Studiare il ruolo degli SNP nella diagnosi precoce della disfunzione microvascolare coronarica
Una nuova revisione evidenzia il ruolo potenziale dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel migliorare la diagnosi precoce e l’intervento mirato della disfunzione microvascolare coronarica (CMD), una condizione associata all’ischemia miocardica. La TMD colpisce una percentuale significativa di pazienti con dolore toracico, in particolare le donne, ed è associata a una prognosi cardiovascolare sfavorevole. Tuttavia, gli attuali approcci diagnostici rimangono complessi e i trattamenti efficaci sono limitati. La revisione esamina come i marcatori genetici, in particolare gli SNP, potrebbero aiutare la previsione del rischio, la prognosi della malattia e la terapia personalizzata per la CMD. Lo studio si basa sui risultati esistenti sugli SNP correlati al CMD e descrive...
Studiare il ruolo degli SNP nella diagnosi precoce della disfunzione microvascolare coronarica
Una nuova revisione evidenzia il ruolo potenziale dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel migliorare la diagnosi precoce e l’intervento mirato della disfunzione microvascolare coronarica (CMD), una condizione associata all’ischemia miocardica.
La TMD colpisce una percentuale significativa di pazienti con dolore toracico, in particolare le donne, ed è associata a una prognosi cardiovascolare sfavorevole. Tuttavia, gli attuali approcci diagnostici rimangono complessi e i trattamenti efficaci sono limitati. La revisione esamina come i marcatori genetici, in particolare gli SNP, potrebbero aiutare la previsione del rischio, la prognosi della malattia e la terapia personalizzata per la CMD.
Lo studio sintetizza i risultati esistenti sugli SNP correlati alla CMD e descrive i loro effetti sulla funzione vascolare, sull'infiammazione e sulla disfunzione endoteliale. Esamina inoltre i potenziali collegamenti genetici tra TMD e altre malattie cardiovascolari come la malattia coronarica (CAD) e l'aterosclerosi, identificando fattori di rischio comuni che potrebbero guidare ulteriori ricerche.
In particolare, la revisione evidenzia i meccanismi patogenetici della CMD e sottolinea come gli SNP possano influenzare la vasocostrizione, la funzione endoteliale e il rimodellamento microvascolare. Inoltre, il documento identifica gli SNP associati a importanti fattori di rischio come diabete, ipertensione e iperlipidemia, ampliando ulteriormente la portata delle conoscenze genetiche sulla CMD.
I risultati suggeriscono che un approccio genetico potrebbe rivoluzionare la diagnosi e il trattamento dei TMD, aprendo la strada alla medicina di precisione nella salute cardiovascolare. Si prevede che la ricerca futura si concentrerà sulla convalida di questi marcatori genetici e sulla loro integrazione nella pratica clinica per migliorare i risultati dei pazienti.
Questa revisione completa fornisce le basi per il progresso della ricerca genetica sulla CMD con implicazioni per la diagnosi precoce e nuove strategie terapeutiche mirate alla disfunzione microvascolare.
Fonti:
Tian, D.,et al. (2024). Polimorfismi a singolo nucleotide: implicazioni nella diagnosi precoce e nell'intervento mirato della disfunzione microvascolare coronarica. Geni e malattie. doi.org/10.1016/j.gendis.2024.101249.