Tuberöse Sklerose

Überblick

Tuberöse Sklerose (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), auch tuberöse Sklerose-Komplex genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich gutartige (gutartige) Tumore – unerwartete Überwucherungen von normalem Gewebe – in vielen Teilen des Körpers entwickeln. Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich, je nachdem, wo sich die Wucherungen entwickeln und wie stark eine Person betroffen ist.

Tuberöse Sklerose wird häufig im Säuglings- oder Kindesalter festgestellt. Einige Menschen mit tuberöser Sklerose haben so milde Anzeichen und Symptome, dass die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert oder nicht diagnostiziert wird. Andere leiden unter schweren Behinderungen.

Obwohl es keine Heilung für tuberöse Sklerose gibt und der Verlauf oder Schweregrad der Erkrankung nicht vorhergesagt werden kann, stehen Behandlungen zur Behandlung der Symptome zur Verfügung.

Symptome

Tuberöse Sklerose-Symptome werden durch gutartige Wucherungen (gutartige Tumore) in Teilen des Körpers verursacht, am häufigsten in Gehirn, Augen, Nieren, Herz, Lunge und Haut, obwohl jeder Teil des Körpers betroffen sein kann. Die Symptome können je nach Größe oder Ort der Wucherung von leicht bis schwer reichen.

Obwohl die Anzeichen und Symptome für jede Person mit tuberöser Sklerose einzigartig sind, können sie Folgendes umfassen:

• Hautanomalien. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose haben Flecken heller Haut, oder sie können kleine, harmlose Bereiche verdickter, glatter Haut oder rötliche Beulen unter oder um die Nägel herum entwickeln. Gesichtswucherungen, die in der Kindheit beginnen und Akne ähneln, sind ebenfalls üblich.
• Krampfanfälle. Wucherungen im Gehirn können mit Krampfanfällen einhergehen, die das erste Symptom der tuberösen Sklerose sein können. Bei kleinen Kindern zeigt sich eine häufige Art von Anfällen, die als infantiler Krampf bezeichnet wird, als sich wiederholende Krämpfe des Kopfes und der Beine.
• Kognitive Behinderungen. Tuberöse Sklerose kann mit Entwicklungsverzögerungen und manchmal mit geistiger Behinderung oder Lernschwierigkeiten einhergehen. Psychische Störungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) können ebenfalls auftreten.
• Verhaltensprobleme. Häufige Verhaltensprobleme können Hyperaktivität, Selbstverletzung oder Aggression oder Probleme mit der sozialen und emotionalen Anpassung sein.
• Nierenprobleme. Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Wucherungen an ihren Nieren, und sie können mit zunehmendem Alter weitere Wucherungen entwickeln.
• Herzprobleme. Wucherungen im Herzen, falls vorhanden, sind normalerweise bei der Geburt am größten und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
• Lungenprobleme. Wucherungen, die sich in der Lunge entwickeln, können Husten oder Kurzatmigkeit verursachen, insbesondere bei körperlicher Aktivität oder körperlicher Betätigung. Diese gutartigen Lungentumoren treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
• Augenanomalien. Wucherungen können als weiße Flecken auf dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund (Retina) erscheinen. Diese gutartigen Wucherungen beeinträchtigen nicht immer das Sehvermögen.

Wann zum arzt

Anzeichen und Symptome der tuberösen Sklerose können bei der Geburt bemerkt werden. Oder die ersten Anzeichen und Symptome können in der Kindheit oder sogar Jahre später im Erwachsenenalter auftreten.

Wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie sich Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen oder eines der oben beschriebenen Anzeichen oder Symptome von tuberöser Sklerose bemerken.

Ursachen

Anzeichen und Symptome der tuberösen Sklerose können bei der Geburt bemerkt werden. Oder die ersten Anzeichen und Symptome können in der Kindheit oder sogar Jahre später im Erwachsenenalter auftreten.

Wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie sich Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen oder eines der oben beschriebenen Anzeichen oder Symptome von tuberöser Sklerose bemerken.

Risikofaktoren

Tuberöse Sklerose kann das Ergebnis sein von:

• Ein zufälliger Zellteilungsfehler. Etwa zwei Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose haben eine neue Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen – den mit tuberöser Sklerose assoziierten Genen – und haben keine familiäre Vorgeschichte von tuberöser Sklerose.
• Nachlass. Etwa ein Drittel der Menschen mit tuberöser Sklerose erben ein verändertes TSC1- oder TSC2-Gen von einem Elternteil, der die Erkrankung hat.

Wenn Sie tuberöse Sklerose haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50 Prozent, dass Sie die Erkrankung an Ihre leiblichen Kinder weitergeben. Der Schweregrad der Erkrankung kann variieren. Ein Elternteil mit tuberöser Sklerose kann ein Kind haben, das eine mildere oder schwerere Form der Erkrankung hat.

Komplikationen

Je nachdem, wo sich die gutartigen Wucherungen (gutartige Tumore) entwickeln und wie groß sie sind, können sie bei Menschen mit tuberkulöser Sklerose schwere oder lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Hier sind einige Beispiele für Komplikationen:

• Überschüssige Flüssigkeit im und um das Gehirn. Eine Art des Gehirnwachstums kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann dazu führen, dass sich in den Hohlräumen (Ventrikeln) tief im Gehirn Flüssigkeit ansammelt, ein Zustand, der als Hydrozephalus bezeichnet wird. Verschiedene Anzeichen und Symptome sind eine unerwartet große Kopfgröße, Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen.
• Herzkomplikationen. Wucherungen im Herzen, normalerweise bei Säuglingen, können den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus (Dysrhythmie) verursachen.
• Nierenschäden. Wucherungen in der Niere können groß sein und potenziell schwerwiegende – sogar lebensbedrohliche – Nierenprobleme verursachen. Wucherungen in der Niere können Bluthochdruck oder Blutungen verursachen oder zu Nierenversagen führen. Selten können Nierenwucherungen krebsartig werden.
• Lungenversagen. Wucherungen in der Lunge können zu einer kollabierten Lunge oder Flüssigkeit um die Lunge herum führen, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
• Erhöhtes Risiko für bösartige (bösartige) Tumore. Tuberöse Sklerose ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, bösartige Tumore in den Nieren und im Gehirn zu entwickeln.
• Sehschäden. Wucherungen im Auge können das Sehvermögen beeinträchtigen, wenn sie zu viel von der Netzhaut blockieren, obwohl dies selten vorkommt.

Quellen:

1. Tuberöse Sklerose. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerose/. Abgerufen am 18. September 2017.
2. Nationalbibliothek für Medizin. Tuberöse Sklerose-Komplex. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerose-complex. Abgerufen am 18. September 2017.
3. Informationsseite zu Tuberöse Sklerose. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tuberous-Sclerosis-Information-Page. Abgerufen am 18. September 2017.
4. Tuberöse Sklerose (TS). Merck Manual Professional-Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/neurocutane-syndromes/tuberous-sclerose-ts. Abgerufen am 18. September 2017.
5. Owens J., et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
6. Bodensteiner JB, et al. Tuberöse Sklerose-Komplex: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 18. September 2017.
7. Eltern/Betreuer: Leben mit Tuberöse-Sklerose-Komplex. Allianz für Tuberöse Sklerose. http://www.tsalliance.org/individuals-families/parentscaregivers/. Abgerufen am 18. September 2017.
8. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 3. Okt. 2017.

Zurück zum Lexikon