Mutation
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Gesundheit Allgemein
Neues Forschungsmodell ermöglicht es Wissenschaftlern, Therapeutika für seltene neurodegenerative Erkrankungen zu testen
Dank eines neuen Forschungsmodells, das von Wissenschaftlern der University of Wisconsin-Madison entwickelt wurde, können Wissenschaftler erstmals Therapeutika für eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen testen, die Säuglinge und Kleinkinder betreffen. Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Sie führen dazu, dass Zehntausende von Kindern einen erhöhten Muskeltonus in ihren unteren Extremitäten entwickeln, was zu Schwäche in ihren Beinen führt und letztendlich ihre Fähigkeit zu krabbeln oder zu gehen beeinträchtigt. Bereits ab einem Alter von sechs Monaten zeigen Kinder mit diesen Mutationen Anzeichen einer Krankheit. Zwischen zwei und fünf Jahren werden diese Kinder…
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Gesundheit Allgemein
Forscher entwickeln neuartige therapeutische Strategie zur Behandlung der Huntington-Krankheit
Durch eine internationale gemeinsame Forschungsanstrengung, an der ProQR Therapeutics aus den Niederlanden, die Université Grenoble Alpes aus Frankreich und das KTH Royal Institute of Technology of Sweden beteiligt sind, wurde das Forschungsteam von Professor Ji-Soon Song in der Abteilung für Biowissenschaften und dem KAIST-Institut für BioCentury von KAIST gegründet eine edle Strategie zur Behandlung der Huntington-Krankheit. Die neuen Arbeiten zeigten, dass das Protein, das von der Krankheitsform in seine krankheitsfreie Form umgewandelt wurde, seine ursprüngliche Funktion beibehält und neue Hindernisse für die Annäherung an die Huntington-Krankheit bietet. Diese von Hyeongju Kim mitverfasste Studie mit dem Titel „Eine pathogene-proteolyseresistente Huntingtin-Isoform, die…
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Gesundheit Allgemein
Grundlegendes lebenserhaltendes Training, das für alle Menschen unerlässlich ist, um das Überleben nach einem Herzstillstand zu verbessern
Gemäß den heute online im European Heart Journal veröffentlichten Leitlinien der European Society of Cardiology (ESC) ist eine grundlegende Lebenserhaltungsausbildung in Schulen und Gemeinden unerlässlich, um das Überleben nach einem Herzstillstand zu verbessern. Die Leitlinien für die Behandlung von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und die Prävention des plötzlichen Herztodes fordern mehr automatisierte externe Defibrillatoren (AEDs) an öffentlichen Orten wie Einkaufszentren, Stadien und Bahnhöfen. Jedes Jahr erleiden weltweit bis zu sechs Millionen Menschen einen plötzlichen Herzstillstand, von denen weniger als 10 % überleben. Die Forschung darüber, wie man einen Herzstillstand vorhersagen und verhindern kann, ist im Gange, aber die allgemeine Öffentlichkeit…
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Gesundheit Allgemein
Die Studie liefert Einblicke in das Verständnis der Biologie zirkulierender Hepatitis-E-Varianten
Über drei Millionen Menschen infizieren sich jedes Jahr mit dem Hepatitis-E-Virus. Bisher gibt es keine wirksame Behandlung. Ein internationales Team hat untersucht, welche Faktoren für das Virus im Laufe seines Vermehrungszyklus wichtig sind und wie es ihm gelingt, die Infektion aufrechtzuerhalten. Die Forscher analysierten verschiedene Mutationen des Virus und fanden Veränderungen, die es dem Virus ermöglichen könnten, das Immunsystem auszutricksen. Das Team vom Lehrstuhl für Molekulare und Medizinische Virologie der Ruhr-Universität Bochum um Dr. Toni Luise Meister, Dr. Daniel Todt und Professor Eike Steinmann berichtet in der Zeitschrift PNAS vom 15. August 2022. Vor- und Nachteile von Mutationen Antikörper sind…
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Gesundheit Allgemein
Studie definiert, wie die zirkadiane Uhr das Zellwachstum, den Stoffwechsel und die Tumorprogression beeinflusst
In einer neuen, von der University of California, Irvine, geleiteten Studie definieren Forscher, wie die zirkadiane Uhr das Zellwachstum, den Stoffwechsel und die Tumorprogression beeinflusst. Ihre Forschung zeigt auch, wie sich eine Störung der circadianen Uhr auf die Genomstabilität und Mutationen auswirkt, die kritische tumorfördernde Wege im Darm weiter vorantreiben können. Die Studie mit dem Titel „Störung der zirkadianen Uhr treibt APC-Verlust der Heterozygotie zur Beschleunigung von Darmkrebs“ wurde heute in Science Advances veröffentlicht. In dieser Studie fanden die Forscher heraus, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Störungen der zirkadianen Uhr zur Mutation des adenomatösen Polyposis coli (APC)-Tumorsuppressors beitragen, der…
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Gesundheit Allgemein
Studie liefert neue Einblicke in die Zell- und Molekularbiologie der menschlichen Herzinsuffizienz
Durch die Untersuchung von Herzproben von Patienten mit Kardiomyopathien sowie von Kontrollpersonen ohne Herzerkrankung haben Forscher neue Einblicke in die Zell- und Molekularbiologie der menschlichen Herzinsuffizienz gewonnen – einer hochgradig tödlichen Erkrankung, von der weltweit 23 Millionen Menschen betroffen sind. Diese Ergebnisse – die eine Technik namens Single-Nucleus-RNA-Sequenzierung (snRNAseq)-Analyse nutzten – „stellen ein vorherrschendes Dogma auf den Kopf, dass Herzinsuffizienz aus einem gemeinsamen Endweg resultiert“, sagen die Autoren der Studie, „und können die zukünftige Entwicklung von Therapien leiten selektive Ziele zur Verbesserung der personalisierten Medizin.“ Kardiomyopathie ist eine Gruppe von Krankheiten, die den Herzmuskel auf eine Weise beeinflussen, die die…
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Gesundheit Allgemein
Neue Bildgebungstechnik enthüllt subtile Details über die Pathologie einer seltenen Augenkrankheit
Mithilfe einer neuen Bildgebungstechnik haben Forscher des National Eye Institute festgestellt, dass Netzhautläsionen durch vitelliforme Makuladystrophie (VMD) je nach Genmutation variieren. Die Behandlung dieser Unterschiede kann der Schlüssel zur Entwicklung wirksamer Behandlungen für diese und andere seltene Krankheiten sein. NEI ist Teil der National Institutes of Health. Die langfristige Investition des NEI in die Bildgebungstechnologie verändert unser Verständnis von Augenkrankheiten. Diese Studie ist nur ein Beispiel dafür, wie eine verbesserte Bildgebung subtile Details über die Pathologie einer seltenen Augenkrankheit aufdecken kann, die die Entwicklung von Therapeutika beeinflussen können.“ Michael F. Chiang, MD, NEI-Direktor VMD ist eine erbliche genetische Erkrankung, die…