Az új mesterséges intelligencia eszköz javítja az idegrendszeri fejlődési állapotokban szerepet játszó gének felfedezését

Az új mesterséges intelligencia eszköz javítja az idegrendszeri fejlődési állapotokban szerepet játszó gének felfedezését

A kutatók mesterséges intelligencia (AI) megközelítést fejlesztettek ki, amely felgyorsítja azon gének azonosítását, amelyek hozzájárulnak olyan idegrendszeri fejlődési állapotokhoz, mint az autizmus spektrumzavar, epilepszia és fejlődési késleltetés. Ez az új, hatékony számítástechnikai eszköz segíthet az idegrendszeri fejlődési rendellenességek genetikai környezetének teljes jellemzésében. Ez a kulcsa a pontos molekuláris diagnózisnak, a felderítési mechanizmusnak és a célzott terápiák kidolgozásának. A tanulmány aAmerican Journal of Human Genetics.

"Bár a kutatók jelentős előrelépéseket értek el az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos különböző gének azonosításában, sok ilyen betegségben szenvedő beteg még mindig nem kap genetikai diagnózist, ami azt jelzi, hogy sokkal több gén vár felfedezésre" - mondta az első és társkorrekciós szerző, Dr.

A betegséggel összefüggő új gének felfedezése érdekében a kutatók sok betegségben szenvedő ember genomját sorrendbe állítják, és összehasonlítják azokat a betegségekben nem szenvedők genomjával.

Kiegészítő megközelítést alkalmaztunk. A mesterséges intelligencia segítségével olyan mintákat kerestünk a már idegrendszeri fejlődési betegségekhez kapcsolódó gének között, és előre jeleztük azokat a további géneket, amelyek szintén érintettek ezekben a rendellenességekben. "

Dr. Ryan S. Dhindsa, patológiai és immunológiai adjunktus, Baylor College of Medicine

A kutatók a fejlődő emberi agy egysejtszintjén mért génexpressziós mintázatait keresték. "Azt találtuk, hogy a kizárólag ezekre az expressziós adatokra kiképzett mesterséges intelligencia modellek megbízhatóan megjósolhatják az autizmus spektrum zavaraiban, a fejlődési késleltetésben és az epilepsziában szerepet játszó géneket. Azonban egy lépéssel tovább akartuk vinni ezt a munkát" - mondta Dhindsa.

A modellek további fejlesztése érdekében a csapat több mint 300 további biológiai jellemzőt vett fel, köztük annak mérését, hogy a gének mennyire intoleránsak a mutációkkal szemben, hogy kölcsönhatásba lépnek-e más ismert betegséggel összefüggő génekkel, és funkcionális szerepüket a különböző biológiai útvonalakban.

"Ezek a modellek kivételesen magas prediktív értékkel rendelkeznek" - mondta Dhindsa. "A legjobb gének az öröklődés típusától függően akár kétszeresek vagy hatszorosak voltak, és nem csak a genetikai intolerancia-mutatókkal, hanem a nagy biztonságú rendellenesség kockázati génjeivel gazdagodtak. Ezen túlmenően, egyes kiemelkedő géneket 45-500-szor nagyobb valószínűséggel támogatta a szakirodalom, mint az alacsonyabb rangú géneket."

"Ezeket a modelleket olyan analitikai eszközöknek tekintjük, amelyek igazolni tudják azokat a géneket, amelyek szekvenálási vizsgálatokból származnak, de még nem rendelkeznek elegendő statisztikai bizonyítékkal ahhoz, hogy részt vegyenek az idegrendszer fejlődésének feltételeiben" - mondta Dhindsa. "Reméljük, hogy modelljeink felgyorsítják a génfelfedezést és a betegek diagnózisát, és a jövőbeni tanulmányok értékelni fogják ezt a lehetőséget."

Blake A. Weido, Justin S. Dhindsa, Arya J. Shetty, Chloe F. Sands, Slavé Petrovski, Dimitrios Vitsios és a közös szerző, Anthony W. Zoghbi közreműködtek ebben a munkában. A szerzők a következő intézmények közül egy vagy többhez kapcsolódnak: Baylor College of Medicine, Jan és Dan Duncan Neurológiai Kutatóintézet a Texasi Gyermekkórházban, AstraZeneca és a Melbourne-i Egyetem.

Ezt a munkát a NIH Ninds (F32 NS127854), az NIH (DP5 OD036131) támogatásai, a Norn Group, a Hevolution Foundation, a Rosenkranz Alapítvány és a K23MH121669 támogatás támogatja.

Források: