Mutation
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Beschwerden
Die Rolle der angeborenen und adaptiven Immunität bei der Entwicklung und dem Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Immunitätuntersuchten die Forscher Forschungsfortschritte, die die bedeutende Rolle zeigen, die sowohl das angeborene als auch das adaptive Immunsystem im pathologischen Verlauf der Alzheimer-Krankheit (AD) spielen. Lernen: Neue Rollen der angeborenen und adaptiven Immunität bei der Alzheimer-Krankheit. Bildnachweis: Juan Gaertner/Shutterstock Hintergrund Studien haben darauf hingewiesen, dass der „immunprivilegierte“ Zustand des homöostatischen Gehirnparenchyms bedingt ist und regionale Variabilität aufweist. Nicht-residente Immunzellen können insbesondere die Grenzregionen des Zentralnervensystems (ZNS) erreichen und eine potentielle Verbindung zu Zellpopulationen innerhalb des Parenchyms eingehen. Das Gehirn erkennt und reagiert auf diese Störungen, während die neuronale Funktion durch immunologischen Schutz aufrechterhalten wird.…
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Beschwerden
Ein neuer Ansatz kann dazu beitragen, kürzere, aussagekräftigere Studien zur Bewertung von Parkinson-Medikamenten zu entwickeln
Um zu testen, ob ein neues Medikament das Fortschreiten der Parkinson-Krankheit beeinflusst, dauert es Jahre, auch weil die Krankheit oft so langsam fortschreitet. Viele Parkinson-Patienten verschlechtern ihre Symptome im Laufe einer typischen klinischen Studie nicht, selbst ohne Behandlung. Jetzt haben Wissenschaftler von Scripps Research ein Tool entwickelt, das die genetischen und klinischen Daten von Parkinson-Patienten analysiert, um vorherzusagen, wer am wahrscheinlichsten einen schnellen Fortschritt erzielen wird. Der in npj Parkinson’s Disease beschriebene Ansatz wird es klinischen Forschern ermöglichen, die am stärksten gefährdeten Patienten auszuwählen und kürzere, aussagekräftigere Studien zur Bewertung von Parkinson-Medikamenten zu entwerfen, sagen sie. Wenn Kliniker in der…
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Allergien
Pitt-Wissenschaftler lösen das Rätsel, wie Melanomtumoren ihre Sterblichkeit kontrollieren
Wissenschaftler der University of Pittsburgh School of Medicine haben das fehlende Puzzleteil im Geheimnis entdeckt, wie Melanomtumoren ihre Sterblichkeit kontrollieren. In einem Artikel, der diese Woche in Science veröffentlicht wurde, erklärt Jonathan Alder, Ph.D. und sein Team beschreiben, wie sie die perfekte Kombination genetischer Veränderungen entdeckten, die Tumore nutzen, um ein explosives Wachstum zu fördern und ihren eigenen Untergang zu verhindern, eine Entwicklung, die das Verständnis und die Behandlung von Melanomen durch Onkologen verändern könnte. Wir haben etwas getan, das im Wesentlichen auf der Grundlage früherer Grundlagenforschung offensichtlich war und mit etwas verbunden war, das bei Patienten passiert. Jonathan Alder,…
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Frauen Gesundheit
Die fehleranfällige DNA-Replikation und -Reparatur kann bei Menschen mit vererbten BRCA1-Mutationen zu Krebs führen
Fehleranfällige DNA-Replikation und -Reparatur können laut einer neuen Studie von Weill Cornell Medicine-Forschern zu Mutationen und Krebs bei Personen führen, die eine mutierte Kopie des BRCA1-Gens erben. Die Entdeckung hat potenzielle Auswirkungen auf die Verhinderung der Krebsentstehung bei Patienten mit diesen Mutationen. Die Studie, die am 12. September in Molecular Cell veröffentlicht wurde, liefert neue Erkenntnisse darüber, warum Personen, die eine Mutation in einer Kopie des BRCA1-Gens erben, häufig Mutationen in ihrer verbleibenden normalen Kopie des BRCA1-Gens entwickeln, wodurch die Voraussetzungen für die Entwicklung von Tumoren geschaffen werden. Wenn die Zellen dieser Personen unter Stress stehen, kommt die Replikation des…
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Gesundheit Allgemein
Wissenschaftler untersuchen Zusammenhänge zwischen dem Überlebens-Motoneuron-Protein und Sarkopenie
Die Übernahme einiger der Strategien hinter der erfolgreichen Behandlung der Kinderkrankheit spinale Muskelatrophie könnte die Entwicklung von Therapien ermöglichen, um den mit dem Altern einhergehenden Muskelschwund einzudämmen, so neue Forschungsergebnisse. Das Herzstück beider Störungen ist das Überlebensprotein der Motoneuronen, das im ganzen Körper vorhanden ist und wichtig ist, um die Motoneuronzellen am Leben zu erhalten und die richtigen Signale vom zentralen Nervensystem an die Muskeln zu senden. Eine Genmutation, die zu verringerten Spiegeln dieses Proteins führt, verursacht spinale Muskelatrophie (SMA), und die Gentherapie gehört zu den drei klinisch verfügbaren SMA-Therapeutika. Die ersten Kinder, die die Gentherapie erhalten haben, sind jetzt…
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Gesundheit Allgemein
