Mutation
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Gesundheit Allgemein
Wissenschaftler untersuchen, ob das FSAP-Protein zur Behandlung von Schlaganfällen eingesetzt werden könnte
Wenn Sie einen Schlaganfall haben, kann das Protein FSAP helfen, das Ausmaß von Lähmungen und Sprachstörungen zu reduzieren. Jedes Jahr erleiden weltweit etwa 12 Millionen Menschen einen Schlaganfall. Ein Schlaganfall tritt plötzlich auf und wird entweder durch ein Blutgerinnsel oder eine Gehirnblutung verursacht. – Diejenigen, die überleben, erleiden oft lebensverändernde Hirnschäden. Zusätzlich zu den Kosten für menschliches Leid ist die Versorgung dieser Patienten für die Gesundheitssysteme sehr kostspielig. Daher ist es wichtig, dass wir Behandlungen finden, die unmittelbar nach einem Schlaganfall angewendet werden können. Für jede verlorene Minute wird mehr Gehirn geschädigt, sagt Professor Sandip Kanse. Er forscht an einem…
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Gesundheit Allgemein
Forscher entschlüsseln Schlüsselmechanismus in der Pathogenese der juvenilen Parkinson-Krankheit
Die Parkinson-Krankheit betrifft 3 % der Bevölkerung über 65 Jahre, und das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 60 Jahre. Bei jugendlichem Parkinson, das den aller Parkinson-Fälle darstellt, beginnt die Krankheit vor dem 40. Lebensjahr. Jetzt hat eine Gruppe von Forschern der Fakultät für Medizin und Gesundheitswissenschaften, des Instituts für Neurowissenschaften der Universität Barcelona (UBNeuro) und des Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) erstmals den molekularen Mechanismus entschlüsselt, durch den Eine Mutation des Adenosin-Typ-1-Rezeptor-Gens wird mit juveniler Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht. Das Team unter der Leitung von Professor Francisco Ciruela (UB-IDIBELL-UBNeuro) konzentrierte sich auf die Untersuchung des mechanistischen Feldes der Mutation des Gehirnrezeptors, der…
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Gesundheit Allgemein
Ein erhöhtes väterliches Alter kann zu Krankheiten in der neuen Generation führen
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in der Fruchtbarkeit und Sterilität Zeitschrift untersuchten Forscher die Auswirkungen des väterlichen Alters auf neuartige Mutationen und Krankheiten in der nächsten Generation. Lernen: Der Einfluss des väterlichen Alters auf neue Mutationen und Krankheiten in der nächsten Generation. Bildnachweis: Jacob Lund/Shutterstock Hintergrund Studien haben gezeigt, dass ältere Eltern ein höheres Risiko haben, Kinder mit genetischen Krankheiten zu bekommen. Die Beziehung zwischen höherem Alter der Mutter und angeborenen Anomalien bei Kindern hat viel Aufmerksamkeit auf sich gezogen. Eine wachsende Zahl von Forschungsergebnissen zeigt jedoch, dass ein erhöhtes väterliches Alter unabhängig vom Alter der Mutter mit Problemen bei…
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Gesundheit Allgemein
Wissenschaftler beleuchten die molekularen Ereignisse, die der kindlichen Bewegungsstörung zugrunde liegen
Wissenschaftler der UNC School of Medicine und der UNC Eshelman School of Pharmacy haben in Zusammenarbeit mit einem Team der Queen Mary University of London die molekularen Ereignisse beleuchtet, die einer vererbten Bewegungs- und neurodegenerativen Störung zugrunde liegen, die als ARSACS bekannt ist – Autosomal rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay , benannt nach zwei Tälern in Quebec, in denen die ersten Fälle gefunden wurden. Kinder mit ARSACS zeigen typischerweise im zweiten Lebensjahr Schwierigkeiten beim Gehen und danach ein wachsendes Spektrum an neurologischen Problemen. Im Kleinhirn – einem Bereich des Gehirns, der Bewegung und Gleichgewicht koordiniert – sterben Neuronen, sogenannte Purkinje-Zellen,…
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Adipositas / Fettleibigkeit
Ein fehlerhaftes Gen kann erklären, warum manche Menschen trotz normaler Nahrungsaufnahme übermäßig an Gewicht zunehmen
Ein fehlerhaftes Gen, eher als eine fehlerhafte Ernährung, kann erklären, warum manche Menschen übermäßig an Gewicht zunehmen, selbst wenn sie nicht mehr essen als andere, haben UT Southwestern-Forscher am Center for the Genetics of Host Defense herausgefunden. Die in Cell Metabolism veröffentlichten Ergebnisse beschreiben, wie ein Defekt in einem Gen namens Ovol2 dazu führte, dass Mäuse mit normaler Aktivität und normaler Nahrungsaufnahme aufgrund von Problemen bei der Körperwärmeerzeugung fettleibig wurden, als sie das Erwachsenenalter erreichten. Wenn dies auch für Menschen gilt, die ein nahezu identisches Gen und sein Proteinprodukt teilen, könnten die Ergebnisse schließlich dazu beitragen, potenzielle Behandlungen für Fettleibigkeit…
