Ny undersøgelse identificerer effektive blodprøver til ALS-diagnose og overvågning
ALS, eller amyotrofisk lateral sklerose, kan nogle gange være svært at diagnosticere eller forudsige, hvor hurtigt sygdommen vil udvikle sig. En ny undersøgelse hjælper med at bestemme, hvilke blodprøver der er bedst til at identificere og overvåge ALS. Undersøgelsen vil blive offentliggjort den 26. februar 2025, onlineudgaven af Neurology®, det medicinske tidsskrift for American Academy of Neurology. En effektiv biomarkør kan være meget værdifuld til diagnosticering, forudsigelse af prognose, vurdering af sygdomsstadiet og sporing af deres fremskridt eller respons på behandlinger. Sylvain Lehmann, MD, PhD, studieforfatter fra INSERM Hospital og University of …
Ny undersøgelse identificerer effektive blodprøver til ALS-diagnose og overvågning
ALS, eller amyotrofisk lateral sklerose, kan nogle gange være svært at diagnosticere eller forudsige, hvor hurtigt sygdommen vil udvikle sig. En ny undersøgelse hjælper med at bestemme, hvilke blodprøver der er bedst til at identificere og overvåge ALS. Undersøgelsen vil blive offentliggjort den 26. februar 2025, online-udgave afNeurologi®det medicinske tidsskriftAmerican Academy of Neurology.
En effektiv biomarkør kan være meget værdifuld til diagnosticering, forudsigelse af prognose, vurdering af sygdomsstadiet og sporing af deres fremskridt eller respons på behandlinger.
Sylvain Lehmann, MD, PhD, studieforfatter fra INSERM Hospital og University of Montpellier, Frankrig
Undersøgelsen sammenlignede tre typer blodbiomarkører: neurofilament let kæde proteiner, glial sure proteiner og phosphorylated tau 181. Neurofilament let chain proteiner kan påvises i blodet, når nerveceller bliver skadet eller dør. Gliale sure proteiner frigives, når celler arbejder på at reparere skader. Phosphoryleret Tau 181 er forbundet med opbygningen af amyloidproteiner i kroppen, som forekommer ved Alzheimers sygdom.
For neurofilament letkædeproteiner testede forskere også fire teknikker til måling af niveauer.
Undersøgelsen omfattede 139 personer, der havde ALS og 70 personer, der ikke havde ALS, men som havde lignende sygdomme, såsom lavere motorneuronsygdom og primær lateral sklerose.
Forskerne testede deres blod ved hjælp af disse tre typer biomarkører. De fulgte deltagerne i gennemsnitligt 3,5 år for personer med ALS og omkring 12 år for personer, der ikke havde ALS. I løbet af denne tid døde 86 % af personer med ALS, sammenlignet med 8 % af personer med andre sygdomme.
I neurofilament letkædeproteiner havde personer med ALS tre gange højere niveauer end mennesker med andre sygdomme.
Undersøgelsen viste, at neurofilament let kæde tests korrekt identificerede personer med ALS mere end 80% af tilfældene. Nøjagtigheden af diagnosticering for glia-syreprotein og phosphoryleret tau-181-test var dårlig, med nøjagtige resultater i cirka 50 % af tiden.
Forskerne identificerede også et niveau af neurofilament letkædeprotein, der kan hjælpe med at forudsige overlevelse hos mennesker med ALS. Inden for et år var mere end 40% af mennesker med proteinniveauer under dette punkt stadig i live, mens ingen af personerne med over dette punkt stadig var i live.
"Mens der skal udføres mere forskning for at bekræfte disse resultater, er det vigtigt for mennesker med ALS og deres familier, såvel som de læger, der behandler dem, at have bedre information om prognosen," sagde Lehmann.
En begrænsning ved undersøgelsen var, at alle deltagere var fra samme område i Frankrig, så resultaterne gælder muligvis ikke for personer fra andre områder.
Undersøgelsen blev støttet af den franske fond for medicinsk forskning og AXA Interval Project.
Kilder:
Mondesert, E., et al. (2025) Sammenlignende præstationer af 4 serum NfL-assays, pTau181 og GFAP hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose. Neurologi. doi.org/10.1212/WNL.0000000000213400.