Die Forschung zeigt einen neuen Behandlungsweg für pädiatrische hochgradige Gliome, die eine genetische Mutation beherbergen
Forscher an der Das Rogel Cancer Center der University of Michigan hat einen neuartigen Behandlungsansatz für eine aggressive Art von pädiatrischem Hirntumor identifiziert, bei dem Therapien verwendet werden, die bereits zur Behandlung von Krebs zugelassen sind. „Unsere Ergebnisse haben ein unmittelbares translationales Potenzial, was sehr aufregend ist“, sagte die leitende Studienautorin Maria Castro, Ph.D., RC Schneider Collegiate Professor of Neurosurgery und Professor of Cell and Developmental Biology an der Michigan Medicine. Das Team entwickelte ein Mausmodell eines pädiatrischen Glioms mit einer Histonmutation namens H3.3-G34. Die Mutation wird bei etwa der Hälfte der Kinder mit Hirntumoren beobachtet. Das Mausmodell ermöglichte es…
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Autismus
Eine mit Autismus assoziierte Genmutation verursacht eine Überstimulation von Gehirnzellen
Wissenschaftler, die die grundlegenden Gehirnmechanismen der Autismus-Spektrum-Störung verstehen wollen, haben herausgefunden, dass eine Genmutation, von der bekannt ist, dass sie mit der Störung assoziiert ist, eine Überstimulation von Gehirnzellen verursacht, die weitaus stärker ist als die, die in neuronalen Zellen ohne die Mutation beobachtet wird. Die von Rutgers geleitete Studie, die sich über sieben Jahre erstreckte, verwendete einige der fortschrittlichsten Ansätze, die in der wissenschaftlichen Toolbox verfügbar sind, einschließlich der Züchtung menschlicher Gehirnzellen aus Stammzellen und deren Transplantation in Mäusegehirne. Die Arbeit veranschaulicht das Potenzial eines neuen Ansatzes zur Untersuchung von Hirnerkrankungen, sagten Wissenschaftler. In der Beschreibung der Studie in…
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Frauen Gesundheit
Ultrapotente IgM-Antikörper, die von einer schwangeren Frau mit Zika-Virus isoliert wurden, sind als Immuntherapie vielversprechend
Die Infektion mit dem Zika-Virus (ZIKV) ist eine potenziell teratogene Krankheit, die dazu führt, dass bis zu einem von sieben Säuglingen, die von infizierten Müttern geboren werden, neurologische Entwicklungsdefizite erleiden. Eine neue Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Zelle zeigt, dass einige Mütter einer Verletzung ihrer Babys entgehen, weil sie einen hochwirksamen neutralisierenden Antikörper entwickeln. Dies zeigt die Bedeutung solcher Antikörper beim Schutz des Fötus vor dem Zika-Virus und stellt gleichzeitig einen möglicherweise nützlichen Antikörper zur Verhinderung einer fötalen Infektion dar. Lernen: Ein in der Schwangerschaft hervorgerufenes Zika-Virus-spezifisches IgM zeigt eine ultrapotente Neutralisierung. Bildnachweis: NIAID Einführung ZIKV trat in Amerika auf…
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Frauen Gesundheit
Forscher decken neue therapeutische Anfälligkeit bei Brustkrebs auf, der gegen endokrine Therapien resistent ist
Für Patientinnen mit Östrogenrezeptor (ER)-positivem Brustkrebs signalisiert die Entwicklung der sogenannten Y537S-Mutation, dass ihre Krankheit einen aggressiven Verlauf genommen hat und möglicherweise gegen eine endokrine Therapie resistent wird. Nun deutet eine präklinische Studie unter der Leitung von Forschern des UT Southwestern Medical Center darauf hin, dass eine Klasse neuer Medikamente, die sich bereits in klinischen Studien befinden, besonders gut bei Brustkrebspatientinnen wirken könnte, die diese Mutation erworben haben. „Die Identifizierung von Medikamenten, die selektiv auf diese hochaggressive Mutation abzielen, war schwer zu fassen“, sagte Prasanna Alluri, MD, Ph.D., Assistenzprofessorin für Radioonkologie, Mitglied des Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center der…
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Gesundheit Allgemein
Forscher entwickeln eine neue Methode, um die räumliche Entwicklung von Krebserkrankungen abzubilden
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Naturentwickelten die Forscher einen Arbeitsablauf zur Kartierung genetischer Klone, der sich auf die Technologie der basenspezifischen In-situ-Sequenzierung (BaSISS) konzentriert, um quantitative Karten mehrerer genetischer Klone von Krebszellen abzuleiten. Lernen: Räumliche Genomik bildet die Struktur, Natur und Entwicklung von Krebsklonen ab. Bildnachweis: Lightspring/Shutterstock Hintergrund Krebsartige oder neoplastische Zellen sind dynamische Einheiten, die ihre Wechselwirkungen mit ihrer Mikroumgebung ständig verändern und neu gestalten. Diese Zellen haben mehrere subklonale Populationen, die genetisch verwandte, aber unterschiedliche Gruppen von Zellen sind. Genomische Technologien wie die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) haben zwar Subklone entdeckt, scheinen jedoch nicht in der Lage zu sein,…