Zbadanie roli SNP we wczesnej diagnostyce dysfunkcji mikrokrążenia wieńcowego
Nowy przegląd podkreśla potencjalną rolę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w poprawie wczesnej diagnostyki i ukierunkowanej interwencji w dysfunkcji mikronaczyniowej wieńcowej (CMD) – schorzeniu związanym z niedokrwieniem mięśnia sercowego. TMD dotyka znaczną część pacjentów z bólem w klatce piersiowej, zwłaszcza kobiet, i wiąże się ze złym rokowaniem sercowo-naczyniowym. Jednak obecne podejścia diagnostyczne są nadal kłopotliwe, a skuteczne metody leczenia są ograniczone. W przeglądzie zbadano, w jaki sposób markery genetyczne, zwłaszcza SNP, mogą pomóc w przewidywaniu ryzyka, prognozowaniu choroby i spersonalizowanej terapii CMD. Badanie opiera się na istniejących wynikach dotyczących SNP związanych z CMD i opisuje...
Zbadanie roli SNP we wczesnej diagnostyce dysfunkcji mikrokrążenia wieńcowego
Nowy przegląd podkreśla potencjalną rolę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w poprawie wczesnej diagnostyki i ukierunkowanej interwencji w dysfunkcji mikronaczyniowej wieńcowej (CMD) – schorzeniu związanym z niedokrwieniem mięśnia sercowego.
TMD dotyka znaczną część pacjentów z bólem w klatce piersiowej, zwłaszcza kobiet, i wiąże się ze złym rokowaniem sercowo-naczyniowym. Jednak obecne podejścia diagnostyczne są nadal kłopotliwe, a skuteczne metody leczenia są ograniczone. W przeglądzie zbadano, w jaki sposób markery genetyczne, zwłaszcza SNP, mogą pomóc w przewidywaniu ryzyka, prognozowaniu choroby i spersonalizowanej terapii CMD.
W badaniu dokonano syntezy istniejących odkryć dotyczących SNP związanych z CMD i opisano ich wpływ na czynność naczyń, zapalenie i dysfunkcję śródbłonka. Bada także potencjalne powiązania genetyczne między TMD a innymi chorobami sercowo-naczyniowymi, takimi jak choroba wieńcowa (CAD) i miażdżyca, identyfikując wspólne czynniki ryzyka, które mogą pomóc w dalszych badaniach.
W szczególności w przeglądzie podkreślono patogenne mechanizmy CMD i podkreślono, w jaki sposób SNP mogą wpływać na zwężenie naczyń, funkcję śródbłonka i przebudowę mikronaczyń. Ponadto w artykule zidentyfikowano SNP powiązane z ważnymi czynnikami ryzyka, takimi jak cukrzyca, nadciśnienie i hiperlipidemia, co dodatkowo poszerza zakres spostrzeżeń genetycznych w CMD.
Wyniki sugerują, że podejście genetyczne może zrewolucjonizować diagnostykę i leczenie TMD, otwierając drogę do medycyny precyzyjnej w leczeniu chorób układu krążenia. Oczekuje się, że przyszłe badania skupią się na walidacji tych markerów genetycznych i włączeniu ich do praktyki klinicznej w celu poprawy wyników leczenia pacjentów.
Ten kompleksowy przegląd stanowi podstawę do dalszych badań genetycznych w CMD, co może mieć wpływ na wczesne wykrywanie i nowe strategie terapeutyczne ukierunkowane na dysfunkcję mikrokrążenia.
Źródła:
Tian, D.,i in. (2024). Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów: implikacje we wczesnej diagnostyce i ukierunkowanej interwencji w dysfunkcji mikrokrążenia wieńcowego. Geny i choroby. doi.org/10.1016/j.gendis.2024.101249.