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Gesundheit Allgemein
Appel Alzheimer’s Disease Research Institute Symposium enthüllt neue Entwicklungen in der Demenzforschung
Das 10. jährliche Symposium des Appel Alzheimer’s Disease Research Institute brachte faszinierende Berichte über Fortschritte beim Verständnis von Alzheimer und verwandten neurodegenerativen Erkrankungen. Die Veranstaltung fand am 25. Oktober im Belfer Research Building vor einem persönlichen und Zoom-Publikum statt. Gesponsert vom Helen and Robert Appel Alzheimer’s Disease Research Institute von Weill Cornell Medicine und seiner Heimatabteilung, dem Feil Family Brain and Mind Research Institute, bot die Veranstaltung vier Präsentationen von führenden Forschern auf diesem Gebiet. „Mit einigen neueren wissenschaftlichen Erkenntnissen wissen wir zumindest, dass wir in die richtige Richtung schauen und dass die Wissenschaft letztendlich diese schreckliche Krankheit besiegen wird“,…
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Frauen Gesundheit
UArizona-Forscher arbeiten an einer weniger toxischen Behandlung für tödlichen Brustkrebs
Nach Jahrzehnten der Forschung und zwei früheren Medikamentenentwicklungsversuchen sieht es vielversprechend aus für ein Team von Forschern der University of Arizona, die an einer weniger toxischen Behandlung für eine bestimmte Art von Brustkrebs arbeiten. Die Forscher haben einen Wirkstoff entwickelt, der das Wachstum von Krebszellen bei sogenanntem dreifach negativem Brustkrebs zu stoppen scheint. Es wurde gezeigt, dass das Medikament, das noch nicht am Menschen getestet wurde, Tumore bei Mäusen eliminiert, mit wenig bis gar keiner Wirkung auf normale gesunde Zellen, was es für Patienten potenziell ungiftig macht. Die Therapie basiert auf einem neu entdeckten Weg, wie ein Gen, das als…
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Genome
Die Studie identifiziert Genmutationen, die sich auf die Strahlenresistenz und -empfindlichkeit auswirken
Eine neue Studie von Northwestern Medicine identifiziert häufige und seltene Genmutationen, die sich auf die Strahlenresistenz und -empfindlichkeit auswirken, ein wichtiger Schritt hin zu einer individuelleren und wirksameren Strahlentherapie für Krebspatienten. Im Gegensatz zu neueren gezielten medikamentösen Therapien, die sich an der Genomik des Krebses einer Person orientieren, wird die Strahlentherapie weiterhin mit generischen Zeitplänen und Dosierungen durchgeführt. „Die fehlende Einbeziehung genetischer Daten in die Strahlenbehandlung ist ein erheblicher ungedeckter klinischer Bedarf“, sagte der korrespondierende Autor Dr. Mohamed Abazeed, außerordentlicher Professor für Strahlenonkologie an der Feinberg School of Medicine der Northwestern University und Strahlenonkologe der Northwestern Medicine. „Diese Informationen werden…
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Gesundheit Allgemein
Die genetische Forschung von UMass Amherst liefert ein neues Modell zur Untersuchung von Krankheiten, die mit Störungen des zirkadianen Rhythmus zusammenhängen
Die Forschung der University of Massachusetts Amherst zu genetischen Mutationen, die den zirkadianen Rhythmus beeinflussen, bietet neue Einblicke in den Ruhe-Wach-Zyklus und liefert ein neues Modell zur Untersuchung menschlicher Krankheiten und schließlich zur Entwicklung medizinischer Behandlungen. Störungen der inneren Uhr des Körpers – die den zeitlichen Ablauf biochemischer, physiologischer und Verhaltensprozesse koordiniert – werden mit einer Reihe von Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Infektanfälligkeit sowie ein erhöhtes Unfallrisiko. Häufige Störungen des zirkadianen Rhythmus sind Jetlag und Schichtarbeit, die von etwa 30 Millionen Menschen in den USA ausgeübt werden Wir untersuchen zwei Mutationen, die beide unsere Fähigkeit beeinflussen,…
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Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren eine bisher unbekannte mitochondriale Erkrankung bei eineiigen Zwillingen
Bei einer Reihe eineiiger Zwillinge haben Forscher unter der Leitung von Forschern des Massachusetts General Hospital (MGH) und des Children’s Hospital Philadelphia (CHOP) eine bisher nicht gemeldete mitochondriale Erkrankung identifiziert. Krankheiten, die Mitochondrien betreffen – spezialisierte Kompartimente innerhalb von Zellen, die ihre eigene DNA enthalten und die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in Energie umwandeln, die zum Erhalt des Lebens benötigt wird – beeinträchtigen typischerweise die Mitochondrienfunktion, aber bei diesen beiden Patienten waren die Mitochondrien hyperaktiv. Wie im New England Journal of Medicine berichtet, blieb ihr Körpergewicht sehr niedrig, obwohl die Geschwister weit mehr Kalorien als nötig zu sich…