تعمل أداة الذكاء الاصطناعي الجديدة على تحسين اكتشاف الجينات المشاركة في حالات النمو العصبي

تعمل أداة الذكاء الاصطناعي الجديدة على تحسين اكتشاف الجينات المشاركة في حالات النمو العصبي

طور الباحثون نهجًا للذكاء الاصطناعي (AI) يعمل على تسريع تحديد الجينات التي تساهم في حالات النمو العصبي مثل اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو. يمكن لهذه الأداة الحسابية القوية الجديدة أن تساعد في توصيف المشهد الوراثي لاضطرابات النمو العصبي بشكل كامل. وهذا هو المفتاح للتشخيص الجزيئي الدقيق وآلية التوضيح وتطوير العلاجات المستهدفة. ظهرت الدراسة فيالمجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

"على الرغم من أن الباحثين قد حققوا تقدمًا مهمًا في تحديد الجينات المختلفة المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، إلا أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الاضطرابات ما زالوا لا يتلقون تشخيصًا وراثيًا، مما يشير إلى أن هناك العديد من الجينات التي تنتظر اكتشافها"، قال الدكتور الأول والمؤلف المشارك في التصحيح الدكتور.

ولاكتشاف جينات جديدة مرتبطة بمرض ما، يقوم الباحثون بتسلسل جينومات العديد من الأشخاص الذين يعانون من الاضطرابات ومقارنتها بجينومات الأشخاص الذين لا يعانون من الاضطرابات.

لقد اتخذنا نهجا تكميليا. استخدمنا الذكاء الاصطناعي للعثور على أنماط بين الجينات المرتبطة بالفعل بأمراض النمو العصبي والتنبؤ بالجينات الإضافية التي تشارك أيضًا في هذه الاضطرابات. "

الدكتور ريان س. دهيندسا، أستاذ مساعد في علم الأمراض والمناعة، كلية بايلور للطب

بحث الباحثون عن أنماط التعبير الجيني التي تم قياسها على مستوى الخلية الواحدة من الدماغ البشري النامي. قال دهيندسا: "لقد وجدنا أن نماذج الذكاء الاصطناعي المدربة فقط على بيانات التعبير هذه يمكنها التنبؤ بقوة بالجينات المرتبطة باضطرابات طيف التوحد وتأخر النمو والصرع. ومع ذلك، أردنا أن نأخذ هذا العمل خطوة أخرى إلى الأمام".

ولزيادة تحسين النماذج، قام الفريق بتضمين أكثر من 300 سمة بيولوجية إضافية، بما في ذلك قياسات مدى عدم تحمل الجينات للطفرات، وما إذا كانت تتفاعل مع الجينات المعروفة الأخرى المرتبطة بالأمراض، وأدوارها الوظيفية في المسارات البيولوجية المختلفة.

وقال دهيندسا: "هذه النماذج لها قيمة تنبؤية عالية بشكل استثنائي". "كانت الجينات العليا تصل إلى ضعفين أو ستة أضعاف، اعتمادًا على نوع الميراث، وتم إثراؤها لجينات خطر اضطراب الثقة العالية بدلاً من مقاييس التعصب الجيني وحدها. بالإضافة إلى ذلك، كانت بعض الجينات ذات التصنيف الأعلى أكثر عرضة بنسبة 45 إلى 500 مرة لدعمها من الأدبيات الأقل من الجينات ذات التصنيف الأدنى."

وقال دهيندسا: "إننا نرى هذه النماذج كأدوات تحليلية يمكنها التحقق من صحة الجينات التي تظهر من دراسات التسلسل ولكن ليس لديها حتى الآن ما يكفي من الأدلة الإحصائية للمشاركة في ظروف النمو العصبي". "نأمل أن تعمل نماذجنا على تسريع اكتشاف الجينات وتشخيص المرضى، وسوف تقوم الدراسات المستقبلية بتقييم هذا الاحتمال."

ساهم في هذا العمل بليك إيه ويدو، وجاستن إس دهيندسا، وآريا جيه شيتي، وكلوي إف ساندز، وسلاف بتروفسكي، وديميتريوس فيتسيوس، والمؤلف المشترك أنتوني دبليو الزغبي. ينتمي المؤلفون إلى واحدة أو أكثر من المؤسسات التالية: كلية بايلور للطب، ومعهد جان ودان دنكان لأبحاث الأعصاب في مستشفى تكساس للأطفال، وأسترازينيكا، وجامعة ملبورن.

يتم دعم هذا العمل من خلال المنح المقدمة من المعاهد الوطنية للصحة Ninds (F32 NS127854)، والمعاهد الوطنية للصحة (DP5 OD036131)، ومنحة طول العمر من مجموعة نورن، ومؤسسة Hevolution، ومؤسسة Rosenkranz، وGrant K23MH121669.

مصادر: