Genotypisierung

  • BeschwerdenStudy: Subtype-specific plasma signatures of platelet-related protein releasate in acute pulmonary embolism. Image Credit: Victor Josan/Shutterstock

    Untersuchung der Plasmasignaturen von aus Blutplättchen stammenden Proteinen bei akuter Lungenembolie

    In einer aktuellen Studie veröffentlicht in Thromboseforschungermittelten die Forscher Plasmasignaturen von Proteinen, die mit Blutplättchen in Zusammenhang stehen oder von ihnen abgeleitet sind, bei akuter isolierter Lungenembolie (iPE) und mit tiefer Venenthrombose assoziierter PE (DVT-PE) im Vergleich zu isolierter TVT (iDVT). Lernen: Subtypspezifische Plasmasignaturen der thrombozytenbezogenen Proteinfreisetzung bei akuter Lungenembolie. Bildquelle: Victor Josan/Shutterstock Hintergrund Die beiden primären Subtypen von PE sind iPE und DVT-PE, und Studien haben gezeigt, dass sich die Plasmaproteinprofile für diese beiden Erkrankungen unterscheiden. Blutplättchen fungieren als zelluläre Linker und erleichtern den entzündlichen Crosstalk zwischen Immun- und Endothelzellen bei hoher arterieller Scherbeanspruchung. Bei diesem Prozess handelt es…

  • BeschwerdenStudy: Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health. Image Credit: PopTika/Shutterstock

    Metabolomische Untersuchung der genetischen Regulation der biochemischen Individualität

    In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Naturheilkundeuntersuchten Forscher systematisch das Erbgut von fast 20.000 Frauen und Männern in Bezug auf >900 Stoffwechselprodukte. Lernen: Seltene und häufige genetische Determinanten der metabolischen Individualität und ihre Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit. Bildnachweis: PopTika/Shutterstock Metaboliten, die im menschlichen Körper zirkulieren, spiegeln die menschliche Physiologie und die chemische Einzigartigkeit eines Individuums wider. Der menschliche Stoffwechsel ist bei mehreren Krankheiten fehlreguliert und wird durch mehrere diätetische, genetische, arzneimittelbedingte und krankheitsassoziierte Faktoren beeinflusst. Es steht eine breite Palette von biomedizinischen Hochdurchsatztechnologien zur Verfügung, die eine Bewertung der genetischen Faktoren ermöglichen, die die menschliche Physiologie beeinflussen; jedoch sind…

  • BeschwerdenOriginal Investigation: Polygenic Risk Score Predicts Sudden Death in Patients With Coronary Disease and Preserved Systolic Function. Image Credit: Lightspring / Shutterstock

    Das Risiko eines plötzlichen Herztods kann anhand des genetischen Scores bestimmt werden

    Eine kürzlich veröffentlichte Studie in der Zeitschrift des American College of Cardiology fanden heraus, dass ein genomweiter polygener Score für koronare Herzkrankheit (GPSCAD) das Risiko eines plötzlichen und/oder arrhythmischen Todes (SAD) bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit (KHK) ohne schwere systolische Dysfunktion vorhersagen kann. Daher kann dieser Bewertungsscore helfen, die Indikationen für einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei dieser Patientengruppe zu bestimmen. Ursprüngliche Untersuchung: Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Bildnachweis: Lightspring/Shutterstock Hintergrund Forscher haben zahlreiche Studien durchgeführt, um Risikopatienten für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu identifizieren und sie wirksam zu behandeln. In letzter Zeit wurde…

  • Gesundheit AllgemeinHerzinsuffizienz entsteht durch Mutationen in bestimmten Genen, Studienergebnisse

    Herzinsuffizienz entsteht durch Mutationen in bestimmten Genen, Studienergebnisse

    Herzinsuffizienz ist eine häufige und verheerende Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Viele Kardiomyopathien – Erkrankungen, die es dem Herzen erschweren, Blut zu pumpen, wie dilatative Kardiomyopathie (DCM) und arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) –; kann zu Herzinsuffizienz führen, aber Behandlungen für Patienten mit Herzinsuffizienz berücksichtigen diese besonderen Bedingungen nicht. Forscher des Brigham and Women’s Hospital und der Harvard Medical School (HMS) machten sich daran, Moleküle und Signalwege zu identifizieren, die zu Herzinsuffizienz beitragen können, mit dem Ziel, eine effektivere und personalisiertere Behandlung zu ermöglichen. Unter Verwendung der Einzelkern-RNA-Sequenzierung (snRNAseq), um Einblicke in die spezifischen Veränderungen zu gewinnen, die in verschiedenen…