EMA bezeichnet Allopurinol als erstes Orphan -Medikament zur Behandlung des Marfan -Syndroms

Die European Medicines Agency (EMA) hat Allopurinol als erstes Orphan -Medikament zur Behandlung des Marfan -Syndroms, einer seltenen Bindegewebeerkrankung, die bisher keine Heilung ist, bezeichnet. Diese Krankheit verursacht ein Aortenaneurysma (eine abnormale Dilatation der Aorta) und betrifft etwa 7 von 100.000 Menschen in der Europäischen Union. Drogen bekannt als Orphan Drugs sollen solche seltenen Erkrankungen behandeln, dass Pharmaunternehmen günstige Bedingungen benötigen, um sie zu vermarkten.

Die Bezeichnung dieses Orphan -Arzneimittels – bisher zur Behandlung von Gicht – ist ein signifikanter Fortschritt in der Erforschung neuer Behandlungen für diese schwerwiegende Minderheitserkrankung, die hauptsächlich die Gefäßkomponente des Körpers beeinflusst. Die Bezeichnung stellt das Medikament nicht als sicher oder wirksam fest, sondern zeigt nur, dass das Medikament der Definition der Europäischen Kommission von der Europäischen Kommission entspricht Orphan Drug. Daher ist es notwendig, weiter an den entsprechenden klinischen Studien zu arbeiten, um deren Genehmigung zu erhalten.

Ein Forschungsteam der University of Barcelona, ​​das August Pi I SUNYER Biomedical Research Institute (IDIDAPS) und das networking biomedizinische Forschungszentrum für seltene Krankheiten (Ciberer) hat die mögliche Anwendung dieses Arzneimittels für das vorbeugende und palliative Behandlung des Aortus -Aneurysmas untersucht, das typisch für das Marfan -Synchronom ist. Bisher haben Forscher Studien zu Tiermodellen der Krankheit und internationale klinische Studien bei Patienten in Zukunft von der Patienten durchgeführt.

Diese Studie wurde von der Gruppe von Gustavo Egea, Professorin an der UB-Fakultät für Medizin und Gesundheitswissenschaften und Forscher bei Idibaps, in enger Zusammenarbeit mit Isaac Rodríguez-Rovira, Postdoktorandforscher, und Victoria Campuzano, Forscherin, in der UB-Fakultät für Medizin und Gesundheitswissenschaften und Forscherin, Professorin an der UB, durchgeführt.

Über das Marfan -Syndrom

Das Marfan -Syndrom ist eine genetische Bindegewebeerkrankung, die hauptsächlich das kardiovaskuläre, skelettale und Augensystem beeinflusst. Es wird durch Mutationen in der verursacht FBN1 Gen, das Fibrillin-1 codiert, ein Protein, das für die strukturelle Integrität vieler Gewebe im Körper als Teil der elastischen Fasern es ist. Die Krankheit kann sich auch innerhalb derselben Familie mit derselben genetischen Variante klinisch in variabler Weise zwischen Patienten manifestieren – mehr als 3.000 verschiedene Mutationen wurden beschrieben.

Diese chronisch schwächende Krankheit führt zu schweren Gefäßstörungen, von einer abnormalen Dilatation der Aorta (Aneurysma) bis hin zu Dissektion und Bruch. Andere Erkrankungen, obwohl nicht so tödlich wie Aortenaneurysmen, sind Atemwegs (Pneumothorax und Schlafapnoe), Augenblindheit (Blindheit aufgrund von Linsenverschiebung) und Muskuloskelett (Muskel und Gelenkschleiftung und erhöhte Statur).

Neupositionierung von Arzneimitteln: Neue Verwendungen für Medikamente

Es hat sich gezeigt, dass die Behandlung mit Allopurinol, das als starkes Antioxidans wirkt, das Fortschreiten und das Auftreten von Aneurysma und Aortenseurys hält und verhindert. Als zusätzlicher Vorteil für den pharmakologischen Gebrauch ist Allopurinol sicher, kostengünstig und im klinischen Umfeld bekannt. Die Neupositionierung dieses Arzneimittels für die kardiovaskuläre Behandlung beim Marfan -Syndrom (und wahrscheinlich auch für andere Gefäßerkrankungen) macht es sowohl aufgrund seines umfangreichen klinischen Wissens, seiner pharmakologischen Sicherheit als auch seiner geringen wirtschaftlichen Kosten besonders attraktiv.

Derzeit gibt es keine zugelassene heilende Behandlung für die Krankheit. Die derzeitige pharmakologische Behandlung ist palliativ und basiert auf der Verabreichung von Beta-Blockern und Antihypertensiven/Angiotensin-II-Rezeptorantagonisten. Seine Wirksamkeit ist jedoch sehr begrenzt, sodass neue komplementäre Behandlungen erforderlich sind, um so weit wie möglich eine chirurgische Intervention der erweiterten Aorta (vorbeugende Operation) oder bei der bereits sezierten Aorta (Notfallreparaturchirurgie) mit dem daraus resultierenden Risiko dieser Art der Operation zu vermeiden.

Das UB und das Ciberer: Förderung von Waisenmedikamenten

Allopurinol, das in der klinischen Praxis zur Behandlung von Gicht verwendet wird, ist ein Inhibitor des Enzyms Xanthinoxidoreduktase, der Harnsäure- und reaktive Sauerstoffspezies erzeugt und in der Aorta von Patienten und in Mausmodellen des Marfan -Syndroms verändert wird.

Die Waisenmedikamentenentwicklung durch die Europäische Medikamentenagentur (EMA) hat eine Reihe von Vorteilen, einschließlich der exklusiven Marketing-Genehmigung über zehn Jahre, in der ähnliche Produkte nicht vermarktet werden können, Zugang zu kostenlosen oder reduzierten wissenschaftlichen Beratungs- und Unterstützungsprotokollen sowie die Befreiung von Bezeichnungsgebühren. Darüber hinaus können Unternehmen, die diese Medikamente entwickeln, für spezifische Zuschüsse aus EU- und Mitgliedstaatenprogrammen in Frage kommen, was die Entwicklung von Behandlungen für Pathologien mit niedrigen privaten Investitionen aufgrund ihrer geringen Prävalenz begünstigt.

Mit dieser neuen Bezeichnung hat der Ciber 19 Waisenmedikamente gefördert, die von der EMA zugelassen wurden, von denen sechs auch von der Food and Drug Administration (FDA) als solche bezeichnet wurden. Acht dieser Medikamente entsprechen der Gentherapie und die anderen 11 sind Repositionen, dh Medikamente, die bereits für andere Pathologien verwendet werden und zur Verwendung bei seltenen Krankheiten bewertet werden.

In diesem Zusammenhang hat das UB zuvor auch an der Entwicklung von zwei Waisenmedikamenten teilgenommen, die vom Ciber gefördert und von der EMA zugelassen wurden. Insbesondere sind dies Medikamente zur Behandlung von Cystinurie-der Hauptforscher war Professor Virginia Nunes (UB-Idibell), der 2024 verstarb-die Megalzephalphale-Leukoenzephalopathie mit Experten Raúl Estévez (Ub-Idibell) und Assumpció Bossch (Uaber) (Uaber) (UAB).

Quellen: