Estudo genético mostra por que algumas crianças respondem melhor às lentes para miopia

Estudo genético mostra por que algumas crianças respondem melhor às lentes para miopia

A miopia, ou miopia, atingiu níveis epidémicos em todo o mundo, particularmente no Leste e Sudeste Asiático. A ortoceratologia, que envolve lentes de contacto especialmente concebidas para remodelar a córnea durante a noite, demonstrou ser eficaz no abrandamento do crescimento axial do olho - um factor chave na progressão da miopia. Mas nem todas as crianças beneficiam igualmente. Os preditores tradicionais, como idade ou grau inicial de miopia, fornecem informações limitadas sobre o sucesso do tratamento. Evidências emergentes sugerem que a retina desempenha um papel central na regulação do desenvolvimento ocular. Com base nesses desafios, os pesquisadores recorreram à genética para compreender melhor a variabilidade individual nos resultados da ortoqueratologia.

Em estudo (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) publicado em 17 de março de 2025 em, emOlho e visãoUma equipe do Centro Nacional de Pesquisa Clínica para Doenças Oculares da Universidade Médica de Wenzhou, trabalhando com a PSI Genomics, analisou dados clínicos e genéticos de 545 crianças de 8 a 12 anos que usaram lentes ortoceratológicas durante um ano. Usando o sequenciamento do genoma completo e a análise direcionada dos genes listados no banco de dados RetNET, os pesquisadores examinaram como as diferenças genéticas na função da retina podem influenciar a capacidade das lentes de controlar o alongamento axial em olhos míopes.

Os investigadores confirmaram pela primeira vez que certas características clínicas – como a idade avançada, o equivalente esférico (SE) mais elevado e o comprimento axial basal (AL) mais longo – estavam associadas a melhores resultados do tratamento. Eles então ampliaram os perfis genéticos de 60 crianças com respostas muito boas ou muito ruins ao tratamento. Aqueles no grupo bem controlado apresentaram significativamente mais mutações não-sinônimas em genes relacionados à estrutura e sinalização da retina. Dois genes se destacaram:Jantes2que foi mais comum em pacientes com resposta fraca e é conhecido por afetar a sensibilidade ao contraste em bastonetes; EACV5enriquecido em bons respondedores e associado à manutenção de fotorreceptores. No nível das variantes de nucleotídeos individuais emSLC7UM14(RS36006402) eCluap1(RS2285814) influencia significativamente o crescimento axial e destaca o papel sensorial da retina na resposta ao tratamento. Este estudo marca a primeira vez que dados do genoma foram usados ​​para explicar a eficácia diferencial em ortoceratologia e fornecer uma base para futuras estratégias de tratamento personalizadas.

Nossos resultados sugerem que os genes que afetam o desenvolvimento da retina e a função dos fotorreceptores desempenham um papel crítico na resposta das crianças à ortoceratologia. Isto abre a porta para estratégias personalizadas de controle da miopia, especialmente para pacientes mais jovens que apresentam rápido crescimento ocular. No futuro, poderemos ser capazes de identificar marcadores genéticos que predizem o sucesso do tratamento antes mesmo de o cristalino começar. “

Dr. Xinjie Mao, autor do estudo

Ele também observou que são necessários estudos maiores para validar essas pistas promissoras.

Esta pesquisa sinaliza um potencial ponto de viragem nos cuidados oftalmológicos pediátricos – um ponto de viragem que integra a genética na tomada de decisões clínicas. Ao identificar variantes genéticas que predizem respostas fracas ou favoráveis, os prestadores de cuidados oftalmológicos poderão em breve oferecer planos de tratamento mais individualizados, evitando as ineficiências das abordagens de tentativa e erro. As descobertas genéticas deJantes2PresenteACV5e genes relacionados também poderiam informar a próxima geração de designs de lentes ou terapias combinadas, como o consumo de baixas doses de atropina. Embora estudos mais aprofundados sejam essenciais, este trabalho fornece uma base sólida para a oftalmologia de precisão – onde tanto o perfil clínico como o modelo genético de uma criança orientam o caminho mais eficaz para retardar a miopia.

Fontes: