Muskeldystrophie

Überblick

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, die zu fortschreitender Schwäche und Verlust von Muskelmasse führen. Bei Muskeldystrophie stören abnorme Gene (Mutationen) die Produktion von Proteinen, die für die Bildung gesunder Muskeln benötigt werden.

Es gibt viele Arten von Muskeldystrophie. Die Symptome der häufigsten Variante beginnen in der Kindheit, meist bei Jungen. Andere Typen tauchen erst im Erwachsenenalter auf.

Muskeldystrophie ist nicht heilbar. Medikamente und Therapien können jedoch helfen, die Symptome zu bewältigen und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Symptome

Das Hauptzeichen der Muskeldystrophie ist die fortschreitende Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome beginnen je nach Art der Muskeldystrophie in unterschiedlichem Alter und in unterschiedlichen Muskelgruppen.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Dies ist die häufigste Form. Obwohl Mädchen Trägerinnen und leicht betroffen sein können, ist es bei Jungen viel häufiger.

Anzeichen und Symptome, die typischerweise in der frühen Kindheit auftreten, können sein:

Häufige Stürze
Schwierigkeiten beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position
Probleme beim Laufen und Springen
Watschelnder Gang
Gehen auf den Zehen
Große Wadenmuskulatur
Muskelschmerzen und Steifheit
Lernschwächen
Verzögertes Wachstum

Becker-Muskeldystrophie

Die Anzeichen und Symptome ähneln denen der Duchenne-Muskeldystrophie, sind jedoch tendenziell milder und schreiten langsamer fort. Die Symptome beginnen im Allgemeinen im Teenageralter, treten jedoch möglicherweise erst Mitte 20 oder später auf.

Andere Arten von Muskeldystrophie

Einige Arten von Muskeldystrophie werden durch ein spezifisches Merkmal oder durch den Beginn der Symptome im Körper definiert. Beispiele beinhalten:

Myotonisch. Dies ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, die Muskeln nach Kontraktionen zu entspannen. Gesichts- und Nackenmuskulatur sind in der Regel zuerst betroffen. Menschen mit dieser Form haben typischerweise lange, dünne Gesichter; hängende Augenlider; und Schwanenhälse.
Facioskapulohumeral (FSHD). Muskelschwäche beginnt typischerweise im Gesicht, in der Hüfte und in den Schultern. Die Schulterblätter können bei erhobenen Armen wie Flügel abstehen. Der Beginn tritt normalerweise in den Teenagerjahren auf, kann aber in der Kindheit oder erst im Alter von 50 Jahren beginnen.
Angeboren. Dieser Typ betrifft Jungen und Mädchen und tritt bei der Geburt oder vor dem 2. Lebensjahr auf. Einige Formen schreiten langsam voran und verursachen nur leichte Behinderungen, während andere schnell fortschreiten und schwere Beeinträchtigungen verursachen.
Gliedergürtel. Hüft- und Schultermuskulatur sind in der Regel zuerst betroffen. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie haben möglicherweise Schwierigkeiten, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, und stolpern daher häufig. Der Beginn beginnt in der Regel in der Kindheit oder im Teenageralter.

Wann zum arzt

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn Sie Anzeichen einer Muskelschwäche – wie vermehrte Ungeschicklichkeit und Stürze – bei Ihnen oder Ihrem Kind bemerken.

Ursachen

Bestimmte Gene sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die die Muskelfasern schützen. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist.

Jede Form von Muskeldystrophie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die für diese Art von Krankheit spezifisch ist. Die meisten dieser Mutationen werden vererbt.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersgruppen und Rassen auf. Die häufigste Sorte, Duchenne, tritt jedoch normalerweise bei Jungen auf. Menschen mit einer Familiengeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln oder sie an ihre Kinder weiterzugeben.

Komplikationen

Zu den Komplikationen der fortschreitenden Muskelschwäche gehören:

Probleme beim Gehen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie müssen schließlich einen Rollstuhl benutzen.
Probleme mit den Armen. Alltägliche Aktivitäten können erschwert werden, wenn die Arm- und Schultermuskulatur betroffen ist.
Verkürzung von Muskeln oder Sehnen um Gelenke (Kontrakturen). Kontrakturen können die Mobilität weiter einschränken.
Atembeschwerden. Eine fortschreitende Schwäche kann die mit der Atmung verbundenen Muskeln beeinträchtigen. Menschen mit Muskeldystrophie müssen möglicherweise zunächst nachts, möglicherweise aber auch tagsüber, ein Atemunterstützungsgerät (Beatmungsgerät) verwenden.
Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Geschwächte Muskeln sind möglicherweise nicht in der Lage, die Wirbelsäule gerade zu halten.
Herzprobleme. Muskeldystrophie kann die Leistungsfähigkeit des Herzmuskels reduzieren.
Schluckbeschwerden. Wenn die am Schlucken beteiligten Muskeln betroffen sind, können sich Ernährungsprobleme und eine Aspirationspneumonie entwickeln. Ernährungssonden könnten eine Option sein.

Quellen:

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