Naujas AI įrankis pagerina genų, susijusių su neurologinio vystymosi sąlygomis, atradimą

Naujas AI įrankis pagerina genų, susijusių su neurologinio vystymosi sąlygomis, atradimą

Tyrėjai sukūrė dirbtinio intelekto (AI) metodą, kuris pagreitina genų, prisidedančių prie neurologinio vystymosi būklių, tokių kaip autizmo spektro sutrikimas, epilepsija ir vystymosi vėlavimas, identifikavimą. Šis naujas galingas skaičiavimo įrankis gali padėti visapusiškai apibūdinti neurologinio vystymosi sutrikimų genetinį kraštovaizdį. Tai yra raktas į tikslią molekulinę diagnozę, išaiškinimo mechanizmą ir tikslinės terapijos kūrimą. Tyrimas pasirodė mAmerikos žmogaus genetikos žurnalas.

„Nors mokslininkai padarė svarbią pažangą nustatydami įvairius genus, susijusius su neurologinio vystymosi sutrikimais, daugelis pacientų, sergančių šiais sutrikimais, vis dar negauna genetinės diagnozės, o tai rodo, kad yra daug daugiau genų, kurie laukia, kol bus atrasti“, – sakė pirmasis ir bendradarbiaujantis autorius dr.

Norėdami atrasti naujus su liga susijusius genus, mokslininkai seka daugelio žmonių, turinčių sutrikimų, genomus ir palygina juos su žmonių, neturinčių sutrikimų, genomais.

Taikomės papildomo požiūrio. Naudojome AI, kad surastume modelius tarp genų, jau susijusių su neurologinio vystymosi ligomis, ir numatyti papildomus genus, kurie taip pat yra susiję su šiais sutrikimais. “

Dr. Ryanas S. Dhindsa, patologijos ir imunologijos docentas, Baylor medicinos koledžas

Tyrėjai ieškojo genų ekspresijos modelių, išmatuotų vienos ląstelės lygiu iš besivystančių žmogaus smegenų. "Mes nustatėme, kad dirbtinio intelekto modeliai, parengti remiantis vien šiais išraiškos duomenimis, gali patikimai numatyti genus, susijusius su autizmo spektro sutrikimais, vystymosi vėlavimu ir epilepsija. Tačiau mes norėjome žengti žingsnį toliau", - sakė Dhindsa.

Siekdama toliau tobulinti modelius, komanda įtraukė daugiau nei 300 papildomų biologinių savybių, įskaitant matus, kaip genai netoleruoja mutacijų, ar jie sąveikauja su kitais žinomais su liga susijusiais genais ir jų funkcinius vaidmenis įvairiuose biologiniuose keliuose.

"Šie modeliai turi išskirtinai didelę nuspėjamąją vertę", - sakė Dhindsa. „Priklausomai nuo paveldėjimo tipo, didžiausi genai buvo iki dviejų ar šešių kartų praturtinti didelio pasitikėjimo sutrikimo rizikos genais, o ne vien genetinės netolerancijos metrika. Be to, kai kurie aukščiausio rango genai buvo 45–500 kartų labiau linkę paremti literatūrą, o ne žemesnio rango genus.

"Mes matome šiuos modelius kaip analitinius įrankius, kurie gali patvirtinti genus, kurie atsiranda atlikus sekos tyrimus, bet dar neturi pakankamai statistinių įrodymų, kad būtų įtraukti į neurologinio vystymosi sąlygas", - sakė Dhindsa. "Tikimės, kad mūsų modeliai paspartins genų atradimą ir pacientų diagnozes, o būsimi tyrimai įvertins šią galimybę."

Prie šio darbo prisidėjo Blake'as A. Weido, Justinas S. Dhindsa, Arya J. Shetty, Chloe F. Sands, Slavé Petrovski, Dimitrios Vitsios ir bendras autorius Anthony W. Zoghbi. Autoriai yra susiję su viena ar keliomis iš šių institucijų: Baylor College of Medicine, Jan ir Dan Duncan Neurologijos tyrimų institutas Teksaso vaikų ligoninėje, AstraZeneca ir Melburno universitetas.

Šis darbas remiamas NIH Ninds (F32 NS127854), NIH (DP5 OD036131) dotacijomis, ilgaamžiškumo dotacija iš Norn Group, Hevolution Foundation, Rosenkranz fondo ir Grant K23MH121669.

Šaltiniai: