Uus tehisintellekti tööriist parandab närvisüsteemi arengutingimustega seotud geenide avastamist

Uus tehisintellekti tööriist parandab närvisüsteemi arengutingimustega seotud geenide avastamist

Teadlased on välja töötanud tehisintellekti (AI) lähenemisviisi, mis kiirendab selliste geenide tuvastamist, mis aitavad kaasa närvisüsteemi arengule, nagu autismispektri häire, epilepsia ja arengupeetus. See uus võimas arvutustööriist võib aidata täielikult iseloomustada neurodevelopmentaalsete häirete geneetilist maastikku. See on täpse molekulaardiagnoosi, selgitamismehhanismi ja sihipäraste ravimeetodite väljatöötamise võti. Uuring ilmusAmerican Journal of Human Genetics.

"Kuigi teadlased on teinud olulisi edusamme erinevate neuroarenguhäiretega seotud geenide tuvastamisel, ei saa paljud nende häiretega patsiendid ikka veel geneetilist diagnoosi, mis näitab, et avastamist ootab palju rohkem geene," ütles esimene ja kaaskorrigeeriv autor dr.

Uute haigusega seotud geenide avastamiseks järjestavad teadlased paljude häiretega inimeste genoomid ja võrdlevad neid häireteta inimeste genoomidega.

Oleme võtnud kasutusele täiendava lähenemisviisi. Me kasutasime tehisintellekti, et leida mustreid geenide vahel, mis on juba seotud neurodevelopmentaalsete haigustega, ja ennustada täiendavaid geene, mis on samuti seotud nende häiretega. “

Dr Ryan S. Dhindsa, patoloogia ja immunoloogia dotsent, Baylor College of Medicine

Teadlased otsisid areneva inimese aju üherakulisel tasemel mõõdetud geeniekspressiooni mustreid. "Leidsime, et ainult nendel ekspressiooniandmetel koolitatud tehisintellekti mudelid suudavad kindlalt ennustada autismispektri häirete, arengupeetuse ja epilepsiaga seotud geene. Tahtsime aga selle töö sammu edasi viia," ütles Dhindsa.

Mudelite edasiseks täiustamiseks hõlmas meeskond rohkem kui 300 täiendavat bioloogilist tunnust, sealhulgas geenide talumatust mutatsioonide suhtes, kas nad interakteeruvad teiste teadaolevate haigustega seotud geenidega ja nende funktsionaalset rolli erinevates bioloogilistes radades.

"Neil mudelitel on erakordselt kõrge ennustav väärtus, " ütles Dhindsa. "Sõltuvalt pärilikkuse tüübist olid kõrgeimad geenid kuni kahe- või kuuekordsed, neid rikastati pigem kõrge usaldusväärsusega häire riskigeenide kui ainult geneetilise talumatuse näitajate jaoks. Lisaks oli mõnede kõrgeima astme geenide puhul 45–500 korda suurem tõenäosus, et kirjandus toetab neid madalamal tasemel kui madalama järgu geene."

"Me näeme neid mudeleid kui analüütilisi tööriistu, mis suudavad valideerida geene, mis ilmnevad sekveneerimisuuringutest, kuid millel pole veel piisavalt statistilisi tõendeid, et olla seotud närvisüsteemi arengu tingimustega, " ütles Dhindsa. "Loodame, et meie mudelid kiirendavad geenide avastamist ja patsientide diagnoosimist ning tulevased uuringud hindavad seda võimalust."

Sellesse töösse aitasid kaasa Blake A. Weido, Justin S. Dhindsa, Arya J. Shetty, Chloe F. Sands, Slavé Petrovski, Dimitrios Vitsios ja ühine autor Anthony W. Zoghbi. Autorid on seotud ühe või mitme järgmise asutusega: Baylor College of Medicine, Jan ja Dan Duncani neuroloogiauuringute instituut Texase lastehaiglas, AstraZeneca ja Melbourne'i ülikool.

Seda tööd toetavad NIH Nindsi (F32 NS127854), NIH (DP5 OD036131) toetused, Norn Groupi, Hevolution Foundationi, Rosenkranzi Fondi ja Grant K23MH121669 pikaealisuse toetus.

Allikad: