Un nuovo studio identifica esami del sangue efficaci per la diagnosi e il monitoraggio della SLA
La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, a volte può essere difficile da diagnosticare o prevedere quanto velocemente progredirà la malattia. Un nuovo studio aiuta a determinare quali esami del sangue sono i migliori per identificare e monitorare la SLA. Lo studio sarà pubblicato il 26 febbraio 2025, edizione online di Neurology®, la rivista medica dell'American Academy of Neurology. Un biomarcatore efficace può essere molto prezioso nella diagnosi, nella previsione della prognosi, nella valutazione dello stadio delle malattie e nel monitoraggio del loro progresso o della risposta ai trattamenti. Sylvain Lehmann, MD, PhD, autore dello studio dell'INSERM Hospital e dell'Università di...
Un nuovo studio identifica esami del sangue efficaci per la diagnosi e il monitoraggio della SLA
La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, a volte può essere difficile da diagnosticare o prevedere quanto velocemente progredirà la malattia. Un nuovo studio aiuta a determinare quali esami del sangue sono i migliori per identificare e monitorare la SLA. Lo studio sarà pubblicato il 26 febbraio 2025, edizione online diNeurologia®la rivista medica delAccademia americana di neurologia.
Un biomarcatore efficace può essere molto prezioso nella diagnosi, nella previsione della prognosi, nella valutazione dello stadio delle malattie e nel monitoraggio del loro progresso o della risposta ai trattamenti.
Sylvain Lehmann, MD, PhD, autore dello studio dell'ospedale INSERM e dell'Università di Montpellier, Francia
Lo studio ha confrontato tre tipi di biomarcatori del sangue: proteine della catena leggera dei neurofilamenti, proteine acide gliali e tau 181 fosforilata. Le proteine delle catene leggere dei neurofilamenti possono essere rilevate nel sangue quando le cellule nervose vengono danneggiate o muoiono. Le proteine acide gliali vengono rilasciate mentre le cellule lavorano per riparare le lesioni. Il Tau 181 fosforilato è collegato all'accumulo di proteine amiloidi nel corpo, che si verifica nella malattia di Alzheimer.
Per le proteine delle catene leggere dei neurofilamenti, i ricercatori hanno anche testato quattro tecniche per misurarne i livelli.
Lo studio ha coinvolto 139 persone affette da SLA e 70 persone che non avevano la SLA ma avevano malattie simili come la malattia dei motoneuroni inferiori e la sclerosi laterale primaria.
I ricercatori hanno testato il loro sangue utilizzando questi tre tipi di biomarcatori. Hanno seguito i partecipanti per una media di 3,5 anni per le persone con SLA e circa 12 anni per le persone che non avevano la SLA. Durante questo periodo, l’86% delle persone affette da SLA morì, rispetto all’8% delle persone con altre malattie.
Nelle proteine delle catene leggere dei neurofilamenti, le persone affette da SLA avevano livelli tre volte più alti rispetto alle persone con altre malattie.
Dallo studio è emerso che i test sulle catene leggere dei neurofilamenti identificavano correttamente le persone affette da SLA in oltre l'80% dei casi. L'accuratezza della diagnosi per i test della proteina acida gliale e della tau-181 fosforilata era scarsa, con risultati accurati circa il 50% delle volte.
I ricercatori hanno anche identificato un livello di proteina della catena leggera del neurofilamento che potrebbe aiutare a prevedere la sopravvivenza nelle persone affette da SLA. Nel giro di un anno, più del 40% delle persone con livelli proteici inferiori a questo punto erano ancora vive, mentre nessuna delle persone con livelli proteici superiori a questo punto era ancora viva.
“Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per confermare questi risultati, è importante che le persone affette da SLA e le loro famiglie, così come i medici che li curano, abbiano informazioni migliori sulla prognosi”, ha affermato Lehmann.
Un limite dello studio era che tutti i partecipanti provenivano dalla stessa zona della Francia, quindi i risultati potrebbero non essere applicabili a persone provenienti da altre zone.
Lo studio è stato sostenuto dalla Fondazione francese per la ricerca medica e dal progetto AXA Interval.
Fonti:
Mondesert, E., et al. (2025) Prestazioni comparative di 4 test NfL nel siero, pTau181 e GFAP in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. Neurologia. doi.org/10.1212/WNL.0000000000213400.