Mutation
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Gesundheit Allgemein
Studie gibt Aufschluss darüber, warum manche Patienten besser auf eine Immuntherapie ansprechen als andere
Die Immuntherapie, eine Biotherapie, die die Fähigkeit des Immunsystems stärkt, mutierte Tumorzellen zu erkennen und anzugreifen, hat die Behandlungslandschaft für Patienten verändert, die gegen Krebs kämpfen, der aus der fortschreitenden Anhäufung von DNA-Mutationen hervorgeht. Viele Patienten sprechen jedoch nicht auf eine Immuntherapie an. Zum Beispiel hat die Forschung bei hochmutierten Darm- und Gebärmutterschleimhautkrebs gezeigt, dass nur die Hälfte auf eine Immuntherapie anspricht. Eine neue Studie von Forschern der Yale School of Medicine, die am 27. Oktober in der Zeitschrift Cancer Discovery, einer Zeitschrift der American Association for Cancer Research, veröffentlicht wurde, hat eine mögliche Erklärung dafür identifiziert, warum dies geschieht.…
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Beschwerden
Die Brain Canada Foundation finanziert zukünftige Führungskräfte in der kanadischen Hirnforschung
Zwanzig Nachwuchsforscher aus ganz Kanada erhalten jeweils 100.000 US-Dollar an Fördermitteln für innovative Projekte zum besseren Verständnis des Gehirns durch eines der Flaggschiff-Programme von Brain Canada, Future Leaders in Canadian Brain Research. In seinem dritten Jahr wird dieses Signaturprogramm durch eine großzügige Spende der Azrieli Foundation verankert, mit Unterstützung der Alvin Segal Family Foundation, der Arrell Family Foundation, des Barry and Laurie Green Family Charitable Trust und der Erika Legacy Foundation. Als Nation gehören wir zu den fünf aktivsten Ländern der Welt in den Neurowissenschaften. Durch die Finanzierung der Forschung am Anfang der Karriere bei Erkrankungen, die von Epilepsie über…
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Gesundheit Allgemein
Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt die Autophagie bei älteren Patienten
Die Huntington-Krankheit, eine tödliche, erbliche neurodegenerative Erkrankung, wird durch einen genetischen Fehler verursacht, der bei der Geburt vorhanden ist, obwohl ihre Symptome oft erst im mittleren Erwachsenenalter beginnen. Wissenschaftler der Washington University School of Medicine in St. Louis haben versucht zu verstehen, wie der Alterungsprozess das Auftreten von Symptomen auslöst, mit der Erwartung, dass dieses Wissen auf Behandlungen hinweisen könnte, die die Neurodegeneration verzögern oder verhindern. Zu diesem Zweck zeigt eine neue Studie der Washington University, dass die Krankheit mit zunehmendem Alter der Patienten allmählich einen wichtigen zellulären Haushaltprozess namens Autophagie beeinträchtigt, der für die Beseitigung von Abfall aus den…
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Gesundheit Allgemein
Studie liefert neue Einblicke in die genetische Form der frontotemporalen Demenz
Demenz umfasst eine Reihe von neurodegenerativen Erkrankungen, die zu Gedächtnisverlust und kognitiven Defiziten führen und etwa 55 Millionen Menschen weltweit betreffen. Doch trotz ihrer Verbreitung gibt es nur wenige wirksame Behandlungen, teilweise weil Wissenschaftler immer noch nicht verstehen, wie genau Demenz auf zellulärer und molekularer Ebene entsteht. Jetzt hat ein Team unter der Leitung von Wissenschaftlern der Harvard Medical School und der Harvard TH Chan School of Public Health Fortschritte bei der Entschlüsselung des Mechanismus gemacht, der einer Art von Demenz zugrunde liegt, die früh im Leben auftritt. In einer am 7. Oktober in Nature Communications veröffentlichten Studie entdeckten Forscher,…
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Frauen Gesundheit
Studie erweitert Brustkrebspatientenpopulation, die von PARP-Hemmern profitieren kann
Ein Medikament, das zur Behandlung von Brustkrebspatientinnen mit Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen zugelassen ist, kann auch Menschen mit anderen genetischen Mutationen zugute kommen. Forscher der UT Southwestern berichteten in der Zeitschrift Nature Cancer, dass Talazoparib die Tumore von Brustkrebspatientinnen mit Mutationen im PALB2-Gen erfolgreich schrumpfen ließ. Patienten mit dieser Mutation hätten sich zuvor nicht für eine Behandlung mit Talazoparib, einem als PARP-Hemmer bekannten Krebsmedikament, qualifiziert. Diese Patienten hätten ansonsten nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten. Diese Studie erweitert die Patientenpopulation, die von PARP-Hemmern profitieren kann.“ Joshua Gruber, MD, Ph.D., Assistenzprofessor für Innere Medizin an der UT Southwestern und Mitglied des…
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Gesundheit Allgemein
Aus Koinfektionen gebildete hybride Viruspartikel zeigen Immunumgehung und erweiterten Tropismus
