Genome
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Wissenschaftler entwickeln ein beispielloses Tiermodell zur Untersuchung des Ewing-Sarkoms
Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochentumor bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit und die derzeitige Behandlung beschränkt sich immer noch auf Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie. Das Langzeitüberleben von Patienten mit metastasiertem oder rezidiviertem Ewing-Sarkom ist sehr gering. Das Ewing-Sarkom wird durch ein einzelnes Onkogen verursacht, das aus der Fusion zweier Gene entsteht. Obwohl eine Vielzahl von Genen beteiligt sein können, sind EWSR1 und FLI1 und das daraus resultierende krebsauslösende Onkogen, bekannt als EWS-FLI, bei der Mehrzahl der Patienten dafür verantwortlich. Im Gegensatz zu den meisten anderen Krebsarten sind alle Versuche, experimentelle Tiermodelle…
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Die genetische Signatur sagt Tumormetastasen und das Überleben des Patienten bei klarzelligem Nierenkrebs voraus
Bei Patienten mit Nierenkrebs scheint die Aktivität von vier spezifischen Genen in den Krebszellen das Risiko einer Tumorausbreitung und die Überlebenschancen des Patienten vorhersagen zu können. Dies zeigen Forscher des Karolinska Institutet in Schweden in einer präklinischen Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde. Dies könnte möglicherweise ein Instrument sein, um den Krankheitsverlauf in einem frühen Stadium besser zu verstehen. Patienten mit einem Krebsprofil mit hoher Ausbreitungswahrscheinlichkeit könnten dann genauer überwacht werden, um etwaiges Tumorwachstum schnell zu erkennen und zu behandeln.“ Ninib Baryawno, leitende Forscherin, Abteilung für Frauen- und Kindergesundheit, Karolinska Institutet, und letzte Autorin der Studie Klarzelliger Nierenkrebs ist…
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Beckman Coulter Life Sciences präsentiert auf der ASHG
Beckman Coulter Life Sciences, ein weltweit führender Anbieter von Laborautomatisierung und -innovation, wird auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) vom 25. bis 29. Oktober 2022 in Los Angeles, Kalifornien, mit einem kompletten Team engagierter Fachleute und informativem Programm vertreten sein Los Angeles Convention Center. Am Stand 2037 haben die Teilnehmer die Möglichkeit, mit Instrumenten zu interagieren, einschließlich Einzelvorführungen, um zu erfahren, wie sie den Next-Generation-Sequencing-Workflow (NGS) zum Goldschmieden für Labore mit niedrigem bis hohem Durchsatz machen können. Prognosen zufolge wird der NGS-Markt bis 2025 ein Volumen von 22,9 Milliarden US-Dollar erreichen. Daher ist die ASHG ein…
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Überraschende Entdeckung bei Menschen polynesischer Abstammung bietet Hinweise auf genetische Grundlagen eines hohen Cholesterinspiegels
Die Entdeckung einer genetischen Variante, die bei Menschen polynesischer Abstammung relativ häufig vorkommt, in den meisten anderen Bevölkerungsgruppen jedoch unglaublich selten ist, liefert Hinweise auf die genetischen Grundlagen eines hohen Cholesterinspiegels bei allen Menschen, so eine neue Studie der University of Pittsburgh School of Public Gesundheitsgenetiker in Zusammenarbeit mit mehreren anderen Gruppen, darunter der University of Otago und der samoanischen Gesundheitsforschungsgemeinschaft. Das überraschende Ergebnis, das diese Woche in der Zeitschrift Human Genetics and Genomics Advances veröffentlicht wurde, zeigt, wie wichtig es ist, die Vielfalt in genetischen Datenbanken sicherzustellen. Wenn wir nur Populationen mit europäischer Abstammung untersucht hätten, wäre uns dieser…
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Neuer Durchbruch beim Verständnis, wie das Löschen bestimmter Gene zu Krebswachstum führen kann
Genetische Mutationen lösen Krebs aus. Einige Mutationen mischen den genetischen Code, andere stammen von der Deletion von Schlüsselgenen. Am La Jolla Institute for Immunology (LJI) haben Forscher einen großen Durchbruch erzielt, um zu verstehen, wie die Deletion der Gene, die für TET-Proteine kodieren, zu Krebswachstum führen kann. Ihre neue Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, ist die erste, die die unmittelbaren Folgen der Deletion aller drei Gene aus der TET-Familie in embryonalen Stammzellen der Maus zeigt. Anhand dieses Mausmodells entdeckten die Forscher, dass TET-Proteine entscheidend dafür sind, dass der Prozess der Zell- und DNA-Replikation reibungslos abläuft. Ohne TET-Proteine gehen…
