Eine Studie mit Männern mit einer Familiengeschichte von Prostatakrebs hat eine erbliche Form von Prostatakrebs entdeckt.
Das ererbte mutierte Gen Wnt9b, das normalerweise bei der embryonalen Prostataentwicklung funktioniert JCO Precision Oncology.
Diese Entdeckung wurde in fünf unabhängigen Studienpopulationen repliziert, die gemeinsam eine halbe Millionen Patienten aus den USA und Europa umfassten, wobei die erhöhten Schätzungen des Prostatakrebsrisikos im Bereich von zwei bis zwölffach liegen. Professor für Medizin in der Aufteilung der genetischen Medizin.
„Im Gegensatz zu Brustkrebs wurden bisher relativ wenige Prostatakrebs mit hohem Risiko eingerichtet“, sagte Smith.
„Das ererbte Risiko für Prostatakrebs ist ungefähr doppelt so hoch wie Brustkrebs, aber seine genetische Komplexität ist auch erheblich größer. Dies war ein beeindruckendes Hindernis für globale Studien“, sagte er.
Eine pathogene Genmutation ist eine Veränderung der DNA -Sequenz eines Gens, das eine Person dazu veranlasst, eine bestimmte genetische Störung oder Krankheit wie Krebs zu entwickeln oder zu entwickeln. Pathogene Varianten können von einem Elternteil geerbt werden oder treten während der Lebzeiten einer Person auf.
Etablierte Hochrisiko-Prostatakrebsgene umfassen jetzt Wnt9b, Hoxb13 (auch Funktionen in der embryonalen Prostataentwicklung), der 8Q24-Locus und BRCA2.
Das Risiko für Prostatakrebs aufgrund einer pathogenen Wnt9b -Mutation ist vergleichbar mit dem Risiko von Brustkrebs durch pathogene Mutationen, die routinemäßig auf Brustkrebsversorgung getestet werden. Kenntnisse ererbter Mutationen können die Auswahl wirksamer Behandlungen leiten und umfassendere Auswirkungen auf eine Familie haben. „
Jeffrey Smith, MD, PhD, Hauptautor
Smith sagte, dass zukünftige Forschungen untersuchen werden, ob eine erbte oder erworbene Mutation das klinische Ergebnis verändern und die maßgeschneiderte Präzisionsversorgung motiviert.
Weitere Vanderbilt -Autoren sind William Dupont, PhD und Angela Jones, MS.
Diese Arbeit wurde durch Zuschüsse der Veterans Health Administration, der V Foundation for Cancer Research und der National Institutes of Health Grant P30CA068485 unterstützt. Diese Forschung basiert auf Daten aus dem Million Veteran Program, Office of Research and Development, Veterans Health Administration, das von MVP000 und MVP046 unterstützt wurde.
Quellen:
Dupont, W. D., et al. (2025) Coding Variants of the Genitourinary Development Gene WNT9B Carry High Risk for Prostate Cancer. JCO Precision Oncology. doi.org/10.1200/PO-24-00569.