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Naturmikrobiologieuntersuchten die Forscher Virus-Virus-Wechselwirkungen unter Verwendung menschlicher Lungenzellen, die mit zwei gemeinsam zirkulierenden Viren, die Atemwegsinfektionen verursachen, dem Respiratory-Syncytial-Virus (RSV) und dem Influenza-A-Virus (IAV), co-infiziert waren. Lernen: Eine Koinfektion durch das Influenza-A-Virus und das Respiratory-Syncytial-Virus erzeugt hybride Viruspartikel. Bildnachweis: Kateryna Kon/Shutterstock Hintergrund Intrazelluläre Pathogene wie Viren zeigen im Allgemeinen Tropismus, wobei sie Affinität zu ausgewählten Zelltypen zeigen. Einige Zellen und Gewebe können von taxonomisch unterschiedlichen Viren co-infiziert werden, da verschiedene Viren eine Affinität für denselben Zelltyp haben können. Koinfektionen bieten eine ökologische Nische für Viren, um miteinander zu interagieren. Zu diesen Wechselwirkungen gehört die…
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Autismus
Transkriptomische Dysregulation über die Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störung
Eine aktuelle Studie in Natur zeigten eine transkriptomische Dysregulation in der Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD). Lernen: Bei ASS tritt eine breite Transkriptom-Dysregulation über die Großhirnrinde auf. Bildnachweis: Ukrolenochka/Shutterstock Hintergrund Zu den Risikofaktoren für ASD gehört eine signifikante genetische Komponente mit Hunderten von beteiligten Risikogenen. Molekulare Profiling-Studien haben in den meisten ASD-Fällen konsistente epigenetische und transkriptomische Dysregulationsmuster entlang des temporalen und frontalen Kortex beobachtet. Dazu gehören die Hochregulierung von Astrozyten-, Nerven- und Mikroglia-Genen, die Herunterregulierung von synaptischen Genen und die Abschwächung von kortikalen Genexpressionsgradienten. Ob diese eine fokale, regionale oder generalisierte molekulare Pathologie darstellen, bleibt unbekannt. Die Studie und Ergebnisse Die…
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Gesundheit Allgemein
Virale Gesamtgenomstudie in den Vereinigten Staaten identifiziert ORF-unterbrechende Mutationen im Affenpockenvirus
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Virenverwendeten Forscher die Sequenzierung des gesamten Genoms, um Affenpockenvirusproben aus Washington und Ohio in den Vereinigten Staaten zu bewerten, und identifizierten 25 Proben mit Mutationen, die den offenen Leserahmen (ORF) stören. Lernen: ORF-unterbrechende Mutationen in Affenpockenvirusgenomen aus Washington und Ohio, 2022. Bildnachweis: FOTOGRIN/Shutterstock Hintergrund Anfang 2022 wurden Affenpockenausbrüche aus Gebieten außerhalb der Endemiegebiete West- und Zentralafrikas gemeldet. Der ätiologische Erreger von Affenpocken ist das Affenpockenvirus (MPXV), ein doppelsträngiges Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Virus der Gattung Orthopoxvirus, das zur Familie der Poxviridae gehört. Das Affenpockenvirus hat ein Genom von 197 Kilobasenpaaren (kb), das für etwa 190 Gene kodiert.…
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Gesundheit Allgemein
Neue Analyse findet signifikante Unterschiede bei der Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie
Die Family Heart Foundation, eine führende Forschungs- und Interessenvertretungsorganisation, teilte Ergebnisse einer Analyse ihrer großen US Family Heart DatabaseTM mit, die zeigt, dass erhebliche Unterschiede bei der Behandlung der familiären Hypercholesterinämie (FH) zwischen Rassengruppen sowie nach Einkommens- und Bildungsniveau bestehen. Eine reale Datenanalyse von mehr als 300 Millionen Personen zeigte, dass Menschen mit FH, die weiß und männlich sind und ein höheres Einkommen oder eine höhere Bildung haben, häufiger eine geeignete lipidsenkende Therapie verschrieben wird, wodurch viele andere unterbehandelt bleiben. Die Ergebnisse werden auf den wissenschaftlichen Sitzungen der American Heart Association am 7. November in Chicago in einem Poster mit…
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Gesundheit Allgemein
Studie bestätigt die Implikation von Mib1-Mutationen bei Non-Compaction-Kardiomyopathie
Die Non-compaction-Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die durch Defekte verursacht wird, die während der fötalen Entwicklung entstehen, und die bei betroffenen Personen verschiedene gesundheitliche Auswirkungen haben kann, einschließlich des plötzlichen Herztods. Die Gruppe Interzelluläre Signalübertragung bei kardiovaskulärer Entwicklung und Erkrankung am Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) berichtete zuvor, dass diese Krankheit durch zwei unterschiedliche Mutationen im Mindbomb1-Gen (Mib1) verursacht werden kann. Dieselbe Gruppe hat nun gezeigt, dass das Vorhandensein einer dieser Mib1-Mutationen nicht immer zu einer Non-compaction-Kardiomyopathie führt. Stattdessen hängt das Ergebnis vom genetischen Kontext ab, der durch Mutationen in anderen Genen bereitgestellt wird, die die Wirkung der Mib1-Mutationen „modifizieren“.…