Nieuwe studie identificeert effectieve bloedtesten voor de diagnose en monitoring van ALS

Nieuwe studie identificeert effectieve bloedtesten voor de diagnose en monitoring van ALS

ALS, of amyotrofische laterale sclerose, kan soms moeilijk te diagnosticeren zijn of te voorspellen hoe snel de ziekte zal evolueren. Een nieuwe studie helpt bepalen welke bloedtesten het beste zijn voor het identificeren en monitoren van ALS. Het onderzoek wordt op 26 februari 2025 gepubliceerd in de online editie vanNeurologie®het medisch tijdschrift van deAmerikaanse Academie voor Neurologie.

Een effectieve biomarker kan zeer waardevol zijn bij het diagnosticeren, voorspellen van de prognose, het beoordelen van het stadium van ziekten en het volgen van de voortgang of reactie op behandelingen.

Sylvain Lehmann, MD, PhD, studieauteur van het INSERM-ziekenhuis en de Universiteit van Montpellier, Frankrijk

In de studie werden drie soorten bloedbiomarkers vergeleken: eiwitten van de lichte keten van neurofilament, gliale zure eiwitten en gefosforyleerd tau 181. Eiwitten van de lichte keten van neurofilament kunnen in het bloed worden gedetecteerd wanneer zenuwcellen gewond raken of afsterven. Gliazuureiwitten komen vrij terwijl cellen werken aan het herstellen van verwondingen. Gefosforyleerde Tau 181 is gekoppeld aan de ophoping van amyloïde eiwitten in het lichaam, die optreedt bij de ziekte van Alzheimer.

Voor de neurofilament lichte keten-eiwitten testten onderzoekers ook vier technieken voor het meten van niveaus.

De studie omvatte 139 mensen die ALS hadden en 70 mensen die geen ALS hadden, maar soortgelijke ziekten hadden, zoals lagere motorneuronziekte en primaire laterale sclerose.

De onderzoekers testten hun bloed met deze drie soorten biomarkers. Ze volgden deelnemers gemiddeld 3,5 jaar voor de mensen met ALS en ongeveer 12 jaar voor de mensen die geen ALS hadden. Gedurende deze periode stierf 86% van de mensen met ALS, vergeleken met 8% van de mensen met andere ziekten.

In neurofilament lichte-keteneiwitten hadden mensen met ALS drie keer hogere niveaus dan mensen met andere ziekten.

Uit de studie bleek dat de tests met de lichte keten van neurofilamenten in meer dan 80% van de gevallen mensen met ALS correct identificeerden. De nauwkeurigheid van de diagnose voor gliale zure eiwitten en gefosforyleerde tau-181-tests was slecht, met nauwkeurige resultaten in ongeveer 50% van de gevallen.

De onderzoekers identificeerden ook een niveau van neurofilament lichte keten eiwit dat de overleving bij mensen met ALS kan helpen voorspellen. Binnen een jaar leefde ruim 40% van de mensen met een eiwitgehalte onder dit punt nog in leven, terwijl geen van de mensen met een eiwitgehalte boven dit punt nog in leven was.

“Hoewel er meer onderzoek moet worden gedaan om deze resultaten te bevestigen, is het belangrijk dat mensen met ALS en hun families, evenals de artsen die hen behandelen, betere informatie krijgen over de prognose”, aldus Lehmann.

Een beperking van het onderzoek was dat alle deelnemers uit hetzelfde deel van Frankrijk kwamen, waardoor de resultaten mogelijk niet van toepassing zijn op mensen uit andere gebieden.

De studie werd ondersteund door de Franse Stichting voor Medisch Onderzoek en het AXA Interval Project.

Bronnen: