Ny studie identifierar effektiva blodprov för ALS-diagnos och övervakning

Ny studie identifierar effektiva blodprov för ALS-diagnos och övervakning

ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, kan ibland vara svårt att diagnostisera eller förutsäga hur snabbt sjukdomen kommer att utvecklas. En ny studie hjälper till att avgöra vilka blodprov som är bäst för att identifiera och övervaka ALS. Studien kommer att publiceras den 26 februari 2025, onlineupplagan avNeurology®den medicinska tidskriftenAmerican Academy of Neurology.

En effektiv biomarkör kan vara mycket värdefull vid diagnos, förutsäga prognos, bedöma sjukdomsstadiet och spåra deras framsteg eller svar på behandlingar.

Sylvain Lehmann, MD, PhD, studieförfattare från INSERM Hospital och University of Montpellier, Frankrike

Studien jämförde tre typer av blodbiomarkörer: neurofilament lätt kedja proteiner, glia sura proteiner och fosforylerad tau 181. Neurofilament lätt kedja proteiner kan detekteras i blodet när nervceller skadas eller dör. Gliala sura proteiner frigörs när celler arbetar för att reparera skador. Fosforylerad Tau 181 är kopplad till uppbyggnaden av amyloidproteiner i kroppen, vilket sker vid Alzheimers sjukdom.

För neurofilamentens lättkedjeproteiner testade forskare också fyra tekniker för att mäta nivåer.

Studien inkluderade 139 personer som hade ALS och 70 personer som inte hade ALS men som hade liknande sjukdomar som lägre motorneuronsjukdom och primär lateral skleros.

Forskarna testade sitt blod med dessa tre typer av biomarkörer. De följde deltagarna i genomsnitt 3,5 år för personer med ALS och cirka 12 år för personer som inte hade ALS. Under denna tid dog 86 % av personer med ALS, jämfört med 8 % av personer med andra sjukdomar.

I neurofilament lätta kedjeproteiner hade personer med ALS tre gånger högre nivåer än personer med andra sjukdomar.

Studien fann att testerna av den lätta kedjan av neurofilament identifierade personer med ALS korrekt i mer än 80 % av fallen. Noggrannheten i diagnosen för gliasyrat protein och fosforylerat tau-181-test var dålig, med exakta resultat ungefär 50 % av tiden.

Forskarna identifierade också en nivå av neurofilament lätt kedja protein som kan hjälpa till att förutsäga överlevnad hos personer med ALS. Inom ett år levde mer än 40 % av personer med proteinnivåer under denna punkt fortfarande, medan ingen av personerna med över denna punkt fortfarande levde.

"Medan mer forskning behöver göras för att bekräfta dessa resultat, är det viktigt för personer med ALS och deras familjer, såväl som läkare som behandlar dem, att ha bättre information om prognosen," sa Lehmann.

En begränsning av studien var att alla deltagare var från samma område i Frankrike, så resultaten kanske inte gäller personer från andra områden.

Studien stöddes av den franska stiftelsen för medicinsk forskning och AXA Interval Project.

Källor: