Študija razkriva prej neznano genetsko povezavo z motnjo avtističnega spektra

Študija razkriva prej neznano genetsko povezavo z motnjo avtističnega spektra

Nova raziskava, objavljena vAmerican Journal of Human Geneticsje odkril prej neznano genetsko povezavo z motnjo avtističnega spektra (ASD). Študija je pokazala, da različice vDDX53Geni prispevajo k ASD in zagotavljajo nove vpoglede v genetsko osnovo bolezni.

ASD, ki prizadene več moških kot žensk, zajema skupino nevrorazvojnih motenj, ki povzročajo težave pri komunikaciji, socialnem razumevanju in vedenju. Medtem koDDX53Znano je, da avtizem, ki se nahaja na

V danes objavljeni študiji so raziskovalci iz bolnišnice za bolne otroke (SickKids) v Kanadi in Istituto Giannina Gaslini v Italiji klinično testirali 10 ljudi z motnjami motenj motenj iz 8 različnih družin in ugotovili, da različice vDDX53Gen je bil podedovan po materini strani in je bil prisoten pri teh posameznikih. Predvsem je bila večina moških, kar je poudarilo možno vlogo gena pri moški prevladi, opaženi pri ASD.

Skozi lokalizacijoDDX53Kot ključni akter, zlasti pri moških, lahko bolje razumemo biološke mehanizme in izboljšamo diagnostično natančnost za posameznike in njihove družine. Identifikacija tega novega gena kot gena, za katerega je dokazano, da je odgovoren za ASD, poudarja kompleksnost avtizma in potrebo po celoviti genetski analizi.

Dr. Stephen Scherer, višji avtor, višji znanstvenik na področju genetike in genomske biologije ter glavni raziskovalec pri SickKids in direktor Centra McLaughlin na Univerzi v Torontu

Na istem mestu na kromosomu X so raziskovalci našli dokaze, da drug gen,PTCHD1-ASbi lahko bili vpleteni v avtizem. Študija izpostavlja primer, ko sta deček in njegova mati, oba z avtizmom in nizko potrebo po podpori, imela določen genski izbris, ki je vplival naDDX53Gen in njegovi deliPTCHD1-AS.

Študijska kohorta je bila sestavljena kot del mednarodnega sodelovanja, ki je vključevalo več priznanih kliničnih in raziskovalnih ustanov iz Kanade, Italije in ZDA. Nadaljnja analiza velikih zbirk podatkov o raziskavah avtizma, vključno z Autism Speaks MSSNG in Simons Foundation Autism Research Initiative, je identificirala 26 dodatnih posameznikov z motnjami motenj motenj, ki so imeli podobne redkeDDX53Različice udeležencev študije.

"Ta gen se nam je dolgo izmikal in prej ni bil povezan z nevropsihiatrično boleznijo. Naši rezultati kažejo neposredno povezavo med."DDX53in avtizem, ki ni ključnega pomena le za prihodnje klinično genetsko testiranje, ampak njegovo odkritje tudi nakazuje, da je signalna pot, na katero vpliva, povezana z vedenjskimi značilnostmi avtizma, kar odpira popolnoma novo področje raziskav,« pravi glavni avtor dr. Marcello Scala, raziskovalec medicinske genetike na Istituto Giannina Gaslini, pridruženem Univerzi v Genovi (Oddelek za nevroznanost).

V drugem članku, objavljenem danes v isti reviji, sta Scherer in glavna avtorica dr. Marla Mendes, raziskovalna sodelavka pri SickKids, 59 genetskih variant na kromosomu X, ki so pomembno povezane z ASD. Različice so bile najdene v genih, povezanih z avtizmom, vključno zPTCHD1-AS(blizuDDX53),DMD,HDAC8,PCDH11X,inPCDH19skupaj z novimi kandidati, povezanimi z ASDASB11inASB9. Poleg tega jeFGF13Gen je bil poudarjen kot povezan z ASD, z razlikami med spoloma, kar zagotavlja nadaljnje dokaze o vlogi spolnih kromosomov v stanju.

»Ti rezultati zagotavljajo nov vpogled v biologijo kromosoma X pri ASD in zagotavljajo dodatne dokaze o vpletenosti nekaterih genov, kot je npr.DDX53inFGF13in predlaga, da jih je treba nadalje raziskati,« pravi Scherer.

Ekipa ugotavlja, da odsotnost gena, podobnegaDDX53v pogosto uporabljenih modelih miši lahko od prihodnjih raziskovalcev zahteva, da ponovno razmislijo o načinu preučevanja ASD. Ker v teh modelih ni funkcionalnega ekvivalenta, so ugotovitve prisotneDDX53ni mogoče enostavno reproducirati.

"Ugotovitve iz te študije bi lahko pomembno vplivale na zasnovo in interpretacijo raziskav avtizma, zlasti pri razvoju novih modelov. Identifikacija teh variant je pomemben korak k razvoju natančnejše diagnostike in terapij za bolnike in družine z ASD," pravi Scherer.

Scherer je še dodal: "Obe študiji zagotavljata še več dokazov, da imajo lahko zapletene nevrovedenjske motnje, kot je avtizem, včasih preprosto biološko (genetsko) podlago."

Študijo so financirali Center McLaughlin na Univerzi v Torontu, Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Inštitut za možgane Ontario, italijansko ministrstvo za izobraževanje, univerzo in raziskave ter Fundacija SickKids. Dodatna sredstva sta zagotovila Nacionalni inštitut za zdravje in Kalifornijski center za redke bolezni pri UCLA.

Viri: