Uusi tutkimus tunnistaa tehokkaat verikokeet ALS-diagnoosissa ja -seurannassa

Uusi tutkimus tunnistaa tehokkaat verikokeet ALS-diagnoosissa ja -seurannassa

ALS tai amyotrofinen lateraaliskleroosi voi joskus olla vaikea diagnosoida tai ennustaa, kuinka nopeasti sairaus etenee. Uusi tutkimus auttaa määrittämään, mitkä verikokeet ovat parhaat ALS:n tunnistamiseen ja seurantaan. Tutkimus julkaistaan ​​26.2.2025, verkkoversionaNeurologia®lääketieteellinen lehtiAmerican Academy of Neurology.

Tehokas biomarkkeri voi olla erittäin arvokas diagnoosissa, ennusteen ennustamisessa, sairauksien vaiheen arvioinnissa ja niiden etenemisen tai hoitovasteen seurannassa.

Sylvain Lehmann, MD, PhD, tutkimuksen kirjoittaja INSERM-sairaalasta ja Montpellierin yliopistosta Ranskasta

Tutkimuksessa verrattiin kolmen tyyppisiä veren biomarkkereita: neurofilamenttikevytketjuproteiineja, gliahappoproteiineja ja fosforyloitua tau 181:tä. Neurofilamenttikevytketjuproteiineja voidaan havaita verestä, kun hermosolut loukkaantuvat tai kuolevat. Glian happamia proteiineja vapautuu, kun solut korjaavat vammoja. Fosforyloitu Tau 181 liittyy amyloidiproteiinien kertymiseen kehossa, jota esiintyy Alzheimerin taudissa.

Neurofilamentin kevyen ketjun proteiinien osalta tutkijat testasivat myös neljää tekniikkaa tasojen mittaamiseksi.

Tutkimukseen osallistui 139 ihmistä, joilla oli ALS ja 70 henkilöä, joilla ei ollut ALS, mutta joilla oli samanlaisia ​​sairauksia, kuten alempien motoristen hermosolujen sairaus ja primaarinen lateraaliskleroosi.

Tutkijat testasivat verta käyttämällä näitä kolmea biomarkkerityyppiä. He seurasivat osallistujia keskimäärin 3,5 vuoden ajan ALS-potilailla ja noin 12 vuotta henkilöillä, joilla ei ollut ALS:ää. Tänä aikana 86 % ALS-potilaista kuoli verrattuna 8 %:iin muihin sairauksiin.

Neurofilamenttikevytketjuproteiineissa ALS-potilailla oli kolme kertaa korkeampi taso kuin ihmisillä, joilla oli muita sairauksia.

Tutkimuksessa havaittiin, että neurofilamenttikevytketjutestit tunnistivat oikein ihmiset, joilla oli ALS yli 80 prosentissa tapauksista. Diagnoosin tarkkuus gliahappoproteiinin ja fosforyloidun tau-181-testien osalta oli huono, ja tulokset olivat tarkkoja noin 50 % ajasta.

Tutkijat tunnistivat myös neurofilamentin kevytketjuproteiinin tason, joka voi auttaa ennustamaan ALS-potilaiden selviytymistä. Vuoden sisällä yli 40 % ihmisistä, joiden proteiinitaso oli tämän pisteen alapuolella, oli vielä elossa, kun taas yksikään ihmisistä, joiden proteiinitaso oli tämän pisteen alapuolella, ei ollut vielä elossa.

"Vaikka näiden tulosten vahvistamiseksi tarvitaan lisää tutkimusta, on tärkeää, että ALS-potilailla ja heidän perheillään sekä heitä hoitavilla lääkäreillä on parempaa tietoa ennusteesta", Lehmann sanoi.

Tutkimuksen rajoituksena oli, että kaikki osallistujat olivat samalta alueelta Ranskassa, joten tulokset eivät välttämättä koske muilta alueilta tulevia ihmisiä.

Tutkimusta tukivat Ranskan lääketieteellisen tutkimuksen säätiö ja AXA Interval Project.

Lähteet: