca fiind legată de ASD, cu diferențe de gen, oferind dovezi suplimentare pentru rolul cromozomilor sexuali în această afecțiune.

„Aceste rezultate oferă noi perspective asupra biologiei cromozomului X în TSA și oferă dovezi suplimentare pentru implicarea anumitor gene, cum ar fiDDX53ŞiFGF13și sugerează că ar trebui investigate în continuare”, spune Scherer.

Echipa constată că absența unei gene similare cuDDX53în modelele de șoarece utilizate în mod obișnuit, ar putea solicita viitorilor cercetători să regândească modul în care studiază ASD. Deoarece nu există un echivalent funcțional în aceste modele, constatările sunt înDDX53nu poate fi reprodus cu ușurință.

„Descoperirile acestui studiu ar putea avea un impact semnificativ asupra designului și interpretării cercetării în autism, în special în dezvoltarea de noi modele. Identificarea acestor variante este un pas important către dezvoltarea unor diagnostice și terapii mai precise pentru pacienții și familiile cu TSA”, spune Scherer.

Scherer a mai adăugat: „Ambele studii oferă și mai multe dovezi că tulburările neurocomportamentale complexe, cum ar fi autismul, pot avea uneori baze biologice (genetice) simple”.

Studiul a fost finanțat de Centrul McLaughlin de la Universitatea din Toronto, Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Ontario Brain Institute, Ministerul italian al Educației, Universității și Cercetării și SickKids Foundation. Finanțarea suplimentară a fost oferită de National Institutes of Health și de Centrul California pentru Boli Rare de la UCLA.

Surse: