Sichelzellenanämie

Überblick

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie

Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und flexibel. Bei der Sichelzellenanämie sehen einige rote Blutkörperchen wie Sicheln aus, die zum Schneiden von Weizen verwendet werden. Diese ungewöhnlich geformten Zellen geben der Krankheit ihren Namen.

Die Sichelzellenanämie gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die als Sichelzellenanämie bekannt sind. Es beeinflusst die Form der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff in alle Teile des Körpers transportieren.

Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und flexibel, sodass sie sich leicht durch die Blutgefäße bewegen können. Bei der Sichelzellenanämie sind einige rote Blutkörperchen wie Sicheln oder Halbmonde geformt. Diese Sichelzellen werden auch starr und klebrig, was den Blutfluss verlangsamen oder blockieren kann.

Für die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie gibt es keine Heilung. Behandlungen können Schmerzen lindern und Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit verhindern.

Symptome

Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenanämie treten normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten auf. Sie sind von Person zu Person unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit ändern. Anzeichen und Symptome können sein:

• Anämie. Sichelzellen brechen leicht auseinander und sterben ab. Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage, bevor sie ersetzt werden müssen. Aber Sichelzellen sterben normalerweise in 10 bis 20 Tagen ab und hinterlassen einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie). Ohne genügend rote Blutkörperchen kann der Körper nicht genug Sauerstoff bekommen und dies führt zu Müdigkeit.

• Episoden von Schmerz. Periodische Episoden extremer Schmerzen, sogenannte Schmerzkrisen, sind ein Hauptsymptom der Sichelzellenanämie. Schmerzen entstehen, wenn sichelförmige rote Blutkörperchen den Blutfluss durch winzige Blutgefäße zu Brust, Bauch und Gelenken blockieren.

  Die Schmerzen variieren in ihrer Intensität und können einige Stunden bis zu einigen Tagen anhalten. Manche Menschen haben nur wenige Schmerzkrisen im Jahr. Andere haben ein Dutzend oder mehr pro Jahr. Eine schwere Schmerzkrise erfordert einen Krankenhausaufenthalt.

  Einige Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie haben auch chronische Schmerzen, die aus Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüren und anderen Ursachen resultieren können.

• Schwellung von Händen und Füßen. Die Schwellung wird durch sichelförmige rote Blutkörperchen verursacht, die die Durchblutung der Hände und Füße blockieren.
• Häufige Infektionen. Sichelzellen können die Milz schädigen und die Anfälligkeit für Infektionen erhöhen. Säuglinge und Kinder mit Sichelzellenanämie erhalten häufig Impfungen und Antibiotika, um potenziell lebensbedrohlichen Infektionen wie einer Lungenentzündung vorzubeugen.
• Verzögertes Wachstum oder Pubertät. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen, die für das Wachstum benötigt werden. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum bei Säuglingen und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Teenagern verzögern.
• Sichtprobleme. Winzige Blutgefäße, die die Augen versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dies kann die Netzhaut – den Teil des Auges, der visuelle Bilder verarbeitet – schädigen und zu Sehproblemen führen.

Wann zum arzt

Wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Sichelzellenanämie haben. Da Kinder mit Sichelzellenanämie zu Infektionen neigen, die oft mit Fieber beginnen und lebensbedrohlich sein können, suchen Sie bei Fieber über 38,5 °C sofort einen Arzt auf.

Suchen Sie eine Notfallversorgung für Symptome eines Schlaganfalls auf, darunter:

• Einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, Armen oder Beinen
• Verwirrtheit
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen
• Plötzliche Veränderungen des Sehvermögens
• Unerklärliche Taubheit
• Starke Kopfschmerzen

Ursachen

Sichelzellenanämie wird durch eine Veränderung des Gens verursacht, das dem Körper mitteilt, die eisenreiche Verbindung Hämoglobin in den roten Blutkörperchen herzustellen. Hämoglobin ermöglicht es roten Blutkörperchen, Sauerstoff von der Lunge durch den Körper zu transportieren. Das mit der Sichelzellenanämie verbundene Hämoglobin führt dazu, dass rote Blutkörperchen starr, klebrig und verformt werden.

Damit ein Kind betroffen ist, müssen sowohl Mutter als auch Vater eine Kopie des Sichelzellengens – auch bekannt als Sichelzellenmerkmal – tragen und beide Kopien der veränderten Form an das Kind weitergeben.

Wenn nur ein Elternteil das Sichelzellgen an das Kind weitergibt, wird dieses Kind das Sichelzellmerkmal haben. Mit einem typischen Hämoglobin-Gen und einer veränderten Form des Gens stellen Menschen mit dem Sichelzellen-Merkmal sowohl typisches Hämoglobin als auch Sichelzellen-Hämoglobin her.

Ihr Blut könnte einige Sichelzellen enthalten, aber sie haben im Allgemeinen keine Symptome. Sie sind jedoch Träger der Krankheit, was bedeutet, dass sie das Gen an ihre Kinder weitergeben können.

Risikofaktoren

Damit ein Baby mit Sichelzellenanämie geboren wird, müssen beide Elternteile ein Sichelzellengen tragen. In den Vereinigten Staaten betrifft die Sichelzellenanämie am häufigsten Menschen afrikanischer, mediterraner und nahöstlicher Abstammung.

Komplikationen

Sichelzellenanämie kann zu einer Vielzahl von Komplikationen führen, darunter:

• Streicheln. Sichelzellen können den Blutfluss zu einem Bereich des Gehirns blockieren. Anzeichen eines Schlaganfalls sind Krampfanfälle, Schwäche oder Taubheitsgefühl in Armen und Beinen, plötzliche Sprachschwierigkeiten und Bewusstlosigkeit. Wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen und Symptome hat, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Ein Schlaganfall kann tödlich sein.
• Akute Brustsyndrom. Eine Lungeninfektion oder Sichelzellen, die Blutgefäße in der Lunge blockieren, können diese lebensbedrohliche Komplikation verursachen, die zu Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden führt. Es kann eine medizinische Notfallbehandlung erforderlich sein.
• Pulmonale Hypertonie. Menschen mit Sichelzellenanämie können einen hohen Blutdruck in ihren Lungen entwickeln. Diese Komplikation betrifft normalerweise Erwachsene. Kurzatmigkeit und Müdigkeit sind häufige Symptome dieser Erkrankung, die tödlich sein kann.
• Organschaden. Sichelzellen, die den Blutfluss zu den Organen blockieren, entziehen den betroffenen Organen Blut und Sauerstoff. Bei der Sichelzellenanämie ist das Blut auch chronisch sauerstoffarm. Dieser Mangel an sauerstoffreichem Blut kann Nerven und Organe, einschließlich Nieren, Leber und Milz, schädigen und tödlich sein.
• Sequestrierung der Milz. Eine große Anzahl von Sichelzellen kann in der Milz eingeschlossen werden, wodurch sie sich vergrößert und möglicherweise Bauchschmerzen auf der linken Körperseite verursacht. Dies kann lebensgefährlich sein. Eltern von Kindern mit Sichelzellenanämie sollten lernen, regelmäßig die Milz ihres Kindes auf Vergrößerung zu ertasten.
• Blindheit. Sichelzellen können winzige Blutgefäße blockieren, die die Augen versorgen. Auf Dauer kann dies zur Erblindung führen.
• Beingeschwüre. Sichelzellenanämie kann schmerzhafte offene Wunden an den Beinen verursachen.
• Gallensteine. Beim Abbau der roten Blutkörperchen entsteht eine Substanz namens Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel im Körper kann zu Gallensteinen führen.
• Priapismus. In diesem Zustand können Männer mit Sichelzellenanämie schmerzhafte, lang anhaltende Erektionen haben. Sichelzellen können die Blutgefäße im Penis blockieren, was mit der Zeit zu Impotenz führen kann.
• Tiefe Venenthrombose. Die Sichelung roter Blutkörperchen kann Blutgerinnsel verursachen, was das Risiko erhöht, dass sich ein Gerinnsel in einer tiefen Vene (tiefe Venenthrombose) oder einer Lunge (Lungenembolie) festsetzt. Beides kann zu schweren Erkrankungen oder sogar zum Tod führen.
• Schwangerschaftskomplikationen. Sichelzellenanämie kann das Risiko für Bluthochdruck und Blutgerinnsel während der Schwangerschaft erhöhen. Es kann auch das Risiko von Fehlgeburten, Frühgeburten und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht erhöhen.

Verhütung

Wenn Sie das Sichelzellenmerkmal tragen, kann der Besuch eines genetischen Beraters vor dem Versuch, schwanger zu werden, Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Ein genetischer Berater kann auch mögliche Behandlungen, vorbeugende Maßnahmen und Fortpflanzungsmöglichkeiten erläutern.

Quellen:

1. Sichelzellenanämie. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Abgerufen am 23. Oktober 2021.
2. Field JJ, et al. Überblick über das Management und die Prognose der Sichelzellanämie. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 21. Oktober 2021.
3. Fragen Sie MayoExpert. Sichelzellenanämie. Mayo-Klinik; 2021.
4. Sichelzellenanämie (SCD). Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/index.html. Abgerufen am 23. Oktober 2021.
5. Onimoe G. et al. Sichelzellkrankheit: Ein Update der Grundversorgung. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2020; doi:10.3949/ccjm.87a.18051.

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