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Elterliche Zwietracht im Zusammenhang mit dem genetischen Risiko von Kindern für Alkoholprobleme
Laut einem Rutgers-Forscher können Eltern ein genetisches Risiko für Alkoholprobleme nicht nur direkt, sondern auch indirekt über genetisch beeinflusste Aspekte des häuslichen Umfelds, wie z. B. Ehestreit oder Scheidung, auf ihre Kinder übertragen. Die in Molecular Psychiatry veröffentlichte Studie ergab, dass die Exposition von Kindern gegenüber Zwietracht oder Scheidung der Eltern mit dem Potenzial für Alkoholkonsumstörungen als Erwachsene verbunden ist. Frühere Forschungen haben gezeigt, dass Gene, die Menschen für eine Alkoholkonsumstörung prädisponieren, sie auch prädisponieren, mehr Konflikte in ihren engen romantischen Beziehungen zu erleben. Auf dieser Grundlage stellten wir die Hypothese auf, dass Kinder, die einer Scheidung oder Zwietracht in…
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Der neue CRISPR-Ansatz ist ein Fortschritt bei der Entwicklung einer personalisierten Behandlung von Krebs
Zum ersten Mal haben Wissenschaftler die CRISPR-Technologie verwendet, um Gene einzufügen, die es Immunzellen ermöglichen, ihren Angriff auf Krebszellen zu konzentrieren, wodurch möglicherweise normale Zellen unversehrt bleiben und die Wirksamkeit der Immuntherapie erhöht wird. Der neue Ansatz wird heute auf der Society for Immunotherapy of Cancer (SITC) 2022 vorgestellt und in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht. Es wird gemeinsam von Antoni Ribas, MD, PhD, vom UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center und Professor für Medizin an der UCLA geleitet. Die CRISPR-Technik wurde zuvor beim Menschen verwendet, um bestimmte Gene zu entfernen, damit das Immunsystem stärker gegen Krebs aktiviert werden kann. In dieser…
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Die Sequenzierung des gesamten Genoms enthüllt fünf neue Untergruppen der chronischen lymphatischen Leukämie
Eine von der University of Oxford im Rahmen des britischen 100.000 Genomes Project geleitete Gemeinschaftsstudie, die heute in Nature Genetics veröffentlicht wurde, hat fünf neue Untergruppen der häufigsten Art von Blutkrebs, der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), definiert und diese mit klinischen Ergebnissen in Verbindung gebracht . Diese neue Methode zur Risikostratifizierung von Patienten könnte zu einer personalisierteren Patientenversorgung führen. Dies ist die erste Studie, die alle relevanten DNA-Veränderungen im gesamten Krebsgenom und nicht in Zielregionen analysiert, um Krebspatienten zu klassifizieren und diese Untergruppen mit klinischen Ergebnissen zu verknüpfen. Professorin Anna Schuh, Department of Oncology, University of Oxford, die die Studie…
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Neuer Genklassifikator kann das Risiko für das Wiederauftreten oder Fortschreiten von Krebszellen vorhersagen
Ein Forscherteam, das einen molekularen Atlas für duktales Karzinom in situ (DCIS) kartiert, hat einen großen Fortschritt bei der Unterscheidung gemacht, ob sich die frühen Vorstufen von Brustkrebs zu invasiven Krebsarten entwickeln oder stabil bleiben. Das Team analysierte Proben von Patienten, die sich einer Operation unterzogen hatten, um DCIS-Bereiche zu entfernen, und identifizierte 812 Gene, die mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung stehen. Mithilfe dieses Genklassifizierers konnten sie dann das Risiko für das Wiederauftreten oder Fortschreiten von Krebszellen vorhersagen. Die Studie, die diese Woche in der Zeitschrift Cancer Cell veröffentlicht wurde, wurde von E. Shelley Hwang, MD, vom Duke…
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Tumormatrixprofile bestimmen das Risiko und die Prognose einer häufigen Form von Lungenkrebs
Wissenschaftler des Garvan Institute of Medical Research haben molekulare Profile der umgebenden Matrix einer häufigen Art von Lungenkrebs identifiziert, die darauf hinweisen könnten, welche Patienten wahrscheinlich aggressive Tumore entwickeln. Das Plattenepithelkarzinom ist die zweithäufigste Art von Lungenkrebs. Die Behandlungsmöglichkeiten für diese Patienten bleiben jedoch begrenzt und sind über Jahrzehnte weitgehend unverändert geblieben. Hohe Rezidivraten und Chemotherapieresistenz bedeuten, dass weniger als einer von fünf Patienten mehr als fünf Jahre nach ihrer Diagnose überlebt. Neben der Untersuchung von Krebszellen haben die Garvan-Forscher ihre Aufmerksamkeit auf die Umgebung gerichtet, die diese Krebszellen im Tumor umgibt. Ein Hauptbestandteil dieser Umgebung ist die extrazelluläre Matrix,…