Jauns AI rīks uzlabo neiroloģiskās attīstības apstākļos iesaistīto gēnu atklāšanu

Jauns AI rīks uzlabo neiroloģiskās attīstības apstākļos iesaistīto gēnu atklāšanu

Pētnieki ir izstrādājuši mākslīgā intelekta (AI) pieeju, kas paātrina tādu gēnu identificēšanu, kas veicina neiroloģiskās attīstības apstākļus, piemēram, autisma spektra traucējumus, epilepsiju un attīstības aizkavēšanos. Šis jaunais spēcīgais skaitļošanas rīks var palīdzēt pilnībā raksturot neiroloģiskās attīstības traucējumu ģenētisko ainavu. Tas ir precīzas molekulārās diagnostikas, noskaidrošanas mehānisma un mērķterapijas izstrādes atslēga. Pētījums parādījāsAmerican Journal of Human Genetics.

"Lai gan pētnieki ir guvuši nozīmīgus panākumus, identificējot dažādus ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem saistītus gēnus, daudzi pacienti ar šiem traucējumiem joprojām nesaņem ģenētisko diagnozi, kas liecina, ka ir daudz vairāk gēnu, kas gaida atklāšanu," sacīja pirmais un līdzlabotais autors Dr.

Lai atklātu jaunus ar slimību saistītus gēnus, pētnieki secina daudzu cilvēku ar šiem traucējumiem genomus un salīdzina tos ar cilvēkiem bez traucējumiem.

Mēs esam izmantojuši papildu pieeju. Mēs izmantojām AI, lai atrastu modeļus starp gēniem, kas jau ir saistīti ar neiroloģiskās attīstības slimībām, un prognozētu papildu gēnus, kas arī ir saistīti ar šiem traucējumiem. "

Dr Ryan S. Dhindsa, patoloģijas un imunoloģijas docents, Baylor College of Medicine

Pētnieki meklēja gēnu ekspresijas modeļus, kas izmērīti vienas šūnas līmenī no jaunattīstības cilvēka smadzenēm. "Mēs noskaidrojām, ka mākslīgā intelekta modeļi, kas apmācīti tikai uz šiem izteiksmes datiem, var precīzi paredzēt gēnus, kas saistīti ar autisma spektra traucējumiem, attīstības aizkavēšanos un epilepsiju. Tomēr mēs vēlējāmies spert šo darbu soli tālāk," sacīja Dhindsa.

Lai vēl vairāk uzlabotu modeļus, komanda iekļāva vairāk nekā 300 papildu bioloģiskas pazīmes, tostarp mērījumus par to, cik gēni nepanes mutācijas, vai tie mijiedarbojas ar citiem zināmiem ar slimību saistītiem gēniem un to funkcionālo lomu dažādos bioloģiskos ceļos.

"Šiem modeļiem ir ārkārtīgi augsta paredzamā vērtība," sacīja Dhindsa. "Atkarībā no mantojuma veida augstākie gēni bija līdz pat divas vai sešas reizes bagātināti ar augstas ticamības traucējumu riska gēniem, nevis tikai ar ģenētiskās neiecietības rādītājiem. Turklāt daži augstākā ranga gēni bija 45 līdz 500 reižu lielāka iespēja, ka tos atbalsta literatūra, kas ir zemāka nekā zemāka ranga gēni."

"Mēs redzam šos modeļus kā analītiskos rīkus, kas var apstiprināt gēnus, kas rodas sekvencēšanas pētījumos, bet kuriem vēl nav pietiekami daudz statistikas pierādījumu, lai tie būtu iesaistīti neiroloģiskās attīstības apstākļos," sacīja Dhindsa. "Mēs ceram, ka mūsu modeļi paātrinās gēnu atklāšanu un pacientu diagnozes, un turpmākajos pētījumos šī iespēja tiks novērtēta."

Bleiks A. Veido, Džastins S. Dhindsa, Ārija Dž. Šetija, Hloja F. Sandsa, Slavs Petrovskis, Dimitrioss Vicioss un kopīgais autors Entonijs V. Zoghbi piedalījās šajā darbā. Autori ir saistīti ar vienu vai vairākām no šīm iestādēm: Baylor College of Medicine, Jana un Dan Duncan Neirological Research Institute Teksasas Bērnu slimnīcā, AstraZeneca un Melburnas Universitāti.

Šo darbu atbalsta dotācijas no NIH Ninds (F32 NS127854), NIH (DP5 OD036131), ilgmūžības dotācijas no Norn Group, Hevolution Foundation, Rosenkranz Foundation un Grant K23MH121669.

Avoti: