新研究确定了用于 ALS 诊断和监测的有效血液检测

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ALS(肌萎缩侧索硬化症)有时很难诊断或预测疾病进展的速度。一项新研究有助于确定哪些血液测试最适合识别和监测 ALS。该研究将于2025年2月26日发表在美国神经病学学会医学杂志Neurology®网络版上。有效的生物标志物在诊断、预测预后、评估疾病阶段以及跟踪疾病进展或治疗反应方面非常有价值。 Sylvain Lehmann,医学博士、哲学博士,INSERM 医院和……大学的研究作者

新研究确定了用于 ALS 诊断和监测的有效血液检测

ALS(肌萎缩侧索硬化症)有时很难诊断或预测疾病进展的速度。一项新研究有助于确定哪些血液测试最适合识别和监测 ALS。该研究将于2025年2月26日在线版发表神经病学®医学杂志美国神经病学学会

有效的生物标志物在诊断、预测预后、评估疾病阶段以及跟踪疾病进展或治疗反应方面非常有价值。

Sylvain Lehmann,医学博士、哲学博士,法国 INSERM 医院和蒙彼利埃大学的研究作者

该研究比较了三种类型的血液生物标志物:神经丝轻链蛋白、胶质酸性蛋白和磷酸化 tau 181。当神经细胞受伤或死亡时,可以在血液中检测到神经丝轻链蛋白。当细胞修复损伤时,神经胶质酸性蛋白会被释放。磷酸化 Tau 181 与体内淀粉样蛋白的积累有关,这种情况发生在阿尔茨海默病中。

对于神经丝轻链蛋白,研究人员还测试了四种测量水平的技术。

该研究包括 139 名 ALS 患者和 70 名未患有 ALS 但患有下运动神经元疾病和原发性侧索硬化症等类似疾病的患者。

研究人员使用这三种生物标记物测试了他们的血液。他们对患有 ALS 的参与者平均跟踪了 3.5 年,对没有 ALS 的参与者跟踪了大约 12 年。在此期间,86% 的 ALS 患者死亡,而患有其他疾病的患者这一比例为 8%。

在神经丝轻链蛋白中,ALS 患者的水平比其他疾病患者高出三倍。

研究发现,神经丝轻链测试能够正确识别出 80% 以上的 ALS 患者。胶质酸性蛋白和磷酸化 tau-181 检测的诊断准确性较差,准确率约为 50%。

研究人员还确定了神经丝轻链蛋白的水平,可能有助于预测 ALS 患者的生存情况。一年之内,蛋白质水平低于该点的人中有超过 40% 仍然活着,而高于该点的人则没有一个还活着。

莱曼说:“虽然需要进行更多研究来证实这些结果,但对于 ALS 患者及其家人以及治疗他们的医生来说,了解有关预后的更好信息非常重要。”

该研究的一个局限性是,所有参与者都来自法国同一地区,因此结果可能不适用于来自其他地区的人。

该研究得到了法国医学研究基金会和 AXA 间隔项目的支持。


资料来源:

Journal reference:

蒙德塞特,E., 等人。 (2025) 4 种血清 NfL 检测、pTau181 和 GFAP 在肌萎缩侧索硬化症患者中的比较性能 神经病学 doi.org/10.1212/WNL.0000000000213400