Prozkoumat roli SNP v časné diagnostice koronární mikrovaskulární dysfunkce
Nový přehled zdůrazňuje potenciální roli jednonukleotidových polymorfismů (SNP) ve zlepšení časné diagnózy a cílené intervenci koronární mikrovaskulární dysfunkce (CMD) – stavu spojeného s ischemií myokardu. TMD postihuje významnou část pacientů s bolestí na hrudi, zejména ženy, a je spojena se špatnou kardiovaskulární prognózou. Současné diagnostické přístupy však zůstávají těžkopádné a účinná léčba je omezená. Přehled zkoumá, jak by genetické markery, zejména SNP, mohly pomoci předpovídat riziko, prognózu onemocnění a personalizovanou terapii CMD. Studie staví na stávajících výsledcích o SNP souvisejících s CMD a popisuje...
Prozkoumat roli SNP v časné diagnostice koronární mikrovaskulární dysfunkce
Nový přehled zdůrazňuje potenciální roli jednonukleotidových polymorfismů (SNP) ve zlepšení časné diagnózy a cílené intervenci koronární mikrovaskulární dysfunkce (CMD) – stavu spojeného s ischemií myokardu.
TMD postihuje významnou část pacientů s bolestí na hrudi, zejména ženy, a je spojena se špatnou kardiovaskulární prognózou. Současné diagnostické přístupy však zůstávají těžkopádné a účinná léčba je omezená. Přehled zkoumá, jak by genetické markery, zejména SNP, mohly pomoci předpovídat riziko, prognózu onemocnění a personalizovanou terapii CMD.
Studie syntetizuje existující poznatky o SNP souvisejících s CMD a popisuje jejich účinky na vaskulární funkci, zánět a endoteliální dysfunkci. Zkoumá také potenciální genetické vazby mezi TMD a jinými kardiovaskulárními onemocněními, jako je onemocnění koronárních tepen (CAD) a ateroskleróza, a identifikuje společné rizikové faktory, které by mohly vést k dalšímu výzkumu.
Přehled zejména zdůrazňuje patogenní mechanismy CMD a zdůrazňuje, jak mohou SNP ovlivnit vazokonstrikci, endoteliální funkci a mikrovaskulární remodelaci. Kromě toho práce identifikuje SNP spojené s důležitými rizikovými faktory, jako je diabetes, hypertenze a hyperlipidémie, což dále rozšiřuje rozsah genetických poznatků o CMD.
Výsledky naznačují, že genetický přístup by mohl způsobit revoluci v diagnostice a léčbě TMD a poskytnout cestu k precizní medicíně v kardiovaskulárním zdraví. Očekává se, že budoucí výzkum se zaměří na validaci těchto genetických markerů a jejich integraci do klinické praxe s cílem zlepšit výsledky pacientů.
Tento komplexní přehled poskytuje základ pro pokrok v genetickém výzkumu CMD s důsledky pro včasnou detekci a nové terapeutické strategie zaměřené na mikrovaskulární dysfunkci.
Zdroje:
Tian, D.,a kol. (2024). Jednonukleotidové polymorfismy: Důsledky pro časnou diagnostiku a cílenou intervenci koronární mikrovaskulární dysfunkce. Geny a nemoci. doi.org/10.1016/j.gendis.2024.101249.