Aktualisierte Screening -Protokolle könnten die frühzeitige Diagnose einer Mukoviszidose verbessern

Alle Staaten sollten aktualisierte Screening -Protokolle einführen, damit mehr Neugeborene mit Mukoviszidose in den ersten Lebenswochen diagnostiziert werden können, wenn Interventionen den größten Nutzen haben können, wie aus den Richtlinien der Cystic Fibrosis Foundation am 2. April in der veröffentlicht wurde Internationales Journal für Neugeborenen -Screening.

Aktuelle Neugeborenen -Screening -Protokolle variieren zwischen den Zuständen. Einige Staaten verwenden veraltete Protokolle, die häufig Fälle der ererbten Krankheit verpassen, insbesondere bei Neugeborenen mit schwarzer, hispanischer und asiatischer Erkrankung sowie in indianischer und multikialer Vorfahren, sagte Dr. Meghan McGarry, ein pädiatrischer Lungspezialist und stellvertretender Professor für Pediatrics an der University of Washington School of Medicine.

McGarry und Karen Siklosi Raraig, Assistenzprofessor für Genetische Medizin der Johns Hopkins University, waren die Co-Lead-Autoren der Richtlinien.

Da die Krankheit die Fähigkeit des Neugeborenen beeinträchtigt, Nährstoffe zu absorbieren, kann eine Verzögerung der Diagnose von einer Woche zu einem schädlichen Gewichtsverlust und anderen Komplikationen führen. Wenn die Diagnose übersehen wird, werden Sie häufig ernsthafte Wachstumsprobleme und dauerhafte Lungenschäden feststellen, wenn das Kind älter wird. „

Dr. Meghan McGarry, Pädiatrische Lungspezialistin und außerordentliche Professorin für Pädiatrie, School of Medicine der Universität Washington

Mukoviszidose ist eine ererbte Störung, die etwa 40.000 Kinder und Erwachsene in den USA betrifft. Es tritt auf, wenn ein Kind zwei mutierte Kopien eines bestimmten Gens erbt, eines von jedem Elternteil. Dieses Gen enthält normalerweise Anweisungen zur Synthese eines Proteins, das als Mukoviszidose -Transmembran -Leitfähigkeitsregulator (CFTR) bezeichnet wird und die Bewegung von Salz und Wasser in und aus Zellen steuert.

Mutationen, die die Synthese dieses Proteins verhindern oder abnormale Versionen des Proteins produzieren, können eine tiefgreifende Wirkung auf die Funktion von Zellen haben, die Schleimhaut, Schweiß und andere Sekrete produzieren. Sie können Schleim und Sekrete dick und klebrig machen und Schweiß extra salzig machen. Die eingedickten Sekrete können die Sekretärdrüsen blockieren und schädigen und Infektionen auftreten, insbesondere in der Lunge.

Menschen mit Mukoviszidose können endokrine, gastrointestinale, pankreasische, Leber- und Fortpflanzungsstörungen entwickeln, aber Lungenerkrankungen sind häufig die häufigste Komplikation und die Hauptstodursache. Mit der frühen Diagnose und neuen Behandlungen hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahren erheblich verbessert, aber viele erliegen noch in den Vierzigern.

Derzeit werden alle US -Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Dies geschieht, indem ein paar Tropfen Blut von einem Fersenstich gesammelt werden. Das Blut wird auf ein Protein getestet, das als immunreaktives Trypsinogen (IRT) bezeichnet wird und in der tendenziell Neugeborene mit Mukoviszidose hoch ist. Wenn der IRT -Spiegel erhöht ist, wird eine andere Blutprobe gesammelt, um die DNA des Neugeborenen auf Mutationen im CFTR -Gen zu überprüfen. Wenn Mutationen identifiziert werden, werden zusätzliche Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Obwohl alle Staaten auf IRT testen, unterscheiden sie sich, welche Werte als abnormale Befund betrachtet werden. Diese Ungleichheit führt dazu, dass einige Mukoviszidosefälle übersehen werden. Die Zustände unterscheiden sich auch in der Anzahl der Mutationen, auf die sie untersuchen. Obwohl bekannt ist, dass mehr als 1.000 Mutationen nun Mukoviszidose verursachen, können einige Zustände nur eine Mutation und andere für nur 40. Begrenzte DNA -Tests können viele Fälle verpassen, insbesondere bei Neugeborenen mit selteneren Mutationen, die in asiatischen, hispanischen, schwarzen, amerikanischen und multiracial Babys mehr zu finden sind.

Die neuen Richtlinien der Cystic Fibrosis Foundation erfordern in allen Zuständen einheitliche Screening -Protokolle. Sie empfehlen auch, dass IRT -Screening -Labors zweimal pro Woche ausgeführt werden sollten, um Verzögerungen bei der Diagnose auszuschließen, und dass IRT -Bildschirme Metriken verwenden, die Faktoren wie Temperatur und Luftfeuchtigkeit berücksichtigen, was die Ergebnisse beeinflussen kann. In den Richtlinien wird auch angegeben, dass Laboratorien, wenn die IRT -Werte erhöht sind, auf alle Mutationen senken sollten, von denen bekannt ist, dass sie Mukoviszidose verursachen.

Die Richtlinienautoren stellen auch fest, dass ein positiver Testfund nicht unbedingt eine formale Diagnose ist, und ein negativer Test bedeutet auch nicht, dass das Kind keine Mukoviszidose hat.

„Wenn ein Baby Anzeichen und Symptome einer Mukoviszidose aufweist, sollten Kinderärzte keine Mukoviszidose ausschließlich aufgrund seines normalen Neugeborenen -Screenings ausschließen“, sagte McGarry. „Die Familien hatten Schwierigkeiten, weiter zu testen, obwohl das Baby basierend auf einem normalen Anfangsbildschirm klassische Anzeichen einer Mukoviszidose aufwies.“

Derzeit wird eine formale Diagnose mit einem relativ einfachen Test gestellt, der den Chloridgehalt des Schweißes einer Person misst.

„Neugeborenes Screening sollte aktualisiert und standardisiert werden, damit es allen Familien gleichermaßen zugute kommt“, sagte McGarry. „Alle Babys verdienen eine frühzeitige Diagnose und eine frühzeitige Behandlung, damit sie die besten Ergebnisse erzielen können.“

Die Richtlinien werden in der Datumsausgabe des International Journal of Neonatal Screening angezeigt. Marci Sontag, Direktor des Zentrums für öffentliche Gesundheit Innovation, und Dr. Susanna McColley, Professorin für Pädiatrie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine in Chicago, waren die leitenden Autoren der Richtlinien.

Quellen: